Біологія. 9 клас. Шаламов

§ 38. Класичні методи генетики

Метод схрещування є найдавнішим методом генетичних досліджень

Рис. 38.1. Картина «Королівська родина в 1846 році» зображує родину королеви Вікторії та принца Альберта

Першим методом генетичних досліджень, що його запровадив сам Мендель, є метод схрещувань. Сутність цього методу, з яким ви вже ознайомились у попередніх параграфах, полягає в схрещуванні індивідів із певним фенотипом з метою отримання потомства. Після цього роблять аналіз розподілення фенотипів потомства, а на його підставі — висновок про характер успадкування ознаки. Саме в такий спосіб було встановлено основні закони генетики — закони Менделя та закони зчепленого успадкування. Однак метод схрещувань не втратив своєї актуальності, його й досі використовують учені для встановлення характеру успадкування тієї чи тієї ознаки.

Генеалогічний метод дає змогу вивчати генетику людини

Рис. 38.2. Російська імператорська родина

У шлюбі імператора Миколи II та імператриці Олександри (онуки королеви Вікторії) народилися чотири здорові доньки та син — царевич Олексій, який страждав на гемофілію.

Метод схрещування дуже зручний для вивчення успадкування ознак у тварин і рослин, але непридатний для дослідження людини. Проте важливість проведення таких досліджень не викликає сумніву. Тому для таких досліджень використовують інші методи. Один із них — генеалогічний метод, що полягає в аналізі родоводів. Розглянемо, як, аналізуючи родовід, можна дійти висновку про характер успадкування ознаки. Найвідоміший приклад наслідування генетичних захворювань — це успадкування гемофілії в потомків королеви Вікторії (рис. 38.1). Нагадаємо, що гемофілія — це спадкове захворювання, що виявляється в порушенні згортання крові. Шлюби дев’ятьох дітей Вікторії з представниками європейських королівських родин дали підставу називати її «бабусею Європи». Загалом у королеви Вікторії було 42 онуки та 85 правнуків1. Із плином часу з’ясувалося, що багато нащадків королеви страждають на гемофілію. При цьому простежується дивна закономірність: хворіли лише чоловіки, навіть якщо обоє батьків були здорові.

1 Багато монархів Європи, що живуть нині, є нащадками королеви Вікторії. Серед них королева Великої Британії Єлизавета II, король Норвегії Гаральд V, король Швеції Карл XVI Густав, королева Данії Маргрете II, король Іспанії Філіп VI.

Рис. 38.3. Частина родоводу королеви Вікторії та принца Альберта

Так, із-поміж дітей російського імператора Миколи II на гемофілію хворів єдиний син, натомість у чотирьох доньок не проявлялися ознаки захворювання (рис. 38.2). Такий тип успадкування характерний для захворювань, зчеплених із X-хромосомою. Справді, як ми вже з’ясували в § 35, мутація, відповідальна за гемофілію, розташована в Х-хромосомі. Вважається, що ця мутація сталася в самої королеви Вікторії чи в одного з її батьків (рис. 38.3). Є різні способи успадкування ознак, окрім зчеплення з X-хромосомою. Для них генеалогічні дерева (це інша назва родоводів) мають різний вигляд, описаний у таблиці 38.1.

Таблиця 38.1. Різні типи успадкування та їх прояв у генеалогічних деревах

Генетична характеристика

Прояв у поколіннях

Прояв у різних статей

Особливість

Приклад

Домінантний алель, розташований в аутосомі

У кожному поколінні

Однаково в чоловіків і жінок

У батьків, що не мають фенотипового прояву ознаки, не може народитися дитина з проявом ознаки

Темний колір волосся

Рецесивний алель, розташований в аутосомі

Не в кожному поколінні

Однаково в чоловіків і жінок

У батьків, що не мають фенотипового прояву ознаки, може народитися дитина з проявом ознаки

Блакитний колір очей

Домінантний алель, розташований у X-хромосомі

У кожному поколінні

Більшою мірою в жінок, ніж у чоловіків

Чоловік не може успадкувати ознаку від батька

Вітамін D-резистентний рахіт

Рецесивний алель, розташований у X-хромосомі

Не в кожному поколінні

Більшою мірою в чоловіків, ніж у жінок

У жінки ознака може проявитися лише в тому разі, якщо вона була в її батька

Гемофілія

Алель, розташований у Y-хромосомі

У кожному поколінні

Лише в чоловіків

Ознака передається від батька синові; трапляється дуже рідко

Надмірний ріст волосся в ділянці вух (гіпертрихоз)

Близнюковий метод дає змогу оцінити вплив спадковості та середовища на формування ознаки

Ще одним важливим методом генетики людини є близнюковий метод. Він ґрунтується на порівнянні прояву тієї чи тієї ознаки в близнюків. Треба зазначити, що близнюки бувають двох типів: однояйцеві (монозиготні), тобто такі, що розвинулися з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом, і різнояйцеві (дизиготні), тобто такі, що розвинулися з різних яйцеклітин, запліднених різними сперматозоїдами (рис. 38.4).

Рис. 38.4. Однояйцеві (А) та різнояйцеві (Б) близнючки

Однояйцеві близнюки народжуються, коли ембріон людини на ранніх стадіях розвитку поділяється та з його частин формуються повноцінні ембріони (нерідко буває в ссавців). Такі ембріони є генетично ідентичними один одному, і всі відмінності між ними можуть бути зумовлені лише дією чинників середовища, а не відмінністю генотипів. Якщо ознака міцно закріплена генетично, то її прояв буде однаковим в однояйцевих близнюків, але може різнитися в різнояйцевих. Так, групи крові збігаються в 100 % однояйцевих близнюків, натомість шизофренія проявляється в обох однояйцевих близнюків у 67 % випадків, а в різнояйцевих — лише у 12 %, що свідчить про існування генетичної схильності до шизофренії. Але навіть за наявності такої схильності цей психічний розлад розвивається не завжди. Вивчення близнюків дає змогу оцінити внесок спадковості та чинників середовища в розвиток тієї чи тієї ознаки. Багато ознак зумовлені генотипом, є випадки, коли генотип визначає лише схильність до прояву ознаки, а є ознаки, на формування яких найбільше впливає довікілля.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1. У родоводі королеви Вікторії лише чоловіки хворіли на гемофілію, бо

  • А жінки не страждають на гемофілію через відсутність Y-хромосоми
  • Б алель гемофілії розташований у Х-хромосомі та є домінантним
  • В алель гемофілії розташований у Y-хромосомі та є рецесивним
  • Г у жінок дві Х-хромосоми, а алель гемофілії не проявляється в гетерозиготи
  • Д у жінок алель гемофілії проявляється лише в гетерозиготи

2. Альбінізм (вроджена відсутність темного пігменту шкіри) у людини спричиняє рецесивний алель, розташований в 11-ій чи 15-ій хромосомі. Правильні характеристики генеалогічного дерева для цього захворювання такі:

  • А проявляється в кожному поколінні, однаково в чоловіків і жінок
  • Б проявляється не в кожному поколінні, однаково в чоловіків і жінок
  • В проявляється в кожному поколінні, частіше в чоловіків
  • Г проявляється не в кожному поколінні, частіше в жінок
  • Д проявляється в кожному поколінні, частіше в жінок

3. При поліембріонії в броненосців з однієї заплідненої яйцеклітини утворюється від 2-х до 12-ти дитинчат. Ці нащадки будуть

  • А генетично різними
  • Б гермафродитами
  • В усі однієї статі
  • Г різнояйцевими близнюками
  • Д з різним фенотипом

4. Бронхіальна астма з’являється в обох однояйцевих близнюків з імовірністю близько 90 %. Це свідчить про те, що

  • А виникнення хвороби залежить від генотипу батьків
  • Б до цієї хвороби немає генетичної схильності
  • В у різнояйцевих близнюків імовірність появи хвороби буде вища, ніж в однояйцевих
  • Г близнюки мають послаблений імунітет
  • Д у світі розвивається епідемія бронхіальної астми

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

5. Яка генетична природа алеля, що зумовлює появу ознаки, успадкування якої зображено на схемі родоводу?

6. Від кого з родичів успадкував гемофілію царевич Олексій, син Миколи ІІ?

7. Яка відмінність у походженні та в генетичному наборі клітин в однояйцевих, різнояйцевих близнюків і братів, які народилися з різницею в один рік?

8. Чому ознака, зумовлена домінантним алелем, розташованим у Х-хромосомі, частіше проявляється в жінок, ніж у чоловіків?

9. Який із класичних методів генетичних досліджень дає результати найшвидше?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

10. Якщо кожен із двох близнюків-шимпанзе має високі інтелектуальні здібності, чи можна стверджувати, що «розумність» шимпанзе зумовлена генами? Який експеримент треба провести з близнюками, щоб довести або спростувати такий висновок?

11. Чому генеалогічний метод дослідження застосовується насамперед до людини й не застосовується до рослин?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

12. Часто ЗМІ публікують статті про те, що знайдено ген чогось важливого — алкоголізму, мудрості чи музичного таланту. Чи можуть існувати такі гени в людини та які методи генетичних досліджень треба використовувати, щоб визначити функцію того чи того гена?

13. Метод схрещування вважають основним універсальним методом генетики. Чи можна за його допомогою сформулювати закономірності успадкування для всіх живих організмів? Із ким виникнуть проблеми та чому?

Проект для дружної компанії

14. Самостійна робота з визначення типів успадкування ознак за генеалогічними деревами.

  • 1) Знайдіть в Інтернеті приклади генеалогічних дерев для різних типів успадкування.
  • 2) Оформіть по два дерева на аркуші А4.
  • 3) Запропонуйте вчителеві провести самостійну роботу для однокласників із визначення генетичних ознак генеалогічним методом, використовуючи ваші дерева.

Практична робота № 3

Складання схем схрещування

Мета: навчитися складати і оформлювати за допомогою спеціальних символів схеми схрещування організмів.

Хід роботи

Оформлення схем схрещування

  • 1. Введення умовних позначень: домінантний алель позначають великими літерами (A, B, C), рецесивний алель — малими літерами (a, b, c). Після позначення алеля вказують, який фенотип зумовлює його наявність.
  • 2. Складання схеми схрещування:

• під генотипом усюди в схемі схрещування записують фенотип;

• у першому рядку записують генотипи та фенотипи батьківських організмів. Перший рядок позначають «Р», самицю позначають «♀», самця позначають «♂». Між генотипами самиці та самця ставлять знак «х», що вказує на схрещування;

• у другому рядку записують гамети. Другий рядок позначають «G». Гамети відокремлюють комами, між гаметами різних організмів ставлять крапку з комою. Однотипні гамети одного організму записують один раз;

• у третьому рядку записують генотипи та фенотипи нащадків, отримані при почерговому з’єднанні гамет. Третій рядок позначають «F1». Генотипи нащадків розділяють комами.

Приклад

Скласти схему схрещування гомозиготного гороху, що має жовтий колір насіння, із горохом, що має зелений колір насіння.

1. Із § 32 вам відомо, що жовте забарвлення горошин домінує над зеленим забарвленням. Також ми знаємо, що домінування повне. Вводимо умовні позначення.

А — жовтий колір, а — зелений колір горошин.

2. Перший рядок схеми схрещування оформити легко, бо нам відомі генотипи батьківських організмів: рослини із жовтими горошинами гомозиготні за домінантним алелем, із зеленими — гомозиготні за рецесивним алелем.

3. Гомозиготні організми утворюють один тип гамет за однією парою генів. Тому рядок гамет простий.

G: A; a

4. Третій рядок отримуємо поєднанням гамет другого рядка.

Вправи на складання схем схрещування

1. У кролів чорне забарвлення шерсті домінує над білим. Гетерозиготну чорну кролицю схрестили з таким самим кролем. Складіть схему цього схрещування.

2. У породи собак ірландський сетер трапляється рецесивний ген, що зумовлює сліпоту. Пара собак із нормальним зором народила цуценят, серед яких деякі були сліпими. Запропонуйте схему схрещування, яка пояснила б появу сліпих цуценят.

3. У морських свинок трапляється гладка та кучерява шерсть. Складіть схему схрещування, у якому в пари морських свинок буде 75 % нащадків із кучерявою шерстю, а 25 % — із гладкою.

4. Платинове забарвлення хутра норки є рецесивною ознакою, таке хутро гарніше та коштує дорожче за руде. Запропонуйте схеми схрещувань, у результаті проведення яких можна отримати максимальну кількість платинових норок, якщо на фермі утримують лише рудих норок-самиць та одного платинового самця.

5. У корів чорне забарвлення шерсті не повністю домінує над білим: гетерозиготи мають проміжний фенотип — чале (сіре) забарвлення шерсті. Запропонуйте схеми схрещування, щоб:

  • а) у корови з чорним забарвленням шерсті народжувалися телята лише з чалим забарвленням шерсті;
  • б) від бика з чалим забарвленням шерсті народжувалися телята з білим забарвленням шерсті;
  • в) у корови з білим забарвленням шерсті народжувалися телята з чалим забарвленням шерсті.

6. Червоний півень, що не має гребеня (обидві ознаки рецесивні), схрещується з дигетерозиготною чорною куркою з гребенем. Запишіть схему такого схрещування.

7. У фігурного гарбуза біле забарвлення плодів домінує над жовтим, а дископодібна форма над кулеподібною. Складіть таку схему схрещування, щоб серед нащадків було втричі більше рослин із білими дископодібними плодами, ніж рослин із жовтими кулеподібними плодами.

Проект І

Складання власного родоводу та демонстрація успадкування ознак

  • 1. Виберіть ознаку, за якою будете досліджувати свій родовід. Найзручніше досліджувати такі ознаки: колір волосся (не руде / руде або темне / світле); довжина вій (короткі / довгі); вільність мочки вуха (вільна мочка / приросла); резус-фактор (позитивний / негативний); робоча рука (правша / лівша); ластовиння (є / немає). Також ви можете дослідити успадкування й інших ознак.
  • 2. Для складання родоводу потрібно зібрати дані про родичів: хто і як споріднений із вами, який у нього стан досліджуваної ознаки.
  • 3. За допомогою Інтернету чи додаткової літератури ознайомтеся з умовними позначеннями й правилами, що їх використовують при складанні родоводів.
  • 4. Складіть і запишіть на аркуші родовід за певною ознакою. Для складання родоводу ви також можете використати комп’ютерні програми, наприклад, «GenoPro» чи «SmartDraw».

  • 5. Користуючись матеріалом § 38, визначте, який тип успадкування в досліджуваної вами ознаки.