Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма

Серед усіх живих організмів людина — найбільш цікавий генетичний об'єкт.

З підручника генетики

§ 42. ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

Основні поняття й ключові терміни: ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ. Людина розумна.

Пригадайте! Що таке генетика?

Поміркуйте!

Середня тривалість активного життя людини безперервно зростає. Наприклад, в багатьох країнах Європи середня тривалість життя становить 76 років для чоловіків і 81 рік — для жінок. Це на 30 років більше, ніж століття тому. Якщо нинішня тенденція збережеться, половина дітей, народжених після 2000 р., доживе до ста, а окремі і й до ста п'ятдесяти років. А яку роль у цій тенденції відіграє генетика людини як наука?

ЗМІСТ

Яке значення має генетика людини як наука?

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ — біологічна наука, що досліджує особливості спадковості й мінливості людини. Усі основні загальні закономірності спадковості, що їх установлено для тварин і рослин, справедливі й для людини. Однак у Людини розумної є соціальні й біологічні особливості, що зумовили виокремлення генетики людини як самостійної науки.

Вагомий внесок у розвиток генетики людини зробив англійський біолог Ф. Ґальтон (іл. 100). Аналізуючи спадковість ряду сімей, учений дійшов висновку, що особливості людини зумовлені не лише умовами середовища, а й спадковістю. Сучасний етап розвитку антропогенетики характеризується стрімким зростанням обсягу знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та механізми мутагенезу. Свідченням таких успіхів є реалізація міжнародної програми «Геном людини».

Іл. 100. Ф. Ґальтон (1822—1911)

Генетика людини має різні напрями, що розвинулися в самостійні галузі. Медична генетика вивчає спадкові хвороби, розробляє методи діагностики, лікування й профілактики. Цитогенетика вивчає хромосоми людини, їх структурно-функціональну організацію, картування, розробляє методи хромосомного аналізу. Популяційна генетика досліджує генетичну структуру людських популяцій, частоту зустрічальності алелів І генотипів, оцінює генетичні наслідки забруднення довкілля. Біохімічна генетика вивчає шляхи реалізації генетичної інформації від гена до ознаки. Розробка системи захисту генофонду людей від йонізуючої радіації — одне з основних завдань радіаційної генетики. Імунологічна генетика вивчає генетичну зумовленість імунологічних ознак організму, імунних реакцій. Фармакологічна генетика досліджує генетичну зумовленість реакцій окремих людей на лікарські засоби та дію останніх на спадковий апарат.

Підґрунтям для вивчення закономірностей спадкування в людини стало дослідження спадкових хвороб, яких нині описано вже близько 9 000 (онкологічних, серцево-судинних, психічних тощо).

Отже, генетика людини є основою біології людини; вона досліджує подібність й відмінності між людьми на різних рівнях організації життя.

Які особливості людини як об'єкта генетичних досліджень?

Людина розумна — біосоціальний вид, на історичне становлення якого вплинули біологічні й соціальні чинники антропогенезу. Дослідження людини як генетичного об'єкта пов'язане з певними труднощами, але має й свої переваги.

1. Неможливість експериментальних схрещувань у штучних умовах. Не можна відбирати батьків із потрібними генотипами та одержувати й аналізувати їхніх нащадків. У разі генетичного аналізу стосовно людини зникає можливість застосування основи гібридологічного методу.

2. Пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій — для зміни одного покоління в людини потрібно 20—30 років, що утруднює аналіз успадкування.

3. Невелика кількість нащадків, у той час як проведення статистичного аналізу розщеплення ознак потребує достатньо великої кількості нащадків від однієї пари батьків. Для розв'язування цієї проблеми ведуть пошук багатодітних родин або добирають потрібну кількість невеликих сімей, у яких спостерігається ознака, що цікавить дослідника.

4. Відсутність чистих ліній і неможливість їхнього отримання є ще однією об'єктивною причиною, яка утруднює аналіз успадкування ознак.

5. Велика кількість хромосом (груп зчеплення). Хромосомний набір людини складається з 23 пар хромосом і, відповідно, 23 груп зчеплення. Велика кількість хромосом утруднює їхнє генетичне й цитологічне картування, особливо за допомогою методів класичної генетики.

6. Неможливість створення стандартних умов існування для різних груп індивідуумів значно утруднює вивчення успадкування багатьох ознак людини. Навколишнє середовище чинить величезний вплив на формування низки ознак, однак цей вплив не може змінюватися за бажанням дослідника.

Незважаючи на вказані проблеми, людина як генетичний об'єкт має також ряд важливих переваг: існує великий масив даних щодо анатомії, фізіології та біохімії людини; існує можливість спілкування з об'єктом дослідження, що полегшує отримання інформації про його родичів і допомагає досліджувати ознаки, пов'язані з відчуттями, емоціями, інтелектом; практично повністю встановлено геном людини.

Отже, генетичні дослідження людини пов'язані з низкою труднощів й переваг, зумовлених її біосоціальною природою.

Якими є зв'язки та основні методи досліджень у генетиці людини?

Генетика людини тісно співпрацює з іншими біологічними (еволюційна біологія, антропологія, геронтологія, біохімія, цитологія, молекулярна біологія) й небіологічними (фізика, хімія, географія, математика) науками. Результати досліджень генетики людини застосовуються у медицині, екології, психології, спорті, педагогіці, криміналістиці, філософії, соціології тощо. Водночас потреби генетики людини стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярної біології, біотехнології та ін.

Методи, що їх використовують у генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об'єктів — це генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статистичний, біохімічний, дерматогліфічний, молекулярно-генетичні, онтогенетичний та багато інших.

Генеалогічний метод полягає у вивченні людських родоводів. Це дає змогу визначити та простежити характер успадкування ознак у ряді поколінь (іл. 101).

Іл. 101. Родовід сім'ї, в якій трапляється альбінізм

Близнюковий метод полягає у вивченні монозиготних близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівнянні їх з дизиготними близнятами. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати вплив чинників довкілля на прояви генотипу.

Цитогенетичний метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дає змогу вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, спричинені геномними і хромосомними мутаціями.

Біохімічний метод допомагає визначити певні речовини (переважно ферменти) з метою діагностування спадкових хвороб. Дослідження є дуже трудомісткими, потребують спеціального обладнання, тому їх не використовують для масових популяційних досліджень.

Популяційно-статистичний метод дає змогу аналізувати поширення спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив чинників на мінливість людини.

Отже, серед усіх живих організмів людина — найцікавіший і найскладніший генетичний об'єкт, тому для дослідження використовують різні методи й можливості інших наук.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота на зіставлення

Зіставте методи генетики людина із їхнім визначенням та отримайте термін, яким позначають вчення про спадкове здоров'я людини та шляхи його поліпшення. Підготуйте повідомлення про це вчення, що стало одним із розділів генетики людини.

1 Генеалогічний

А Вивчення прояву ознаки в процесі індивідуального розвитку

2 Близнюковий

В Дослідження ролі спадковості та середовища в прояві ознаки

3 Цитогенетичний

Г Для дослідження каріотипу людини

4 Популяційний

Е Вивчення генетичної структури видових груп

5 Біохімічний

Є Вивчення родоводів людини

6 Дерматогліфічний

І Ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пальців, долонях

7 Молекулярно-генетичні

К Уможливлюють вивчення організації генетичного апарату

8 Онтогенетичний

Н Засновані на вивченні метаболізму

Біологія + Дактилоскопія. Дерматогліфіка

Єгипетська синь — здавна відома синя фарба для живопису, являє собою подрібнене мідне скло. Для її приготування сплавляють пісок із крейдою, содою й купрум(ІІ) оксидом. Нещодавні дослідження виявили, що яскраво-синій порошок має ще одну властивість, яка робить його ідеальним для зняття відбитків пальців. Що таке дерматогліфічний метод? У яких галузях метод застосовується найширше?

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Географія. Проект «Ренографія»

З 2005 р. реалізується міжнародний проект «Генографія», що займається дослідженням мітохондріальної (мтДНК) та Y-хромосом населення на території Землі з метою складання детального генетичного атласу народів світу та вивчення давніх міграцій людей. Що таке геногеографія та яке практичне значення проекту «Генографія»? Висловіть судження щодо необхідності зв'язків генетики людини з іншими науками.

РЕЗУЛЬТАТ

Оцінка

Завдання для самоконтролю

1—6

1. Що таке генетика людини? 2. Що таке євгеніка? 3. Чому людина є біосоціальним видом? 4. Наведіть приклади особливостей людини як генетичного об'єкта. 5. З якими науками найтісніше «співпрацює» генетика людини? 6. Назвіть основні методи генетики людини.

7—9

7. Яке значення має генетика людини як наука? 8. Назвіть особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. 9. Якими є зв'язки та основні методи досліджень у генетиці людини?

10—12

10. Чому Людина розумна є особливим й цікавим об'єктом генетичних досліджень?