Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма

Генетика вважає, а епігенетика — улаштовує.

П. Медавар

§ 39. ГЕНИ. РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ

Основні поняття й ключові терміни: ГЕН. Структурні гени. Регуляторні гени. РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ. Епігенетика.

Пригадайте! Що таке гени?

Новини науки

Група науковців довела, що восьминоги та інші головоногі молюски здатні редагувати власну іРНК для регуляції синтезу білків, не змінюючи самих генів. У такий спосіб відбуваються швидка модифікація білків і зміна їхніх функцій, що забезпечує пластичність поведінки. А що таке гени і як регулюється їхня активність?

ЗМІСТ

Як організована діяльність генів?

ГЕН (від грец. genos — рід, походження) — це ділянка ДНК, що містить інформацію про первинну структуру молекули білка або РНК. Зазначимо, що є група неклітинних форм життя, в яких генетична інформація записана на РНК. Це РНК-вмісні віруси й віроїди.

Кожен ген містить кодувальну послідовність, де записана інформація про продукт, та певний набір регуляторних елементів, що контролюють його діяльність. Регуляторні послідовності можуть перебувати як у безпосередній близькості від кодувальної послідовності нуклеотидів (наприклад, промотори — ділянки, з яких починається транскрипція), так і на відстані (наприклад, енхансери — ділянки, що посилюють транскрипцію).

Накопичені знання про гени зумовлюють існування декількох варіантів класифікації. За розташуванням у клітинах виокремлюють ядерні гени й цитоплазматичні гени (розташовані в мітохондріях і хлоропластах).

За функціональним значенням гени поділяють на структурні й регуляторні. Структурні гени кодують білок або РНК, а регуляторні визначають початок, швидкість й послідовність процесів синтезу РНК на матриці ДНК. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні — кілька десятків пар нуклеотидів, структурних — сотні й тисячі нуклеотидів.

За функціональним продуктом експресії виокремлюють білкові гени і РНК-гени. Білкові гени містять інформацію про первинну структуру білка, для біосинтезу на основі цих генів утворюються іРНК(або матричні мРНК). РНК-гени кодують велику кількість різних видів РНК, які не піддаються трансляції. Це транспортні РНК (тРНК), рибосомні РНК (рРНК), маленькі ядерні РНК (мяРНК), мікро-РНК (мкРНК).

За активністю розрізняють конститутивні й неконститутивні гени. Конститутивні гени — це гени, що є постійно активними, через те що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Ці гени забезпечують синтез білків, ферментів і не потребують спеціальної регуляції. У багатоклітинних еукаріотів їх ще називають «генами домашнього господарства». Неконститутивні гени — це гени, які стають активними лише тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Вони регулюються клітиною або організмом і за участі кодованих білків забезпечують диференціацію клітин. Ці гени у клітинах еукаріотів називають «генами розкоші».

Отже, гени — це не тільки ділянки ДНК, що містять певну інформацію, а й система елементів, що забезпечує експресію цієї інформації.

Яке значення має регуляція активності генів для клітин?

РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ — це складна сукупність молекулярних механізмів, завдяки яким клітини можуть збільшувати або зменшувати кількість функціональних продуктів експресії певних генів у відповідь на зміну зовнішніх умов. Життя будь-якої клітини визначається сукупністю її генів. Завдяки генам здійснюється будь-який прояв та будь-які зміни життєдіяльності на впливи чинників середовища. Клітина живе в змінних умовах середовища і має реагувати на ці впливи змінами своїх біохімічних процесів. Саме регуляція активності генів і забезпечує цю мінливість клітин без змін генотипу. А це, в свою чергу, зумовлює гнучкість властивостей живих систем і можливість пристосування до зміни умов середовища. Існує навіть наука про такі механізми — епігенетика.

Епігенетика — наука, що вивчає зміни експресії генів, що зумовлені механізмами, не пов'язаними зі змінами послідовності нуклеотидів ДНК. Такі зміни можуть залишатися видимими впродовж декількох клітинних поколінь або навіть кількох поколінь живих організмів. Якщо генетика вивчає процеси, що ведуть до змін у генах організмів, то епігенетика досліджує зміни активності генів, за яких структура ДНК залишається незмінною. Епігенетика вивчає процеси, що активують або пригнічують активність генів у відповідь на приймання їжі, фізичне навантаження, стрес тощо.

Вперше механізми зміни активності генів пояснили французькі науковці Ф. Жакоб і Ж. Моно у 1961 р. Вони запропонували концепцію оперона, згідно з якою на активність структурних генів у прокаріотичних клітинах впливає регуляторний ген, що відповідає за синтез регуляторних білків (іл. 94). Ці білки блокують транскрипцію, але з появою в клітині певного субстрату (наприклад, молочного цукру — лактози) вони інактивуються, що уможливлює транскрипцію й утворення функціонального продукту. Цим продуктом є ферменти, що розщеплюють лактозу й сприяють її засвоєнню.

Іл. 94. Схема регуляції активності генів згідно з концепцією оперона

Найкращим прикладом епігенетичних змін для еукаріотичних клітин є процес диференціації клітин. Одна запліднена яйцеклітина — зигота ділиться й диференціюється в різні види клітин, які наявні в живому організмі. Це здійснюється шляхом активації одних генів та пригнічення інших, а гіпотеза, що пояснює ці зміни, називається гіпотезою диференціальної активності генів.

Отже, завдяки регуляції активності генів відбуваються відповідна пристосованість клітин та одноклітинних організмів до змінних умов середовища та диференціація клітин під час розвитку багатоклітинних організмів.

Як регулюється активність генів в еукаріотичній клітині?

Клітини будь-якого еукаріотичного організму містять однакову генетичну інформацію, але під час їхнього розвитку вона реалізується вибірково. Одночасно усі гени, що є в геномі клітин, ніколи не «працюють», тобто активними усі гени водночас ніколи не бувають. Які ж механізми забезпечують регуляцію активності генів в еукаріотичних клітинах?

Регуляція активності генів згідно з концепцією оперона характерна лише для генів, розташованих у мітохондріях й пластидах. Система регуляції ядерних генів є набагато складнішою й різноманітнішою. Наявність ядра й нуклеосомної організації хроматину суттєво розширяє можливості регуляції. У еукаріотичних клітинах експресія генів регулюється на кожному з етапів — на рівні транскрипції, процесингу РНК, експорту РНК, трансляції й посттрансляційної модифікації білків. Найбільш універсальними епігенетичними механізмами регуляції є такі.

Регуляція за участі малих РНК. РНК-інтерференція — механізм регуляції, що здійснюється за допомогою малих (20—25 нуклеотидів) молекул РНК. Основними молекулами є маленькі ядерні РНК (мяРНК) та мікроРНК (мкРНК), які вже після транскрипції можуть вступати у взаємодію із комплементарними послідовностями іРНК та змінювати їхню активність.

Регуляція шляхом метилювання. Це найбільш досліджений механізм регуляції, пов'язаний із приєднанням метильної групи (СН3) до цитозину в складі нуклеотидів ДНК, що зазвичай пригнічує активність генів на рівні транскрипції.

Регуляція на рівні хроматину. Це найбільш універсальний спосіб регуляції за допомогою зміни стану хроматину впродовж життя клітини. Деконденсований еухроматин створює можливості для зчитування інформації з генів, а ущільнений конденсований гетерохроматин — блокує.

Отже, для еукаріотичних клітин характерні складні й різноманітні молекулярні епіегенетичні механізми, що змінюють активність генів і не зачіпають первинної структури ДНК.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Завдання на формування пошукових умінь

Зіставте прізвища вчених у галузі біології із модельними організмами, яких вони використовували, та отримайте назву групи білків, необхідних для утворення хроматину. Дайте коротку характеристику цій групі білків. Як відбувається регуляція активності генів за їхньої участі?

1 Б. Мак—Клінток

Г Кукурудза

2 Г. Мендель

И Ацетабулярія

3 Т. Х. Морган

І Горох посівний

4 Д. Бідл і Е. Тейтум

Н Пес свійський

5 А. Флемінг

О Пеніцил позначений

6 І. П. Павлов

С Дрозофіла чорночерева

7 С. Бренер

Т Нейроспора густа

1

2

3

4

5

6

7

Біологія + Раціональне харчування. Фолієва кислота

Нині науковцям уже відомо, що компоненти харчових продуктів чинять вплив на епігенетичні процеси. Майже всі жінки знають, що під час вагітності дуже важливо вживати достатню кількість фолієвої кислоти. Епігенетика допомагає зрозуміти важливість цього вітаміну в раціоні. Справа в тому, що фолієва кислота впливає на метилювання ДНК. Що таке фолієва кислота і в чому полягає її зв'язок з метилюванням?

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Медицина. Персоніфікована медицина.

На сьогодні домінантним (переважаючим) у діагностиці й лікуванні будь-яких захворювань є підхід, який ґрунтується на тому, що після встановлення діагнозу всі подальші зусилля лікаря спрямовано на лікування хвороби без урахування індивідуальних особливостей пацієнта. Але майбутнє за персоніфікованою медициною. Що таке персоніфікована медицина і яке значення у її розвитку може мати генетика?

РЕЗУЛЬТАТ

Оцінка

Завдання для самоконтролю

1—6

1. Що таке гени? 2. Що таке регуляторні й структурні гени? 3. Що таке регуляція активності генів? 4. Що таке епігенетика? 5. Назвіть основний спосіб регуляції активності генів у прокаріотичних клітинах. 6. Назвіть найбільш універсальні механізми регуляції активності генів в еукаріотичній клітині.

7—9

7. Які організована діяльність генів? 8. Яке значення має регуляція активності генів для клітин? 9. Як регулюється активність генів в еукаріотичній клітині?

10—12

10. Обґрунтуйте значення епігенетики для розвитку медицини та профілактики захворювань.