Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма

Будь-яка зміна прокладає шлях іншим змінам.

Н. Макіавеллі

§ 46. МУТАЦІЇ ТА ЇХНІ ВЛАСТИВОСТІ

Основні поняття й ключові терміни: МУТАЦІЇ. Мутагенез.

Пригадайте! Що таке мутації?

Знайомтеся!

Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

ЗМІСТ

Як класифікують мутації?

МУТАЦІЇ (від лат. mutation — зміна) — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму. Мутації можна класифікувати за характером прояву, за місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо.

За характером прояву мутації поділяють на домінантні й рецесивні. Більшість з них є рецесивними й не проявляються в гетерозигот. Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні. Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія. Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними. Якщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.

За місцем виникнення мутації класифікують на соматичні та генеративні. Соматичні мутації виникають в соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково й обмежені тією особиною, в якої виникли. Наприклад, у людини соматичними мутаціями є мозаїцизм або пухлинне переродження клітин. Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.

За характером змін спадкового апарату мутації бувають генними, хромосомними та геномними. Генні мутації — стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають внаслідок випадіння певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Генними мутаціями в людини є полідактилія, альбінізм. Хромосомні мутації — це мутації, що виникають у результаті перебудови хромосом. Вони можуть виникати як в межах однієї хромосоми, так і між гомологічними й негомологічними хромосомами. Прикладом хромосомних мутацій є синдром «котячого крику» (46,5-), гострий лейкоз (46,21-). Геномні мутації — це мутації, що пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є: збільшення кількості хромосомних наборів (поліплоїдія), зменшення кількості хромосомних наборів, зміна числа хромосом окремих пар (анеуплоїдія). Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (47, 21+) в людини.

Отже, причиною мутаційної мінливості є мутації, що класифікують за різними критеріями.

Чому виникають мутації?

Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті: 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій; 2) помилок під час реплікації й репарації; 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК; 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н2О2); 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості.

Пошкодження ДНК, що є причиною мутацій, виникають внаслідок впливу зовнішніх та внутрішніх чинників, які називають мутагенами, а процес утворення мутацій — мутагенезом. Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на екзогенні (наприклад, радіація, екзотоксини організмів) та ендогенні (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації), а за природою впливу — на фізичні (гамма-промені, ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (пестициди, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів, «стрибаючі гени» та ін.).

Мутагенез — процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і внутрішніх чинників. Здатність мутувати притаманна всім формам життя на Землі, вона є основою мінливості. Мутагенез, що відбувається під дією природних чинників (природний радіаційний фон, екстремальні високі чи низькі температури), — це природний (спонтанний) мутагенез, а самі мутації, що виникають, називають спонтанними. Якщо мутації спричинено дією штучних мутагенів, то йдеться про штучний (індукований) мутагенез. Наприклад, радіоактивні викиди й відходи, випромінювання гаджетів, діоксини, пестициди, штучно синтезовані антибіотики тощо. Індукований мутагенез у сучасних популяціях людини відбувається інтенсивно.

Поява мутацій у клітинах людини є нормальним природним явищем із природною частотою, яка оцінюється в 104—106 в одній клітині за добу. Переважна частка цих пошкоджень видаляється системами репарації, і тільки невелика кількість залишається у вигляді мутацій, що можуть бути шкідливими, нейтральними й іноді адаптивними.

Отже, мутації виникають внаслідок перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК під дією внутрішніх та зовнішніх чинників.

Якими є основні біологічні антимутаційні механізми?

Мутагени в сучасних умовах супроводжують людину всюди: накопичуються у фруктах й овочах, утворюються під час приготування їжі, входять до складу косметичних та лікарських засобів, препаратів побутової хімії, наявні у вихлопних газах автомобілів і промислових викидах. Люди контактують з ними під час роботи за комп'ютером або телефонної розмови. Збільшення частоти появи шкідливих мутацій у людини пов'язано із збільшенням концентрації у довкіллі мутагенів, ростом кількості населення та послабленням імунної стійкості людини.

Для захисту від шкідливих мутагенних впливів усі живі організми мають біологічні антимутаційні механізми. У людини вони реалізовуються здебільшого на молекулярному, клітинному та організмовому рівнях.

На молекулярному рівні відбувається репарація ДНК — сукупність процесів, за допомогою яких клітина знаходить й виправляє пошкодження. Основними видами репарації є вирізальна та рекомбінаційна. Ще одним важливим молекулярним механізмом є виродженість генетичного коду. Одну амінокислоту можуть кодувати декілька різних триплетів, завдяки чому випадкова зміна одного триплету не завжди супроводжується зміною структури білка. На рівні генів існують свої механізми, як-то повторюваність багатьох генів у геномі, наявність інтронів, що є пастками для мутацій та ін.

На клітинному рівні захист від мутагенів забезпечує апоптоз. Це запрограмована загибель соматичних клітин, що спостерігається в разі закінчення терміну життя клітини, а також у разі різних захворювань. Апоптоз не допускає мутантні клітини до поділу й збереження мутації в організмі. У клітинах організму існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-система активує групи генів, що зумовлюють захисну відповідь на пошкодження ДНК.

На рівні організму антимутаційний захист здійснює імунна система, яка розпізнає клітини з мутаціями й за участі специфічних речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює. Знешкодження хімічних мутагенів в організмі людини може відбуватися завдяки процесам біотрансформації. Найактивніше такі процеси відбуваються в печінці за участі спеціальних рецепторів й ферментів.

Отже, біологічні антимутаційні механізми реалізовуються на молекулярному, клітинному та організмовому рівнях.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота 7

Розв'язування вправ на мутації

Вправа 1. Визначте, які з наведених змін є в людини мутаціями (А), а які — модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага на сонці; в) альбінізм; г) підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах; д) гемофілія; е) фенілкетонурія.

Вправа 2. В одній із популяцій тварин кількість хромосомних мутацій становить близько 7 на 1 000 новонароджених. Обчисліть частоту виникнення хромосомних мутацій у даній популяції. (Частоту мутацій можна обчислити за формулою: Pm = M / 2N, де Pm — частота появи мутацій; M — кількість виявлених мутантних фенотипів; N — загальна кількість обстежених організмів.

Вправа 3. У результаті мутації на ділянці гена — ГГЦ ТГТ ЦАЦ АЦТ АГГ ЦАА — відбулося заміщення в третьому триплеті: замість аденіну виявлено цитозин. Запишіть амінокислотний склад поліпептиду до мутації і після неї.

Вправа 4*. Яка зміна кодувального ланцюга ДНК — АГГ ТГА ЦТЦ АЦГ АТТ — більшою мірою вплине на первинну структуру білка: випадіння одного першого нуклеотиду з другого триплету або випадіння усього другого триплету? Запишіть відповідні ділянки білкових молекул у нормі та після мутаційних змін у гені.

Біологія + Відкриття. Таутомерія нітратних основ

Ольга Броварець (нар. 1986) — старша наукова співробітниця Інституту молекулярної біології і генетики НАН України в Києві, яка захистила докторську дисертацію «Мікроструктурні механізми виникнення спонтанних точкових мутацій» й на початку 2016 р. стала наймолодшим доктором наук України. Згідно з її дослідженнями, одним із джерел мутаційних змін є «мутагенна таутомеризація нітратних основ». Цікаво, а чи зможете ви розібратися в суті цієї наукової сентенції? Що таке таутомерія?

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Здоров'я. Тютюнокурінння як мутагенний чинник

Серед звичок виокремлюють найшкідливіші: це наркоманія, алкоголізм, токсикоманія й тютюнокуріння. Шкідливі звички перешкоджають людині розвиватися як розумово, так і фізично, можуть спричиняти мутації. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок (наприклад, тютюнокуріння) як мутагенних чинників.

РЕЗУЛЬТАТ

Оцінка

Завдання для самоконтролю

1—6

1. Що таке мутації? 2. Наведіть приклади мутацій у людини. 3. Що таке мутагенез? 4. Назвіть основні джерела мутацій. 5. Назвіть основні антимутаційні механізми в людини. 6. Наведіть приклади антимутаційних механізмів на різних рівнях організації організму людини.

7—9

7. Як класифікують мутації? 8. Чому виникають мутації? 9. Якими є основні біологічні антимутаційні механізми?

10—12

10. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок як мутагенних чинників.