Підручник з Біології і екології (профільний рівень). 10 клас. Задорожній - Нова програма

§ 63. Генетика статі

Поміркуйте

Одне з досліджень виявило особини мишей-самців, які мали в своїх соматичних клітинах по дві Х-хромосоми (каріотип самки). Поясніть, як могла виникнути така ситуація.

Згадайте

Стать

Розмноження

Хромосоми

Статеві хромосоми

Способи визначення статі

У живих організмів існує кілька способів визначення того, якої статі особина розів’ється із зиготи. Майбутню стать можуть визначати зовнішні умови (якщо личинка черв’яка бонелії перебуває на дні океану, то з неї розвивається самка, а якщо на хоботку самки — то самці), плоїдність організму (у бджіл і мурах гаплоїдні особини — самці, а диплоїдні — самки) чи спеціальні статеві хромосоми, як у дрозофіл (інші хромосоми в цьому випадку називають аутосомами).

Статеві хромосоми

Якщо організм визначає свою стать за допомогою статевих хромосом, то він має одну або дві такі хромосоми. Якщо статевих хромосом дві, то вони зазвичай відрізняються за розміром (одна велика, а інша маленька). А особини різної статі мають або дві великі хромосоми (гомогаметна стать), або одну велику й одну маленьку (гетерогаметна стать). Позначають такі хромосоми латинськими літерами. Наприклад, велику хромосому можуть позначати літерою X, а малу — літерою Y.

У різних організмів гомогаметною може бути як жіноча, так і чоловіча стать. Наприклад, у ссавців і мух гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві X-хромосоми, генотип — XX), а гетерогаметною — чоловіча (її представники мають одну X- і одну Y-хромосоми, генотип — XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою — Z, генотип — ZZ), а гетерогаметною — жіноча (генотип — ZW) (мал. 63.1).

Існують також інші варіанти визначення статі за допомогою статевих хромосом. У деяких тварин статеві хромосоми одного типу, й одна стать має лише одну статеву хромосому, а інша — дві однакові. Так, серед клопів, ящірок і деяких птахів трапляються види з генотипами чоловічої та жіночої статей ZZ і Z0 та X0 і XX відповідно (цифра 0 у запису означає відсутність другої пари хромосоми).

А качкодзьоб має п’ять пар статевих хромосом. У його гаметах міститься або п’ять Х-хромосом, або п’ять Y-хромосом. Ці хромосоми утворюють один комплекс і під час поділу клітини розходяться завжди разом.

Мал. 63.1. Утворення гамет у тварин з різними варіантами гомо- і гетерогаметної статі

Успадкування, зчеплене зі статтю

Гени, які розташовані у статевих хромосомах, називаються генами, зчепленими зі статтю. Прикладами таких генів є гени забарвлення очей у Х-хромосомі дрозофіли, гени дальтонізму й гемофілії в Х-хромосомі людини та гени гіпертрихозу й іхтіозу в Y-хромосомі людини.

Особливістю генів, які зчеплені зі статтю, є те, що вони можуть перебувати у стані гемізиготи.

Гемізигота — це диплоїдна особина, яка має лише один алель певного гена. Цей стан виникає внаслідок того, що особини однієї зі статей мають дві різні статеві хромосоми. Наприклад, у людини в Х-хромосомі генів багато, а в Y-хромосомі мало. Через це навіть рецесивні алелі генів Х-хромосоми будуть проявлятися у фенотипі, бо немає другої хромосоми з домінантним алелем.

Розглянемо особливості успадкування генів, зчеплених зі статтю, на прикладі ссавців. З генами, які розташовані в Y-хромосомі самців, усе просто. Вони передаються напряму від самця до самця і в самок проявлятися не можуть. Вони завжди перебувають у стані гемізиготи, бо в нормі ця хромосома в ядрі клітини тільки одна.

Успадкування генів, які розташовані на Х-хромосомах, більш складне. В організмі самок вони поводяться як звичайні гени аутоcом (нестатевих хромосом), бо Х-хромосом тут дві. В організмі самців ці гени проявляють себе у стані гемізиготи. Тому ознаки, які визначаються рецесивними алелями таких генів, проявляються у самців завжди. А отримують вони їх від своїх матерів.

Успадкування, залежне від статі

Стать може суттєво впливати і на успадкування генів, які розташовані в аутосомах. Такий тип успадкування має назву успадкування, залежне від статі. Можливі різні варіанти прояву цього типу успадкування. Наприклад, ознака може розвиватися тільки в однієї статі. Так, розмір молочних залоз та жирність молока у ссавців визначаються аутосомними генами. Але у самців молочні залози не розвиваються і молоко не виробляють. Тобто гени в геномі особини є, але через те, що «стать не та», вони не працюють.

Інший варіант прояву успадкування — зміна домінантності ознаки залежно від статі. Так, в овець є ген, який відповідає за розвиток рогатості (наявність рогів) або комолості (відсутність рогів). У самців домінує алель цього гена, який відповідає за рогатість, а у самок, навпаки, домінантним є алель комолості.

Таке явище виникає через те, що організм є складною системою і на прояв ознак впливає багато різних факторів, наприклад рівень гормонів у крові. У самців значно вищий рівень чоловічих гормонів, що впливає на розвиток цілого ряду ознак, у тому числі й на розвиток рогів.

Цікавим прикладом впливу гормонального рівня на розвиток ознаки, успадкування якої залежить від статі, є північний олень. Це єдиний вид, у якого роги мають і самці, і самки. Розвиток рогів у самок цього виду став побічним ефектом пристосування до життя в умовах Півночі, для чого оленям довелося підвищувати загальний рівень тестостерону в організмі (у всіх ссавців чоловічі й жіночі статеві гормони виробляють обидві статі, але чоловічих гормонів більше у самців, а жіночих — у самок). У самців рівень тестостерону все одно залишився значно вищим, ніж у самок, але його рівень у самок виявився достатнім для того, щоб зумовити розвиток рогів.

Ключова ідея

Існують кілька спеціальних генетичних механізмів, які забезпечують у живих організмів визначення статі. Гени, які розташовані в статевих хромосомах, мають деякі особливості успадкування і можуть по-різному проявлятися в особин різної статі. Деякі з генів, які розташовані не в статевих хромосомах, також мають певні особливості успадкування, пов'язані зі статтю.

Запитання та завдання

1. На конкретному прикладі поясніть, як відбувається успадкування ознак, залежних від статі.

2. Розв'яжіть задачу. Ген, який визначає забарвлення шерсті у котів, розташований у Х-хромосомі. Один із його алелів визначає чорне забарвлення, а інший — руде. У випадку, якщо організм є гетерозиготою за цим геном, то його забарвлення є черепаховим (частина волосинок має чорне забарвлення, а частина — руде). Який колір шерсті матимуть нащадки від схрещування рудого кота й черепахової кішки?

3. Аналіз хромосом качкодзьоба показав, що його 6-та хромосома є гомологом статевої хромосоми плацентарних ссавців (наприклад, миші). Чи можна, спираючись на цей факт, зробити висновок про спосіб визначення статі у спільного предка качкодзьоба і миші? Відповідь обґрунтуйте.