Біологія. 9 клас. Шаламов

Розділ 5. Закономірності успадкування ознак

§ 31. Генотип і фенотип. Алелі

Гени мають різні варіанти — алелі

З цього параграфа ми розпочинаємо вивчення класичної генетики.

Генетика — це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Спадковість — це здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам, а мінливість — різноманіття прояву ознаки серед особин однієї групи — популяції чи виду. Наприклад, така ознака, як колір квіток, виявляє мінливість у популяції, якщо там є особини з різним забарвленням квіток.

Ми вже ознайомилися з основами молекулярної генетики, предметом вивчення якої є реалізація спадкової інформації, закодованої в ДНК, а також її передавання на молекулярному рівні. На відміну від молекулярної, класична генетика не досліджує природу та тонкі аспекти функціонування носія генетичної інформації. Вона працює з результатом реалізації закодованої інформації — ознаками, а також із принципами успадкування ознак. Історично класична генетика з’явилася раніше за молекулярну. Тоді дослідники (насамперед, Грегор Мендель у своїх дослідах із посівним горохом) намагалися визначити закони успадкування ознак живими організмами. Але відкриті закони не мали пояснень. Лише потім з’ясувалося, що всі закони є наслідком молекулярної генетики. Проте ми з вами, володіючи знанням молекулярної генетики та клітинної біології, зможемо глибше зрозуміти зміст цих закономірностей, аніж якби розглядали їх поверхово, лише з погляду класичної генетики.

Відразу зауважимо: у цьому розділі ми розглядатимемо генетику тільки еукаріотів, до того ж переважно багатоклітинних. Віруси та бактерії не будуть предметом нашого вивчення. Отже, спершу згадаймо центральну догму молекулярної біології (в її спрощеному вигляді), що описує зв’язок ДНК, РНК і білка (рис. 31.1).

Ділянка ДНК, що кодує РНК, а з нею і білок (або поліпептидний ланцюг), називається «ген». Із цим поняттям ми працювали в попередніх параграфах. Кожен білок (чи окремий поліпептидний ланцюг) кодується своїм геном. Є ген інсуліну, міоглобіну, каталази, гени окремих ланцюгів гемоглобіну. Проте, як ми знаємо, послідовності того самого гена в різних організмах одного виду можуть дещо різнитися: причиною цього є постійні мутації. Два варіанти гена, що відрізняються своїми нуклеотидними послідовностями, називають алелями. Якщо відмінності в нуклеотидних послідовностях стосуються кодувальної ділянки гена (інакше кажучи, розташовані в одному з екзонів), то білкові продукти алелів будуть різнитися своїми амінокислотними послідовностями1. Як ми пам’ятаємо з § 3, тривимірна структура білка визначається послідовністю амінокислот у ланцюгу.

Рис. 31.1. Центральна догма молекулярної біології

Грегор Мендель

Народився 1822 року в Силезії в місті Хайнцендорф (нині Чехія). Здобув богословську освіту в Брюнні (нині місто Брно в Чехії). Прийняв монаший постриг і згодом став священиком. Мендель самостійно опановував науки й викладав у школі математику й грецьку мову. Цікаво, що Мендель кілька разів намагався скласти іспит на право викладати в школі біологію і щоразу отримував «незадовільно». Водночас допитливий монах зацікавився схрещуванням рослин і почав експериментувати з горохом. Результати цих дослідів сьогодні відомі всьому світу як закони Менделя — перші узагальнення в науці про спадковість і мінливість організмів. Проте сучасники не оцінили відкриття Менделя. Справжня слава прийшла через 35 років після публікації законів і через 16 років після смерті самого автора, коли ці закони були повторно відкриті. Таким чином, Грегора Менделя справедливо вважають засновником генетики, хоча він і не побачив тріумфального розвитку цієї науки. Помер Мендель 1884 року в Брюнні.

Тому робимо висновок, що тривимірна структура білкових молекул, які кодуються різними алелями, різниться. Також нам відомо, що тривимірна структура білка, тобто його форма, визначає функцію цього білка. Отже, особливості функціонування білків, які кодуються різними алелями, різняться. Виконуючи свої функції, білки визначають появу ознак живих організмів. Припустімо, що ген кодує фермент, який бере участь у синтезі якоїсь речовини, яка надає забарвлення квіткам рослини. При цьому є лише два алеля цього гена. Один із них кодує нормальний, функціональний фермент, а другий — неактивний фермент. Таким чином, якщо в геномі рослини є тільки функціональні алелі, то кольорова речовина утворюється, квітки мають забарвлення. Якщо тільки нефункціональні алелі, то кольорової речовини немає й квітки білі. Схему зв’язку між алелями та ознаками показано на рисунку 31.2.

Моногібридне схрещування проводять за однією ознакою

Щойно ми простежили зв’язок між алелями та проявом ознак. Але, як ми пам’ятаємо, більшість багатоклітинних еукаріотичних організмів диплоїдні, тобто в них є по дві копії кожного гена.

Рис. 31.2. Взаємозв’язок між геном та ознакою на прикладі розвитку забарвлення в тюльпана

1 Насправді це не зовсім так. Багато замін нуклеотидів навіть у кодувальних ділянках генів не змінюють послідовності амінокислот у білкових продуктах алелів. Спробуйте відповісти чому, згадавши таблицю генетичного коду.

Рис. 31.3. Схема моногібридного схрещування (пояснення у тексті)

Сукупність алелів досліджуваних генів організму називають генотипом1. А фенотипом називають сукупність ознак організму, що вивчаються2.

Якщо обидві копії гена однакові, або, інакше кажучи, представлені ідентичними алелями, то ознака визначається однозначно. Такий генотип називають гомозиготним, а організм — гомозиготою (від грец. gomos — подібний). Інша ситуація спостерігається тоді, коли в геномі наявні два різні алелі. Генотип, у якому є різні алелі того самого гена, називають гетерозиготним, а організм — гетерозиготою (від грец. geteros — відмінний). Алелі прийнято позначати літерами латинського алфавіту. Зазвичай алелі одного гена позначають тією самою літерою чи групою літер. Для розрізнення можна використовувати великі та малі літери, наприклад А та а3.

Спочатку розглянемо найпростіший спосіб взаємодії алелів у гетерозиготи — коли один із них повністю маскує ефект другого. У цьому випадку алель, що проявляється у фенотипі, називають домінантним, а замаскований — рецесивним. Наприклад, рослина з генотипом АА має червоні квітки, із генотипом аа — білі, а з генотипом Аа — теж червоні. Таке явище дуже поширене в природі й має назву повне домінування4. (Спробуйте пояснити це явище термінами молекулярної генетики та біохімії — це не так уже й важко! Згадайте описаний випадок із забарвленими та незабарвленими квітками.) У такому випадку є два фенотипи на три генотипи.

Тепер розглянемо, як здійснюється успадкування таких ознак, тобто передавання їх від покоління до покоління. Виявляється, що закономірності спадковості є прямим наслідком механізмів мейозу та запліднення. Найпростішим варіантом успадкування є успадкування при моногібридному схрещуванні (запиленні рослин чи спаровуванні тварин). Моногібридне схрещування — схрещування організмів, що різняться однією ознакою, за яку відповідають алелі одного гена.

Розглянемо приклад на рисунку 31.3. Нехай є рослина, особини якої мають різне забарвлення квіток — червоне та біле. Ця ознака визначається одним геном, що має різні алелі. Гомозиготи АА мають червоні квітки, гомозиготи аа — білі. Схрестимо ці гомозиготи одну з одною. Схрещування позначається знаком «х». Під схрещуванням ми розуміємо, що кожний із організмів утворює гамети в процесі мейозу, а потім гамети різних організмів зливаються одна з одною в процесі запліднення.

1 У ширшому розумінні кажуть, що генотип — це сукупність усіх послідовностей ДНК зиготи.

2 І знову в ширшому сенсі, фенотип — це сукупність усіх спадкових ознак організму.

3 Ця історично перша система позначення алелів. Вона зручна, коли наявні два алелі. Проте в живій природі дуже поширений множинний алелізм, коли в популяції організму є кілька алелів одного гена. Тоді для їх позначення використовують числові покажчики: A1, A2, A3 і т. д.

4 Мається на увазі, що алель А повністю домінує над алелем а.

Рис. 31.4. Приклад неповного lомінування

Гетерозиготи мають фенотип, що відрізняється від фенотипів гомозигот (і lомінантної, і рецесивної).

Гамети, на відміну від організмів, гаплоїдні, тобто містять лише одну хромосому з пари, а тому лише один алель. Очевидно, що особина з генотипом АА вироблятиме лише гамети, що містять алель А, а організми з генотипом аа — гамети, що містять алель а. Злиття гамет двох організмів веде до утворення диплоїдних організмів із генотипом Аа — гетерозигот. Усі особини, отримані після схрещування (гібриди) в першому поколінні, мають однаковий генотип та однаковий фенотип. Це правило називають законом одноманітності гібридів першого покоління, а також першим законом Менделя.

Розглянемо, що станеться, якщо дозволити отриманим гібридам схрещуватися між собою. Будьте уважні: гетерозиготи утворюють не один, а два типи гамет в однаковій кількості. А при злитті цих гамет відбувається формування як гомо-, так і гетерозигот. При цьому співвідношення генотипів буде таке: 1 АА : 2Аа: 1 аа. Отримане співвідношення пояснює закон розщеплення ознак гібридів другого покоління, або другий закон Менделя: при схрещуванні гетерозиготних організмів (отриманих при схрещуванні гомозигот) у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1. І справді, особини з генотипами АА та Аа мають червоні квітки (їх 3/4, або 75 %), а особини з генотипом аа — білі (їх 1/4, або 25 %).

У разі неповного домінування виникає три фенотипи

Ми розглянули випадок взаємодії алелів, коли один алель (домінантний) повністю маскує прояв другого алеля (рецесивного). Є й інші типи взаємодії алелів. Один із них — неповне домінування. У разі неповного домінування фенотип гетерозигот є середнім між фенотипами гомозигот. Прикладом неповного домінування є успадкування забарвлення шерсті в корів (рис. 31.4). У результаті схрещування червоної корови та білого бика народжуються гетерозиготні телята лише з плямистим забарвленням. Це означає, що перший закон Менделя в наведеному раніше формулюванні виконується й у випадку неповного домінування.

Як бачимо, у разі неповного домінування у фенотипі гібридів проявляються і домінантний, і рецесивний алелі, але кожен проявляється частково. А в другому поколінні гібридів розщеплення за генотипом (АА — до Аа — до аа) і фенотипом (червоних — до плямистих — до білих) 1 : 2 : 1 збігається.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1. Один ген зумовлює резус-позитивну кров, а другий кодує один із ланцюгів гемоглобіну. Ці гени є

  • А алельними
  • Б однаковими
  • В диплоїдними
  • Г розщепленими
  • Д неалельними

2. Об’єктом вивчення класичної генетики є

  • А механізм реплікації ДНК
  • Б структура молекул РНК
  • В успадкування кольору очей
  • Г реалізація спадкової інформації
  • Д передавання спадкової інформації під час поділу клітини

3. При схрещуванні двох гетерозиготних організмів за повного домінування у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом

  • А 1 : 1
  • Б 1 : 2 : 1
  • В 3 : 1
  • Г 1 : 1 : 1
  • Д 2 : 2

4. При схрещуванні гетерозиготного організму й організму з гомозиготним за рецесивним алелем генотипом розщеплення буде

  • А 1 : 1
  • Б 1 : 2 : 1
  • В 3 : 1
  • Г 1 : 1 : 1
  • Д 2 : 6

5. При схрещуванні білоквіткових і червоноквіткових рослин ротиків у жодного нащадка немає ані червоних, ані білих квіток. Це пояснюється

  • А повним домінуванням
  • Б неповним домінуванням і законом одноманітності гібридів у першому поколінні
  • В повним домінуванням і першим законом Менделя
  • Г неповним домінуванням і законом розщеплення гібридів у другому поколінні
  • Д повним домінуванням і другим законом Менделя

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

6. Поясніть з погляду молекулярної генетики, використовуючи рисунок 31.2, чому гетерозигота за забарвленням квітки має кольорові квітки, а не білі.

7. Чи є алельними два гени, що мають відмінності в інтронах? Чому?

8. Сформулюйте перший закон Менделя та поясніть причини виникнення цієї закономірності.

9. Гомозиготні організми за певною ознакою називають ще «чисті лінії». Поясніть таку назву, проаналізувавши схрещування гомозигот між собою.

10. Чому в другому поколінні при моногібридному схрещуванні та повному домінуванні спостерігається різне розщеплення за генотипом і фенотипом?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

11. Деякі гени в гомозиготному стані можуть спричиняти загибель організмів. Як у такому разі змінюються закони Менделя?

12. Скільки алелів теоретично може бути в одного гена? Чому алелів у природі в рази менше?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

13. Яке домінування спостерігається при успадкуванні груп крові?

14. Які ознаки людини успадковуються з повним домінуванням, а які з неповним? Порівняй себе та своїх батьків за деякими з цих ознак і зроби висновки.