Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма

Жити — означає реагувати, а не бути жертвою.

П. Грасе

§ 48. ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ У ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ

Основні поняття й ключові терміни: ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ. Генетичний скринінг. Молекулярно-генетична діагностика.

Пригадайте! Які є методи біологічних досліджень?

Поміркуйте!

Слово «моніторинг» запозичене з англійської мови. Його значення — це відслідковування, постійне спостереження. Термін означає системи чи методи організації досліджень з метою визначення динаміки в різних галузях діяльності людини. Так, є екологічний моніторинг, фінансовий моніторинг, освітній моніторинг. А що таке генетичний моніторинг?

ЗМІСТ

Яка мета й напрями генетичного моніторингу?

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни. Цей вид спостереження передбачає збирання, обробку, аналіз, збереження інформації про виникнення захворювань, зумовлених мутагенним впливом середовища.

Основною метою генетичного моніторингу є контроль та попередження спадкових шкідливих порушень. Окрім того, за допомогою моніторингу можна:

а) визначати спрямованість спадкової мінливості в популяціях людини;

б) визначати частоту деяких мутацій та інтенсивність мутаційного процесу;

в) проводити «інвентаризацію» та створювати реєстр спадкових захворювань людини;

г) прогнозувати кількість людей зі спадковими захворюваннями;

д) оцінювати шкідливий вплив мутагенних чинників середовища.

Генетичний моніторинг здійснюють у таких напрямах, як фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій), біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень), цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій), молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень), моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій).

Отже, генетичний моніторинг є сукупністю заходів для відслідковування появи й поширення спадкових захворювань.

Для чого здійснюють скринінг у медицині?

Скринінг (від англ. screening — просіювання, сортування) — стратегія в організації охорони здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження населення. У медицині застосовують масовий скринінг всього населення, пренатальний скринінг новонароджених, кардіологічний, урологічний, гінекологічний скринінг тощо (іл. 112). Скринінг-програми дають змогу виявити захворювання або спадкову патологію до її клінічного прояву і, застосовуючи профілактичне лікування, забезпечити здоров’я людини в суспільстві. Скринінгові дослідження не встановлюють діагнози, це роблять лікарі. Вони лише виявляють людей з високою ймовірністю хвороби. Результати скринінгових обстежень використовують також для вивчення поширеності захворювання, чинників ризику та їхнього значення в розвитку хвороби.

Іл. 112. Скринінг новонароджених — важлива процедура, яка допомагає зберегти здоров’я і життя дитини

Основними умовами проведення скринінг-програм є підготовлений персонал, стандартна й нескладна методика виявлення ознаки та оцінювання отриманих результатів.

Значення скринінгу особливо важливе під час диспансеризації населення. В практиці охорони здоров’я вже стали звичайними масові профілактичні медичні огляди, флюорографія й мамографія. Скринінг-програми починають застосовувати в кардіології (для виявлення ішемічної хвороби серця та артеріальної гіпертензії), онкології (для виявлення пухлинних хвороб), фармакології (для виявлення впливів тих чи інших препаратів) й медичній генетиці (іл. 113).

Іл. 113. Скринінгове обстеження у сучасних пересувних цифрових флюоромобілях

Генетичний скринінг — це метод раннього виявлення генетичних порушень. Найвагоміших результатів було досягнуто під час виявлення спадкових дефектів обміну речовин (фенілкетонурії, галактоземії тощо) у новонароджених. Генетичний скринінг новонароджених з метою виявлення перелічених спадкових захворювань, без сумніву, є одним із серйозних досягнень медичної генетики. Він дає змогу досягти практично повного виправлення фенотипу, а отже, лікування досить великої кількості осіб, які в іншому випадку стали б людьми з інвалідністю. Скринінг новонароджених на фенілкетонурію в багатьох країнах здійснюється вже впродовж кількох десятиліть, підтверджуючи свою високу ефективність.

Отже, скринінг у медицині — це система первинного обстеження груп клінічно безсимптомних осіб з метою виявлення випадків захворювання.

У чому перевага методів молекулярно-генетичної діагностики?

Молекулярно-генетична діагностика — група методів дослідження ДНК з метою виявлення генетичних порушень у їі структурі. Для цих досліджень використовують ДНК, яку виділяють із венозної крові, слини, навколоплідної рідини, зі слизової оболонки рота тощо. Досить часто вистачає навіть краплинки крові, зскрібка з епітелію щоки або однієї волосяної цибулини.

Основними методами молекулярно-генетичної діагностики є цитогенетичний метод (вивчення хромосомних порушень за допомогою мікроматриць, нанесених на ДНК-чіпи), метод полімеразних ланцюгових реакцій (виявлення вірусів, інфекцій за допомогою багатократного дублювання обраної ділянки ДНК), метод ферментної гібридизації (використання генетичних ДНК-маркерів для виявлення порушених генів), мікрочіпування (метод порівняння виділених ділянок ДНК із генетичними маркерами на ДНК-чіпах).

Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується в медичній генетиці, а також у фармакогенетиці, спортивній медицині, мікробіології, біотехнології, ветеринарії, сільському господарстві:

а) для виявлення інфекційних захворювань людини (вірусні гепатити, СНІД, енцефаліт, інфекції, що передаються статевим шляхом) на ранній стадії без наявних зовнішніх проявів, що їх неможливо визначити звичайними методами;

б) для дослідження алергічних реакцій людини;

в) для діагностики спадкових хвороб (синдроми Дауна, Едвардса, Патау);

г) для визначення індивідуальних генетичних особливостей й ефективного персонального лікування;

д) для оцінювання спортивних перспектив у дітей;

е) для вивчення генетичного різноманіття нашого генофонду, у якому можуть бути й корисні мутації. Так, вчені відкрили навіть ген несприйнятливості до ВІЛ-інфекції. За проведеними дослідженнями, 2% населення України завдяки наявності в них двох копій цього мутантного гена не захворіють на СНІД;

є) для моніторингу інфекційних захворювань у домашніх тварин та контролю якості й безпеки генетично модифікованих продуктів

Отже, методи молекулярно-генетичної діагностики мають переваги в ДНК-діагностиці порівняно із іншими методами медичної генетики в тому, що дають змогу виявити та дослідити саме першопричину захворювання на молекулярному рівні.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Біологія + Література. Класифікація захворювань

«Якось до Чехова прийшла огрядна, здорова, гарно одягнена дама і млосно поскаржилася:

— Нудно жити, Антоне Павловичу! Все таке сіре: люди, небо, море і навіть квіти мені здаються сірими. І немає бажань... Душа в нудьзі. Напевне якась хвороба.

— Це хвороба! — впевнено сказав Антон Павлович. — Це хвороба удавання. Латиною ... pritvorialis».

Зіставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу. Як класифікують хвороби?

1 Спірографія

b метод обстеження шлунку

2 Флюорографія

o метод діагностування органів грудної порожнини

3 Кардіографія

m метод вимірювання об'єму легень

4 Гастроскопія

r метод вивчення роботи серця

5 Реографія

s метод діагностування головного мозку

6 Енцефалографія

u метод діагностування кровотоку

Проект

Скринінг-програми для новонароджених

Скринінг у медицині — це проведення низки безпечних і простих досліджень великої групи населення, що дають змогу виявити групи ризику щодо розвитку будь-якого захворювання. Скринінг новонароджених — це обстеження всіх народжених дітей для виявлення певних важких спадкових захворювань. У світі скринінгове дослідження охоплює близько 40 спадкових хвороб. Для чого і як здійснюють скринінг-програми новонароджених?

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Медицина. Туберкульоз в Україні

В Україні в 2012 р. завдяки успішній роботі програми «Зупинимо туберкульоз в Україні» вперше почали застосовуватися інноваційні молекулярно-генетичні методи діагностики туберкульозу. Застосування таких методів дає змогу вже в день здачі аналізів поставити людині діагноз і своєчасно розпочати курс лікування. А як за допомогою досліджень ДНК виявляють туберкульоз? Оцініть переваги молекулярно-генетичних методів перед туберкуліновою пробою, в основі якої — тест Манту.

РЕЗУЛЬТАТ

Оцінка

Завдання для самоконтролю

1—6

1. Що таке генетичний моніторинг? 2. Назвіть основні напрями генетичного моніторингу. 3. Що таке скринінг? 4. Яка мета генетичного скринінгу? 5. Що таке молекулярно-генетична діагностика? 6. Назвіть методи молекулярно-генетичної діагностики?

7—9

7. Яка мета й напрями генетичного моніторингу? 8. Для чого здійснюють скринінг у медицині? 9. У чому перевага методів молекулярно-генетичної діагностики?

10—12

10. Для чого і як здійснюють скринінг-програми новонароджених?