Біологія. 9 клас. Шаламов

§ 32. Закон незалежного успадкування

Дигібридне схрещування проводять за двома різними ознаками

У попередньому параграфі ми розглянули ситуацію, коли відбувається схрещування організмів, що різняться за однією досліджуваною ознакою, за яку відповідають алелі одного гена. У цьому параграфі ми обговоримо дещо цікавішу ситуацію — схрещування організмів, що різняться за двома ознаками, кожна з яких кодується своїм геном. Такий варіант схрещування називають дигібридним схрещуванням. Візьмемо класичний об’єкт, використаний засновником генетики Менделем у його дослідах, — горох посівний. У цьому випадку нас цікавитиме пара ознак — колір і форма насіння. Ознака колір насіння (горошин) має два альтернативні прояви — жовті та зелені насінини. Відмінності між цими проявами пов’язані з алелями одного гена. Алель А — домінантний алель, відповідає за жовтий колір насіння, алель а — рецесивний, відповідає за зелений колір. Для цієї ознаки спостерігається повне домінування. Відповідно особини з генотипами АА та Аа мають жовте забарвлення насіння, а особини з генотипом аа — зелене. Аналогічно успадковується форма насіння, що може бути гладким чи зморшкуватим. Особини з генотипами ВВ та Вb мають гладкі насінини, а особини з генотипом bb — зморшкуваті.

Дізнаємося, яким буде результат схрещування двох особин із генотипами ААВВ (жовте гладке насіння) та ааbb (зелене зморшкувате насіння). Якщо розглядати успадкування кожної ознаки (колір і форма насінин) окремо, то побачимо класичне моногенне успадкування з повним домінуванням: у першому поколінні буде одноманітність, у другому — розщеплення 3 : 1.

Розглянемо успадкування обох ознак одразу (рис. 32.1). Очевидно, що особина з генотипом ААВВ вироблятиме гамети лише одного типу — АВ, особина з генотипом ааbb — гамети ab. У процесі запліднення утворяться зиготи із генотипом AaBb. Особин з таким генотипом називають дигетерозиготами. Оскільки в генотипі містяться домінантні алелі обох генів, усі нащадки першого покоління матимуть однаковий фенотип, який повторює генотип одного з батьків: усі горошини будуть жовті та гладкі. А як розподіляться фенотипи нащадків у другому поколінні, якщо розглядати обидві ознаки водночас?

Перш ніж перейти до розгляду цього цікавого питання, зауважимо: гени, відповідальні за прояв ознак, що успадковуються, розташовані в різних хромосомах, тобто в процесі мейозу ці гени розподіляються між гаметами незалежно один від одного разом зі своїми хромосомами. Отже, імовірність потрапляння алеля B до гамети не залежить від того, потрапив до неї алель А чи а. Розглянемо, які типи гамет утворюватимуть особини з генотипом АаВb (рис. 32.2). Половина гамет міститиме алель А, половина — а. Таке саме співвідношення буде й для алелів В та b. Оскільки алелі обох генів розподіляються між гаметами незалежно один від одного, то всього утворюватиметься 4 комбінації алелей у рівних співвідношеннях: АВ, Аb, aB та ab.

Рис. 32.1. Дигібридне схрещування гороху за ознаками кольору та форми насіння

Рис. 32.2. Незалежне розходження хромосом у мейозі

Отже, кожна з особин із генотипом АаВb виробляє чотири типи гамет. Які ж варіанти комбінацій алелів утворюватимуться в процесі злиття гамет одна з одною? Уявити це наочно допоможе спеціальна таблиця, що називається решіткою Пеннета (рис. 32.1). Ми вже стикалися з решіткою Пеннета в попередньому параграфі — тоді ми використовували її для опису розщеплення генотипів у випадку моногібридного схрещування. Верхній рядок таблиці відведено генотипам гамет, що утворюються одним організмом, лівий стовпчик — генотипам гамет, що утворюються іншим організмом. У випадку схрещування двох дигетерозигот перший рядок і перший стовпчик решітки Пеннета збігаються. У комірках записують отримувані генотипи зигот. На рисунку 32.1 зображено решітку Пеннета для цього випадку.

Як ми бачимо, решітка містить 4 х 4 = 16 комірок, але все ж генотипи та фенотипи, отримувані в деяких комірках, збігаються. Розщеплення генотипів буде 1AABB : 2AaBB : 2AABb : 4AaBb : 2aaBb : 1aaBB : 2Aabb : 1AAbb : 1aabb. Розщеплення фенотипів у разі повного домінування матиме вигляд 9А_В_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb. Подібне співвідношення фенотипів можна було отримати й в інший спосіб, просто перемножуючи розподіл фенотипів для кожної ознаки окремо: (3А_ + 1 аа) • (3В_ + 1 bb) = 9А_В_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1 aabb. Побудова решітки Пеннета й перемноження ймовірностей еквівалентні одне одному. Отже, у разі незалежного успадкування та повного домінування при схрещуванні двох дигетерозигот у потомстві буде чотири фенотипи в співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1. Таке розщеплення вперше отримав Грегор Мендель у своїх дослідах із посівним горохом. Тоді ще не було відомо про ДНК, хромосоми та мейоз, але, провівши ретельний аналіз результатів експерименту, науковець дійшов висновку про незалежне успадкування ознак. Подібна закономірність, що, як ми бачимо, є прямим наслідком розходження хромосом у мейозі, була встановлена в XIX столітті та відома як третій закон Менделя.

Закони Менделя виконуються не завжди

Ми з вами розглянули закономірності, з відкриття яких розпочалася генетика. Ці закони було відкрито в 60-х роках позаминулого століття та на честь їх відкривача названо законами Менделя. Перелічимо їх ще раз.

Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя). При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що різняться за однієї парою альтернативних проявів ознаки, усе перше покоління гібридів виявиться одноманітним і нестиме прояв ознаки одного з батьків.

Закон розщеплення ознак гібридів другого покоління (другий закон Менделя). При схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою в другому поколінні спостерігається розщеплення за фенотипом 3 : 1 у разі повного домінування.

Закон незалежного успадкування (третій закон Менделя). При схрещуванні двох особин, що різняться за двома (та більше) ознаками, ознаки (і відповідні їм гени) успадковуються незалежно одна від одної та комбінуються в усіх можливих поєднаннях.

Закони Менделя було виведено в другій половині XIX століття, коли знань про ДНК, гени, хромосоми та мейоз ще не було або вони тільки зароджувалися. На початку XX століття було з’ясовано принципи, які пояснюють кожен із законів Менделя. Проте знання людства про генетику розширилися, і було досліджено ситуації, коли закони Менделя не підтверджуються. Не треба сприймати це як крах менделізму й генетики, просто ці закони описують лише певне коло явищ, за межами якого в наведених формулюваннях вони вже не діють. Ці ситуації ми вивчатимемо в наступних параграфах, але спершу визначимо умови, за яких закони Менделя справджуються.

  • 1. Моногенне успадкування. Альтернативні прояви однієї ознаки в особин, що схрещуються, визначаються відмінністю алелів лише одного гена.

Рис. 32.3. Геномний імпринтинг

Функціональний алель гена фактора росту зумовлює нормальний розмір тіла мишеняти, мутантний алель спричиняє карликовість. Якщо мутантний алель розташований у материнський хромосомі, то він «замовчується» й мишеня матиме нормальний розмір тіла. Якщо ж мутантний алель розташований у батьківській хромосомі, то він проявиться у фенотипі й народиться карликове мишеня.

Гуго де Фріз

Народився 1848 року в місті Гарлем, що на заході Нідерландів. Навчався в Лейденському університеті, де вивчав ботаніку. Був професором Амстердамського університету та директором Амстердамського ботанічного саду. Де Фріз відомий як дослідник осмотичного тиску в рослинних організмах, явищ плазмолізу й деплазмолізу. У 1900 році підтвердив результати дослідів Грегора Менделя, чим дав поштовх бурхливому розвитку генетики.

Проте головним досягненням Гуго де Фріза є створення мутаційної теорії. Учений вважав, що нові види утворюються внаслідок змін спадкового матеріалу — мутацій. Помер де Фріз 1935 року в своєму маєтку Люнтерн на сході Нідерландів.

  • 2. Два альтернативні алелі. У схрещуванні розглядаються лише два альтернативні алелі. Це випливає з умови про схрещування на початку двох чистих ліній, тобто гомозиготних організмів.
  • 3. Диплоїдні організми. Розглядаються диплоїдні організми. Насправді, якщо організми тетраплоїдні, то в першому поколінні ми отримаємо одноманітність, але розщеплення в другому поколінні відрізнятиметься від 3 : 1.
  • 4. Гени успадковуються незалежно. Імовірність потрапляння алеля одного гена до гамети не залежить від потрапляння алеля іншого гена до гамети. Для цього гени мають бути розташовані в різних хромосомах.
  • 5. Ядерна спадковість. Гени, відповідальні за прояв ознак, містяться в ядерних хромосомах. Справді, як ми знаємо, поряд із ядерною є й цитоплазматична спадковість. Прикладом можуть слугувати гени мітохондрій. Мітохондрії людини успадковуються за материнською лінією (через яйцеклітину), тож у зиготі є мітохондріальні гени лише одного з батьків (у людини — материнські).
  • 6. Відсутність геномного запам’ятовування. Деякі гени активні залежно від того, у якій хромосомі ген розташований — материнській чи батьківській. Для таких алелів немає поняття домінування — прояв ефекту залежить лише від хромосоми. Таке явище має назву геномний імпринтинг і є поширеним, особливо серед ссавців (рис. 32.3).
  • 7. Відсутність материнського ефекту. Материнський ефект — явище, коли фенотип потомства визначається генотипом матері й не залежить від генів, успадкованих від батька. Материнський ефект може бути пов’язаний із тим, що на ранніх стадіях ембріонального розвитку в організмі майже не працюють власні гени — уся ДНК залучена до реплікації. Таким чином, більшість генів, що працюють в ембріоні, — материнські, мРНК яких залишаються в цитоплазмі яйцеклітини. Із цього випливає, що низка ознак, які пов’язані з початковими етапами ембріонального розвитку, повністю визначається геномом матері.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1. Правильна формула розщеплення при схрещуванні двох дигетерозигот

  • А 3 : 1
  • Б 9 : 9 : 3 : 1
  • В (3 : 1)3
  • Г 9 : 3 : 1
  • Д 9 : 3 : 1 : 1

2. Біологічне підґрунтя для третього закону Менделя — це те, що

  • А гени розташовані в одній хромосомі
  • Б при мейозі до одної гамети потрапляють обидві хромосоми з пари
  • В спостерігається повне домінування
  • Г різні гени розташовані в різних хромосомах
  • Д кожна гамета унікальна, не схожа на іншу

3. При перенесенні пилку з рослини, що має зелене листя, на рослину, що має мозаїчне біло-зелене листя, усі нащадки мають мозаїчне листя. При перенесенні пилку з мозаїчних на зелені рослини — усі нащадки матимуть зелене листя. Таке успадкування

  • А відповідає законам Менделя
  • Б не відповідає законам Менделя
  • В відповідає розщепленню 3 : 1
  • Г відповідає тільки першому закону Менделя
  • Д відповідає розщепленню 1 : 1

4. Геномне запам’ятовування Не веде до

  • А прояву рецесивних ознак за наявності домінантних
  • Б успадкування за материнською лінією
  • В порушення домінування
  • Г інактивації генів одного з батьків
  • Д зникнення генів

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

5. Як сучасні знання допомагають нам пояснити закони Менделя?

6. Скільки видів гамет може утворити при мейозі гетерозигота за 10-ма генами, якщо всі вони розташовані в різних хромосомах?

7. Чому загальне розщеплення після схрещування дигетерозигот дорівнює добутку розщеплень від моногібридного схрещування гетерозигот?

8. Чому розщеплення за генотипом і розщеплення за фенотипом відрізняються при схрещуванні дигетерозигот?

9. Які умови потрібні для появи «материнського ефекту», коли ознаки успадковуватимуться за материнською лінією?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

10. Яке розщеплення буде в другому поколінні при дигібридному схрещуванні двох чистих ліній, якщо організми тетраплоїдні (містять чотири копії кожної хромосоми), а їхні гамети диплоїдні?

11. Чому генетика бактерій не підпорядковується законам Менделя?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

12. Вважають, що закони Менделя мають статистичний характер. Чим це пояснюється й чому Менделеві для з’ясування закономірностей доводилося підраховувати по кілька тисяч горошин?

13. Чому схрещування з рецесивною гомозиготою називають аналізувальним схрещуванням? Які результати варто очікувати від аналізувального схрещування різновидів гороху, отриманих Менделем?