Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 11 клас. Задорожний - Нова програма

§ 49. Генетична інженерія людини. Біоетичні проблеми

Що таке спадкові захворювання? Які спадкові захворювання людини вам відомі? Чи можна їх лікувати? Як можна попередити народження дитини зі спадковим захворюванням? Що таке соматичні клітини? Що таке вектор? Чим генні мутації відрізняються від хромосомних і геномних мутацій?

Використання технологій генетичної інженерії людини

Генетична (генна) інженерія надзвичайно широко використовується в сучасній біології та медицині. У наукових дослідженнях генетична інженерія дозволяє цілеспрямовано «вимикати» або «вмикати» потрібні гени. Це допомагає досліджувати їхні функції.

Активно використовують технології генетичної інженерії для діагностики захворювань. Діагностувати таким чином можна інфекційні, спадкові захворювання, а також різні форми раку. Ця діагностика ґрунтується на розпізнаванні специфічних ділянок нуклеїнових кислот — ДНК або РНК. Такий метод має дуже велику чутливість і високу надійність. Наприклад, для визначення конкретного збудника ангіни традиційними методами потрібно кілька днів, бо культуру бактерій спочатку треба вирощувати і лише потім визначати. А за допомогою аналізу ДНК збудника можна визначити в день взяття зразків.

Генна терапія

Логічним розвитком технологій генетичної інженерії людини було створення нового напряму в медицині — генної терапії. Генна терапія є сукупністю технологій, яка забезпечує внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини. Головне її призначення — лікування спадкових захворювань і захворювань, які пов'язані з порушенням регуляції роботи генів (наприклад, онкологічних). У цій галузі постійно виникають нові напрями досліджень, а їхня загальна кількість щороку збільшується (мал. 49.1).

Мал. 49.1. Основні напрями досліджень і їхня частка в галузі генної терапії (2015 рік)

Основна ідея, покладена в основу технологій генної терапії, — заміна дефектного гена в клітинах на нормальний. Існує два основні методи, які використовують для цього. Перший — уведення гена до потрібних клітин прямо в організмі за допомогою вектора. Другий — уведення гена в клітини, які попередньо виділяють з організму, а потім знову вводять назад (мал. 49.2).

Мал. 49.2. Схема здійснення генної терапії

Генна терапія вже має приклади успішного застосування, але поки що всі ці дослідження експериментальні (тільки на добровольцях). Адже технологія є складною й потребує докладного вивчення можливих ризиків і негативних наслідків.

Технологія CRISPR

Одним із найновіших методів генної терапії стала технологія CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Цю систему відкрили у 2012 році. Її використовують бактерії для захисту від вірусів бактеріофагів. Принцип роботи цієї системи такий. Бактерія вбудовує у свою ДНК невеличкий шматочок ДНК вірусу і створює складний білковий комплекс, який містить цю послідовність. За допомогою такої маркерної послідовності білковий комплекс легко ідентифікує ДНК вірусу, який може проникнути в клітину, і знешкоджує її.

Головна перевага такої системи — здатність до ідентифікації дуже маленької ділянки ДНК. Тому створені на основі цієї технології методи генної терапії мають можливість знайти в геномі клітини конкретну ділянку певного гена і вирізати її або замінити на іншу. Система CRISPR стала дуже точним інструментом, що може працювати як з окремими генами, так і з їх ділянками.

Протягом останніх років було надруковано кілька статей про вдале використання цього методу. Так, науковцям із США вдалося успішно виправити дефектний ген на стадії одноклітинних ембріонів людини. Це вдалося зробити у 42 ембріонів із 58.

Виготовлення лікарських препаратів

Ще одним напрямком використання технологій генетичної інженерії стало виробництво лікарських препаратів для терапевтичного лікування. Деякі із сучасних препаратів просто неможливо отримати в інший спосіб. Використовують такі ліки вже досить давно. З 1982 року розпочалося масове застосування інсуліну, виробленого генетично модифікованою бактерією (мал. 49.3). Ген людського інсуліну згадуваній бактерії дістався штучно. До цього в лікуванні діабету використовували інсулін свиней і телят, який часто спричиняв ускладнення й алергічні реакції.

Мал. 49.3. Схема виробництва інсуліну

Крім інсуліну, за допомогою генетично модифікованих організмів виробляють гормон росту, інтерферон, препарати для лікування інфаркту міокарда, муковісцидозу, низки форм раку та інших захворювань.

Біоетичні проблеми сучасної медицини

Сучасні біотехнології широко використовуються в медицині. Завдяки їм стала можливою трансплантація тканин і органів, отримання стовбурових клітин, лікування великої кількості захворювань, які ще донедавна вважалися невиліковними. Але всі ці напрями роботи сучасної медицини роблять актуальною проблему біоетики — моральних аспектів застосування цих технологій.

Основними проблемами біоетики на сьогодні є:

• взяття матеріалу для трансплантації органів і тканин;

• використання людських ембріонів у дослідженнях;

• використання людських ембріонів як джерела стовбурових клітин;

• втручання в генетичний апарат ще ненароджених дітей;

• клонування людини;

• сурогатне материнство.

Основні принципи біоетики, яких бажано дотримуватися для недопущення етичних проблем, запропонували американські вчені Т. Л. Бічамп і Дж. Ф. Чілдрес (1985 р.). Принципи біоетики:

• принцип автономії (індивід має право розпоряджатися своїм здоров'ям);

• принцип «не зашкодь» (вимагає мінімалізації шкоди за медичного втручання);

• принцип блага (лікар зобов'язаний вчиняти дії, спрямовані на покращення стану пацієнта);

• принцип справедливості (вимагає рівного ставлення до всіх пацієнтів і рівного доступу до ресурсів для медичної допомоги).

Отже, тепер ви знаєте

1. Для чого використовують технології генетичної інженерії людини? 2. Як за допомогою генетично модифікованих бактерій отримують людський інсулін? 3. Що таке генна терапія? 4. Які біоетичні проблеми спричинили сучасні технології? 5*. На прикладі однієї з наведених проблем біоетики поясніть, які моральні питання пов'язані з використанням нових технологій у біології та медицині.

Запитання та завдання

6. Чому розвиток сучасної медицини став причиною загострення питання біоетики? 7*. До яких наслідків у галузі медицини може призвести заборона використання препаратів, створених за участі генетично модифікованих організмів? 8*. Виберіть одне з невиліковних поки що захворювань та поясніть, які принципи новітніх біотехнологій можуть бути використані в процесі пошуку способів лікування цього захворювання.