Біологія. 9 клас. Шаламов

§ 35. Генетика статі

У природі трапляються гермафродити й роздільностатеві організми

Більшість багатоклітинних еукаріотичних організмів розмножується статевим шляхом. Статеве розмноження багатоклітинних включає утворення чоловічих і жіночих гамет, які зливаються одна з одною в процесі запліднення. Гамети у тварин зазвичай утворюються в спеціалізованих багатоклітинних органах, які називають гонадами, або статевими залозами.

Деякі види мають і чоловічі, і жіночі гонади в однієї особини. Такі організми називають гермафродитами. Гермафродити поширені у тваринному царстві: популяції багатьох молюсків і червів представлені лише гермафродитними особинами. Однак більшість гермафродитів практикує перехресне запліднення. У цьому разі організм-гермафродит у процесі парування відіграє жіночу або чоловічу роль, тобто є джерелом сперматозоїдів чи яйцеклітин. Його партнер-гермафродит виконує відповідно роль протилежної статі. Лише незначна частина гермафродитів здійснює самозапліднення.

А якщо жіночі та чоловічі статеві залози розташовані в різних особин, то організми роздільностатеві. При цьому кожна особина виробляє статеві клітини лише одного типу — або яйцеклітини, або сперматозоїди1.

Стать майбутнього організму визначається під час запліднення

Після запліднення виникає запитання, якої статі буде новий організм. У природі є різні способи визначення статі. Приклади деяких з них наведено на рисунку 35.1.

Рис. 35.1. Організми з різними способами визначення статі

А. Стать у крокодила визначається температурою, за якої розвиваються яйця. Якщо яйце зберігалося за температури 31-32 °C, то вилуплюються самці, якщо за вищої чи нижчої — то самиці. Б. У більшості видів губанів усі мальки розвиваються в самиць, але потім, якщо не вистачає самців у популяції, деякі з них міняють свою стать. В. У безхребетного бонелії зеленої якщо личинка осідає на ґрунт, вона перетворюється на самицю, а якщо на хоботок самиці — то розвивається в мікроскопічного самця, що паразитує в самиці. Г. Багато коловерток — мікроскопічних водних безхребетних — більшу частину року представлені самицями, що розвиваються з незапліднених яєць. Але за несприятливих умов, наприклад, якщо похолодання чи засуха, самиці відкладають дрібні яйця, із яких розвиваються самці.

1 Популяції деяких багатоклітинних організмів представлені тільки самицями. Наприклад, у вірменської скельної ящірки самців не виявлено, потомство розвивається з незапліднених яєць. У попелиць і гіллястовусих рачків дафній більшу частину року наявні лише самиці, самці з’являються тільки восени та запліднюють яйця. Однак розвиток самиць із незапліднених яєць — партеногенез — вважають статевим розмноженням, оскільки він включає мейоз та утворення гамет, нехай й одного типу.

Рис. 35.2.

А. Визначення статі в людини. Б. Мікрофотографія Х-хромосоми (ліворуч) та Y-хромосоми (праворуч).

Незважаючи на різноманіття механізмів визначення статі, у більшості випадків вона задається генетично. Це означає, що розвиток жіночого чи чоловічого організму залежить від наявності певних генів. У багатьох організмів є спеціалізовані статеві хромосоми, наявність чи відсутність яких визначає розвиток ознак тої чи тої статі. У людини є пара статевих хромосом, які позначають літерами X та Y. При цьому в жінок є дві X-хромосоми, а в чоловіків — одна X-хромосома та одна Y-хромосома (рис. 35.2). Хоча Х- та Y-хромосоми доволі відрізняються одна від одної, вони є гомологічними хромосомами й поводяться в мітозі та мейозі подібно до інших гомологічних хромосом1. Неважко здогадатися, що всі яйцеклітини в людини містять одну Х-хромосому, тобто подібні за каріотипом. Тому жіночу стать називають гомогаметною. А сперматозоїди містять або X-, або Y-хромосому. Тому чоловічу стать у людини називають гетерогаметною — чоловіки виробляють сперматозоїди двох типів. Очевидно, що стать майбутньої дитини визначається тим, сперматозоїд із якою статевою хромосомою зливається з яйцеклітиною.

Так само визначається стать і в улюбленого об’єкта генетичних досліджень — плодової мушки. У неї самиці мають дві X-хромосоми, а самці — Х- та Y-хромосому2. Але не завжди чоловіча стать є гетерогаметною. У птахів, наприклад, гетерогаметною є жіноча стать, а чоловіча — гомогаметна.

Гени, зчеплені зі статтю, розташовані в статевих хромосомах

Як видно на рисунку 35.2, Б, Х-хромосома в людини значно більша за розміром, ніж Y-хромосома. Це пов’язано з тим, що в ній міститься більше генів: у X-хромосомі їх приблизно 1400, а в Y-хромосомі лише 71. Крім того, Х-хромосома функціонує в усіх людей, незалежно від статі, тому більшість генів, які вона містить, визначає ознаки, не пов’язані безпосередньо з розвитком жіночого чи чоловічого організму. Так, у людини в Х-хромосомі розташовані гени, що кодують компоненти системи згортання крові, дихального ланцюга мітохондрії, системи синтезу зорових пігментів. Можна сказати, що жіночою її називають лише умовно. Проте успадкування ознак, гени яких розташовані в Х-хромосомі, різниться в чоловіків і жінок.

Розглянемо, наприклад, успадкування гемофілії — захворювання, пов’язаного з порушенням згортання крові. У гемофіліків є мутація в гені, що кодує один із компонентів системи згортання крові. Цей ген розташований саме в X-хромосомі. Нормальний алель H домінує над мутантним h, тому в жінок із генотипом Hh гемофілія не розвивається. Проте в чоловіків лише одна Х-хромосома й один алель цього гена. Якщо цей алель H, то чоловік здоровий, а якщо h — то хворий на гемофілію. Це є поясненням того факту, що гемофілія набагато частіше трапляється у чоловіків, ніж у жінок (рис. 35.3).

1 Але кросинговер між ними не відбувається.

2 Тут, щоправда, є істотна відмінність. У людини стать визначається наявністю Y-хромосоми, тому особина, що має хромосомний набір XXY (таке поєднання хромосом іноді виникає внаслідок порушення мейозу), буде чоловіком. У плодової мушки роль Y-хромосоми в розвитку чоловічого фенотипу значно скромніша: для визначення статі важлива кількість X-хромосом. Тому особина з хромосомним набором XXY буде самицею.

Рис. 35.3. Імовірність народження дітей із гемофілією, якщо мати є носієм гена гемофілії, а батько не страждає на це захворювання

Ще одним захворюванням, зчепленим із Х-хромосомою, є дальтонізм — порушення синтезу зорових пігментів, що призводить до порушення кольоросприймання. Аналогічно попередньому випадку рецесивний ген зумовлює прояв дальтонізму. Як і за гемофілії, чоловіки-дальтоніки трапляються набагато частіше, ніж жінки, які страждають на це захворювання.

Ознаки, обмежені статтю, розвиваються лише в особини однієї статі

Не секрет, що прояв багатьох ознак пов’язаний зі статтю організму. Прикладами таких ознак є розвиток надхвістя в павича, вимені у корови чи бороди та вусів у чоловіків. Ці ознаки розвиваються лише в особин однієї статі, хоча їхні гени можуть бути розташовані й не в статевих хромосомах. Такі ознаки називають обмеженими статтю. Іноді ознака може проявитись у представників обох статей, але з різною частотою. Так, роги в баранів (самців) трапляються набагато частіше, ніж в овець (самиць). Річ у тім, що алель, відповідальний за розвиток рогів у баранів, проявляється як домінантний, а в овець — як рецесивний. Тому гетерозиготні барани мають роги, а вівці — ні. Приблизно так само успадковується облисіння в людей: у чоловіків ця ознака домінантна, а в жінок, на їхнє щастя (і на щастя чоловіків!), — рецесивна.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1. При паруванні більшість гермафродитів виступає як

  • А самиця для себе
  • Б самець для іншого партнера
  • В самиця для іншого партнера
  • Г самиця або як самець для іншого партнера
  • Д самиця та самець одночасно для самого себе

2. Чоловіки є гетерогаметною статтю і їхні гамети різні, бо

  • А до них потрапляє по одній гомологічній хромосомі з пари
  • Б половина з них має Х-хромосому, а половина — Y-хромосому
  • В більшість із них містить Y-хромосому
  • Г більшість із них містить Х-хромосому
  • Д їх гамети утворюються в результаті мейозу

3. Самицею буде плодова мушка з набором статевих хромосом

  • А XX
  • Б YY
  • В XY
  • Г XYY
  • Д Х0

4. Імовірність народження хворої на гемофілію дитини в родині, у якій батько страждає на гемофілію, а мати є носієм гена гемофілії, але не страждає на неї, становить

  • А 0 %
  • Б 25 %
  • В 33 %
  • Г 50 %
  • Д 100 %

5. Якщо в заплідненій яйцеклітині ссавця є Y-хромосома, але немає Х-хромосоми, то

  • А народиться самець
  • Б народиться самиця
  • В народиться безстатевий організм
  • Г народиться гермафродит
  • Д зародок загине

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

6. Чому при хромосомному визначенні статі статистичне співвідношення самиць і самців серед нащадків становить 1 : 1?

7. Як відрізняється імовірність народження дітей із дальтонізмом у родині, де дальтонік лише батько, від імовірності для родини, де на дальтонізм хвора лише мати?

8. Як зміниться успадкування ознак, зчеплених зі статтю, якщо вони, на відміну від гемофілії та дальтонізму, будуть зумовлені домінантними алелями?

9. Яка відмінність між ознаками, зчепленими зі статтю, й ознаками, обмеженими статтю? Чи бувають ознаки, зчеплені зі статтю, обмеженими статтю?

10. Якими особливостями життєдіяльності та хромосомного набору мають володіти організми, у яких стать визначається зовнішньою температурою, за якої розвиваються яйця?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

11. Чому більшість одностатевих популяцій, особини яких розмножуються статевим шляхом, використовує партеногенез?

12. Чи є стать в одноклітинних організмів? Як вона визначається?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

13. Які переваги та недоліки має гермафродитизм порівняно з різностатевістю?

14. Чому Y-хромосома в людини набагато менша за Х-хромосому, хоча вони гомологічні?

Проект для дружної компанії

15. Дерево походження різних способів визначення статі.

  • 1) Зберіть інформацію про різні способи визначення статі в природі та про організми, для яких вони характерні.
  • 2) На підставі зібраних даних побудуйте дерево походження різних способів визначення статі, використовуючи ознаки подібності між способами та ознаки спорідненості між живими організмами. Дерево має бути побудоване так, щоб споріднені організми з подібним визначенням статі розташовувалися поряд, а неспоріднені — були віддалені.
  • 3) Презентуйте своє дерево в класі й обговоріть зв’язок між способами визначення статі та спорідненістю організмів.