Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Задорожний - Нова програма

§ 40. Спадкові хвороби і вади людини

Що таке мутагени? Як діють мутагени? Як організм захищається від дії факторів, що можуть пошкодити ДНК? З якої кількості пар хромосом складається каріотип людини?

Спадкові та неспадкові захворювання

Як і в інших живих організмів, генетичні порушення в людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу, що і стає причиною спадкових захворювань.

На відміну від спадкових захворювань природжені вади виникають не в результаті пошкодження ДНК. Природжені вади — це структурні порушення, які виникають до народження дитини і проявляються відразу або через певний час після її народження. їх причиною є порушення процесу ембріогенезу під час внутрішньоутробного розвитку зародка. Причиною природжених вад може бути дія біологічних, хімічних або фізичних факторів.

Порушення на рівні геному і хромосом

Такі порушення у людини зазвичай є дуже тяжкими і рідко бувають сумісними з життям. Так, за умови утворення триплоїдної зиготи її розвиток розпочинається, але зародок зазвичай гине на ранніх стадіях розвитку. В окремих випадках таку вагітність вдавалося зберегти до моменту пологів, але новонароджені з таким порушенням жили дуже недовго. Зміни кількості хромосом в окремих парах (трисомії та моносомії) теж відомі, але в більшості випадків зародки з такими порушеннями теж гинуть.

Є лише кілька винятків. Так, до народження доживають немовлята з трисоміями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомах. Але люди із синдромами Патау й Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму і живуть дуже недовго. Люди із синдромом Дауна живуть довше, але в них є проблеми зі здоров’ям.

Частіше трапляються порушення у числі статевих хромосом. Це пов’язано з тим, що Y-хромосома містить дуже мало генів, а зайві Х-хромосоми інактивуються клітиною, перетворюючись на тільце

Барра. Тому генотипи XYY і XXX якихось особливих зовнішніх проявів не мають. Але за умови подальшого збільшення кількості статевих хромосом проблеми виникають. Спадковими захворюваннями є синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського — Тернера (в геномі є лише одна Х-хромосома).

Прикладом хромосомного порушення у людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми. Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом схожий на котячий крик.

Порушення на рівні генів

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів.

Приклади генних захворювань людини

Захворювання

Відомості про захворювання

Фенілкетонурія

Виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 12. Призводить до неможливості переробки амінокислоти фенілаланіну. За відсутності лікування призводить до ураження нервової системи

Гемофілія

Виникає внаслідок пошкодження одного з генів, що відповідають за процес зсідання крові. Ці гени розташовані на Х-хромосомі. Призводить до порушення процесів зсідання крові

Серповидно клітин на анемія

Виникає в результаті заміни нуклеотиду А на Т в гені, який розташований на хромосомі 11. Наслідком мутації є заміна в молекулі (3-ланцюга гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Така молекула має відмінну форму і стає причиною зміни форми еритроцита, що зменшує площу його поверхні і погіршує здатність поглинати кисень

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке природжені вади? 2. Які причини можуть викликати природжені вади? 3*. Чому збільшення кількості Х-хромосом у людини є менш небезпечним, ніж збільшення кількості будь-якої з аутосом?

Запитання та завдання

4. Відомі випадки народження дитини лише з однією статевою хромосомою, але завжди це хромосома X. Чому не народжуються діти з єдиною статевою Y-хромосомою? 5*. Запропонуйте й обґрунтуйте гіпотезу, яка пояснює чому народжуються діти з трисомією саме по 13-й, 18-й і 21-й хромосомах, а з трисомією по інших хромосомах гинуть іще на ембріональній стадії розвитку.