Підручник з Біології. 9 клас. Задорожний - Нова програма

Закономірності успадкування ознак

28. Генотип та фенотип. Алелі. Методи генетичних досліджень

Під час вивчення попередньої теми ви вже дізналися, що існує наука генетика. А що вивчає генетика? Ви вже знаєте також, що таке ген. Пригадайте визначення гена. У яких структурах клітини містяться гени?

Генотип і фенотип

Важливими поняттями в генетиці є поняття генотипу й фенотипу. Генотип — це система генів організму, які мають прояв у фенотипі. Словосполучення «система генів» використовується тому, що більшість ознак виникають у результаті взаємодії генів. Генотип є спадковою основою організму. Він контролює формування всіх його ознак, тобто його фенотипу.

Фенотип — це система зовнішніх і внутрішніх ознак організму, що сформувалися в результаті реалізації спадкової інформації в конкретних умовах середовища (мал. 28.1). Протягом життя організму фенотип змінюється. Межі, у яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Алелі

Дуже важливим для розуміння основ генетики є поняття алеля. З точки зору генетики, алель є одним із можливих варіантів прояву гена. Наприклад, ген, який відповідає за забарвлення насінин гороху, має два варіанти (алелі). Один із них забезпечує жовте забарвлення насінин, а інший — зелене. Існують гени, які представлені лише одним варіантом (алелем). Є також гени з двома, трьома або багатьма алелями.

Достатнє зволоження

Недостатнє зволоження

Мал. 28.1. Вплив умов середовища на розвиток ознак організму: зростання в різних умовах зволоження

Мал. 28.2. Розміщення алелів одного гена в гомологічних хромосомах

Особина, гомозиготна за домінантним алелем, або гетерозиготна особина

Особина, гомозиготна за рецесивним алелем

Мал. 28.3. Зовнішній прояв дії домінантного та рецесивного алелів у особин із різним генотипом

Як ви знаєте, кожний ген розташований у певній ділянці однієї з хромосом (цю ділянку називають локусом цього гена). В конкретній хромосомі може розташовуватися тільки один із варіантів (алелів) цього гена. Але, як ви вже знаєте, в ядрах еукаріотів містяться по дві однакові (гомологічні) хромосоми. Тому в кожній клітині є по два екземпляри кожного гена (мал. 28.2).

Якщо гомологічні хромосоми особини містять однакові алелі певного гена, її називають гомозиготою за цим алелем (від грец. гомо — однаковий), якщо різні — гетерозиготою (від грец. гетеро — різний). Наприклад, якщо обидва алелі гена забезпечують жовте забарвлення насінин гороху, то така рослина буде гомозиготною за геном забарвлення насінин. Якщо один алель забезпечує жовте забарвлення, а другий — зелене, то така рослина буде гетерозиготною за цим геном.

Алелі одного гена можуть взаємодіяти між собою. При цьому один із них може не проявляти свою дію у присутності іншого або проявляти неповністю. Розрізняють два типи алелів — домінантний і рецесивний.

Домінантний алель — це алель, який проявляється у фенотипі гетерозиготного організму. Рецесивний алель — це алель, який не проявляється у фенотипі гетерозиготного організму. Наприклад, якщо рослина є гетерозиготою за геном забарвлення квітки, тобто містить два алелі гена забарвлення квітки — бузковий і білий, і алель бузкового кольору є домінантним, то квітка буде мати бузковий колір. А якщо рослина буде гомозиготою за рецесивним алелем, то квітка буде білою (мал. 28.3).

Методи генетичних досліджень

Генетика використовує багато методів для проведення досліджень. Деякі з них мають давню історію, а деякі виникли нещодавно.

Методи генетичних досліджень

Метод досліджень

Особливості методу

Гібридологічний

Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються між собою за однією чи кількома спадковими ознаками. Наприклад, за забарвленням насінин, формою крил, довжиною ніг тощо. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами. Гібридизація є основою гібридологічного аналізу — дослідження характеру успадкування ознак за допомогою системи схрещувань

Генеалогічний

Полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. За його допомогою можна вираховувати ймовірність прояву певної ознаки в майбутніх нащадків. Наприклад, можна вирахувати ймовірність народження дитини з блакитними очима в родині, якщо чоловік і жінка мають карі очі, а їхні матері були блакитноокими

Популяційно-статистичний

Полягає у вивченні частоти зустрічальності різних алелів у популяціях організмів. Крім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці для вивчення спадкових захворювань

Цитогенетичний

Полягає у вивченні набору хромосом (каріотипу) організмів. Дає змогу виявляти спадкові захворювання. Цей метод також застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, людина має 23 пари хромосом, а дрозофіла — 4 пари

Біохімічний

Полягає у вивченні особливостей біохімічних процесів у організмів із різними генотипами. Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин

Близнюковий

Полягає у вивченні близнят. Досліджуючи близнят, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності прояву тих чи інших ознак

Методи генетичної інженерії

Технології, за допомогою яких учені виділяють з організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у інші клітини чи організми

Мал 28.4. Френсіс Гальтон (1822-1911)

Гібридологічний метод досліджень люди використовували задовго до появи генетики як науки. Ще до нашої ери на Близькому Сході існувала практика штучного запилення фінікових пальм.

Застосовували цей метод і пізніше. До відкриття законів Менделя було створено багато порід тварин і сортів рослин. І в багатьох випадках під час їх створення застосовували гібридизацію.

Генеалогічний метод також має давню історію. У період середньовіччя в країнах Європи було накопичено багато матеріалу з родоводу коней та собак різних порід.

Близнюковий метод було запропоновано Ф. Гальтоном (мал. 28.4) у другій половині XIX століття. А біохімічний, цитогенетичний і популяційно-статистичний методи ввійшли в наукову практику вже у XX столітті, після того як з’явилися відповідні технології біохімічного і математичного аналізу та забарвлення хромосом. Методи генетичної інженерії почали розробляти у другій половині XX століття.

Система генів організму, які мають прояв у фенотипі, називається генотипом, а система зовнішніх і внутрішніх ознак організму, що сформувалися в результаті реалізації спадкової інформації в конкретних умовах середовища, — фенотипом. Гени можуть проявлятися в кількох різних варіантах (алелях). Розрізняють два типи алелей — домінантний (проявляється в гетерозиготному стані) і рецесивний (не проявляється в гетерозиготному стані). У генетичних дослідженнях використовують такі методи: гібридологічний, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та інші.

Перевірте свої знання

1. Що таке генотип і фенотип? 2. Що таке алель? 3. Які існують типи алелів? 4. На конкретному прикладі поясніть, як фенотип організму може змінюватися у процесі його розвитку. 5. Чим відрізняються між собою поняття «геном» і «генотип»? 6*. У рослини алель одного з генів забезпечує синтез ферменту, що каталізує реакцію пігменту, який забарвлює оцвітину квітки в пурпурний колір. Інший алель цього гена забезпечує синтез молекули, яка має відмінну просторову будову й не може здійснювати каталіз. Який із цих алелів і чому буде домінантним?