Підручник з Біології і екології. 10 клас. Шаламов - Нова програма

§ 35. Спадкова мінливість

Комбінативна мінливість зумовлена «перемішуванням» батьківських генів

Існують види мінливості, що визначаються генами організму та передаються нащадкам спадково. Таку мінливість називають спадковою. Існує дві форми спадкової мінливості — комбінативна та мутаційна.

Комбінативна мінливість визначається формуванням нових комбінацій генів у процесі статевого розмноження. При цьому нові алелі не виникають, а в потомства формуються нові комбінації батьківських алелів. Саме з комбінативною мінливістю пов’язані розщеплення при менделівському успадкуванні, відмінності в зовнішньому вигляді сестер і братів, різноманітне забарвлення кошенят білої кішки й темного кота (рис. 35.1). Формування таких комбінацій алелів відбувається на різних етапах статевого розмноження.

По-перше, кросинговер спричиняє перебудовування хромосом із перетасуванням алелів. У результаті на кожній хромосомі формується новий, ще не бачений у природі набір алелів генів.

По-друге, незалежне розходження хромосом у мейозі призводить до формування різних комбінацій хромосом у гаметах (рис. 35.2).

Рис. 35.1. Комбінативна мінливість кольору шерсті кішок

Рис. 35.2. Комбінування хромосом під час утворення гамет

В організмі з двома парами хромосом у диплоїдному наборі можливе утворення чотирьох типів гамет з різними комбінаціями хромосом.

До гамети може потрапити одна хромосома з пари. Тому організм із двома хромосомами в гаплоїдному наборі може виробляти чотири типи гамет лише тому, що відбулося незалежне розходження хромосом. У людини 23 хромосоми в гаплоїдному наборі, отже, кількість можливих комбінацій складає 223 (а це 8388608). При цьому кожна хромосома несе свої алелі, що можуть відрізнятися від алелів гомологічної хромосоми!

Останньою причиною комбінативної міниливості є випадкова зустріч гамет під час запліднення. Якщо кожен із батьків утворює 223 варіантів гамет у результаті незалежного розходження хромосом, то з урахуванням випадкової зустрічі гамет отримаємо 223х 223 = 246можливих комбінацій хромосом у нащадків. А якщо враховувати кросинговер, то кількість комбінацій стає майже безмежною.

Мутації зумовлені спонтанними чи індукованими змінами в носії генетичної інформації

На відміну від комбінативної мінливості, у випадку мутаційної мінливості відбувається зміна самого носія генетичної інформації, що спричиняє виникнення нових алелів, зміну послідовності генів у хромосомах чи зміну кількості генів у геномі.

Нині під терміном мутація розуміють будь-які зміни генетичного матеріалу, що можуть бути успадковані. Мутації неминуче виникають у результаті помилок реплікації. Такі мутації називають спонтанними. Під час реплікації ДНК-полімераза приєднує нуклеотиди відповідно до принципу комплементарності, але іноді помиляється у виборі нуклеотиду. Зазвичай вона припускається однієї помилки на мільярд нуклеотидів. Іноді полімераза «пропускає» нуклеотид, а іноді — уставляє зайвий. Усе це призводить до зміни послідовності нуклеотидів у дочірніх ланцюгах ДНК порівняно з материнською ДНК. Якщо помилка в дочірньому ланцюгу залишиться непоміченою й не буде виправлена, то в наступному циклі реплікації вона закріпиться. Також причиною спонтанних мутацій можуть бути активні форми Оксигену й вільні радикали, про що йшлося в § 24, порушення кросинговеру чи нерівномірне розходження хромосом під час поділу клітини. Крім того, рухлива ДНК може вбудовуватися у ті чи інші ділянки хромосом, порушуючи нормальне функціонування генів.

Інша група мутацій виникає під впливом специфічних факторів навколишнього середовища. Ці мутації отримали назву індукованих, а чинники, що їх зумовлюють, називають мутагенними, або просто мутагенами.

Хімічні мутагени, такі як: фенол, формальдегід, наркотичні речовини та компоненти тютюнового диму — порушують процес реплікації чи безпосередньо змінюють нуклеотиди в ДНК. Інтенсивне опромінювання також призводить до зміни послідовностей нуклеотидів, розриву чи злиття цілих хромосом. Віруси, вбудовуючи свою ДНК у ДНК клітини, можуть пошкоджувати цілісність спадкової інформації, спричиняючи появу мутацій.

Спрогнозувати місце й час появи мутації майже неможливо, тобто вони виникають у довільних місцях (неспрямовані) у будь-який момент (спонтанні). Хоча існують деякі ділянки геному, що відрізняються більш високою частотою мутацій ніж інші — так звані «гарячі точки». Причини їх існування наразі до кінця не зрозумілі.

Антимутаційні механізми захищають клітину від мутагенів

У клітині є ферментативні системи, що розпізнають помилки та виправляють їх. Ці системи називають системами репарації1 (рис. 35.3). Річ у тім, що на тих ділянках ДНК, де є пара некомплементарних нуклеотидів, чи одного нуклеотиду немає, чи один зайвий, виникає порушення класичної дволанцюгової спіральної структури. Такі порушення розпізнаються системами репарації. Ці системи визначають, який ланцюг материнський, а який — дочірній. Це можливо завдяки модифікаціям нуклеотидів: материнський ланцюг ДНК їх містить, натомість у дочірньому вони з’явитися ще не встигли.

1 Від лат. reparatio — відновлення.

Рис. 35.3. Схематична ілюстрація механізму репарації Спочатку фермент репарації знаходить некомплементарний нуклеотид (1), потім одноланцюговий фрагмент ДНК видаляється (2) і ДНК-полімераза добудовує вирізану ділянку за принципом комплементарності (3), відновлюючи нормальну структуру ДНК (4).

Материнський ланцюг містить «правильну» послідовність нуклеотидів, а дочірній — послідовність «із помилкою». Після цього ферменти репарації видаляють елемент дочірнього ланцюга, у якому є помилка, й особлива ДНК-полімераза наново добудовує його.

Крім ферментативної системи репарації, у природі є певні речовини, що також мають антимутаційний ефект. Так, наприклад, фермент каталаза та антиоксиданти, наприклад вітаміни С і Е блокують дію активних форм Оксигену й вільних радикалів, значно зменшуючи їх мутаційну активність. Оскільки свіжа рослинна їжа багата на речовини-антиоксиданти, то для зменшення ймовірності появи мутацій варто їсти її в достатній кількості.

Рис. 35.4. Типи точкових мутацій

А. Початковий ланцюг. Б. Заміна нуклеотиду. В. Убудовування нуклеотиду. Г. Утрата нуклеотиду.

Генні (точкові) мутації можуть призводити до помітних наслідків

Мутації зручно класифікувати за тими рівнями організації генетичного матеріалу на яких вони відбуваються. Отож мутації за масштабом змін можна розділити на точкові (генні), хромосомні та геномні.

Генні, або точкові, мутації передбачають зміни ДНК на рівні окремих генів. Це може бути заміна, а також утрата чи вбудовування нуклеотидів (рис. 35.4).

Деякі точкові мутації називають мовчазними. Мовчазні мутації виникають у некодувальних ділянках ДНК (наприклад, в інтронах або в міжгенних ділянках). Значна кількість мовчазних мутацій трапляється й у ділянках ДНК, що кодують білок. Якщо в результаті точкової мутації триплет ТГТ буде замінений на ТГЦ, то амінокислотна послідовність білка не зміниться, оскільки обидва триплети кодують цистеїн. Така мутація буде мовчазною. А якщо триплет ТГТ буде замінений на ТГГ, то на місці цистеїну в амінокислотному ланцюзі білка стоятиме триптофан. Якщо ТГТ буде змінений на ТГА, то виникне стоп-кодон. На цьому місці синтез амінокислотного ланцюжка буде припинений і утвориться вкорочений білок.

Убудовування та втрати нуклеотидів можуть призвести до більш серйозних наслідків для генів. Вбудовування одного нуклеотиду в кодувальній частині гена спричинить так званий зсув рамки зчитування. Ось приклад такої мутації. Нехай у нас є послідовність гуаніну, тиміну й аденіну, що повторюється та кодує кілька послідовно з’єднаних залишків амінокислоти гістидину.

ГТА ГТА ГТА ГТА ГТА

Гіс Гіс Гіс Гіс Гіс

Припустімо, що в одному місці цієї ділянки відбулося вбудовування додаткового нуклеотиду (тиміну). Це призведе до зміни кодованої послідовності амінокислот: через зсув триплетів на місці гістидину опиняється треонін, а потім серин.

ГТА ТГТ АГТ АГТ АГТ

Гіс Тре Сер Сер Сер

Хромосомні мутації зумовлюють суттєві зміни будови хромосом

Хромосомні мутації — це перебудови хромосом, пов’язані зі зміною послідовності чи кількості генів у хромосомах. Основними типами хромосомних мутацій є інверсії, транслокації, делеції та дуплікації (рис. 35.5). Під час інверсії ділянка хромосоми змінює свою орієнтацію. Під час транслокації ділянка хромосоми переноситься з однієї хромосоми на іншу, негомологічну. У результаті дуплікації якась ділянка хромосоми подвоюється.

Більшість делецій летальні, оскільки спричиняють остаточну втрату відразу кількох генів. За таких порушень ембріони, зазвичай, не доживають до народження. Утім синдроми, спричинені делеціями, описані й у дорослих людей. Наприклад, за синдрому Вільямса, що спричинений втратою кінцевої ділянки 7-ої хромосоми, у людей спостерігаються зміна форми обличчя («обличчя ельфа»), розумова відсталість, вади серця. Деякі делеції можуть позитивно позначитися на життєздатності організму. Так, делеція гена білка-рецептора CCR5 зумовлює несприйнятливість до ВІЛ. Річ у тім, що ВІЛ використовує цей білок на поверхні клітини як основу для проникнення в клітину. Можливо, втрата CCR5 має й негативні наслідки, але за наявності патогена переваги очевидні.

Рис. 35.5. Різні варіанти хромосомних мутацій

1. Інверсія. 2. Транслокація. 3. Делеція. 4. Дуплікація.

Дуплікації, навпаки, можуть бути основою для розвитку подальшого генетичного різноманіття: у разі «невдалої» генної мутації в геномі є ще одна, «резервна», копія. Інакше кажучи, наявність кількох копій гена дає змогу «експериментувати» з однією з них без суттєвої шкоди для організму. І в якусь мить, можливо, «резервна» копія стане для організму кориснішою, ніж основна.

Транслокації та інверсії зазвичай не призводять до змін фенотипу, але відіграють важливу роль у процесі виникнення нових видів. Іноді під час транслокації відбувається злиття цілих хромосом. Так, у шимпанзе й інших людиноподібних мавп 24 пари хромосом. Доведено, що в процесі еволюції людини дві хромосоми різних пар злилися з утворенням однієї великої (в упорядкованому каріотипі людини вона в другій парі). Тому каріотип людини складається з 23 пар хромосом.

Геномні мутації змінюють кількість хромосом у геномі

Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом у геномі. Найпоширенішим прикладом геномних мутацій є кратне збільшення гаплоїдних наборів хромосом — поліплоїдія. У результаті поліплоїдії виникають організми з три-, тетра- (4), пента- (5), гексаплоїдними (6) та ще більшими наборами хромосом. Це явище найрозповсюдженіше в рослин (рис. 35.6). Зазвичай поліплоїдні рослини більші за диплоїдні за розміром, тому сільське господарство зацікавлене в отриманні поліплоїдних рослин. На щастя, цього можна досягти простою хімічною обробкою, що призводить до руйнування веретена поділу. У результаті цього мітоз не завершується, і збільшений удвічі (наприклад, тетраплоїдний) набір хромосом зберігається в одному ядрі. Цікаво, що особини, які містять непарну кількість наборів хромосом, стерильні, бо не можуть здійснити мейоз. Так, при схрещуванні тетраплоїдних рослин кавуна з диплоїдними матимемо триплоїдні кавуни без насіння. Однак це не заважає розмножувати такі рослини у вегетативний спосіб.

Рис. 35.6. Поліплоїдні організми

А. Порівняння розмірів поліплоїдної та диплоїдної полуниці. Б. Триплоїдний кавун без кісточок.

Також геномні мутації можуть проявлятися у зміні кількості окремих хромосом у геномі. Наприклад, одна хромосома з пари може втрачатися або в парі може бути замість двох, три чи більше хромосом. Такі мутації в людини спричиняють складні зміни в організмі — синдроми, про які ми детально поговоримо вже в наступному параграфі.

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Якщо в диплоїдному хромосомному наборі організму шість хромосом, між якими не відбувається кросинговер, то кількість варіантів каріотипів зиготи складатиме

А 8

Б 16

В 36

Г 48

Д 64

• 2.У результаті роботи ферментативної системи репарації

А у ДНК стає на один нуклеотид менше

Б у ДНК стає на один нуклеотид більше

В замість комплементарного нуклеотиду в ДНК убудовується некомплементарний

Г замість некомплементарного нуклеотиду в ДНК убудовується комплементарний

Д виникає нова послідовність нуклеотидів у ДНК

• 3. Якщо вихідний ланцюг ДНК мав послідовність ТААЦГЦГТА, то внаслідок заміни нуклеотиду він матиме послідовність

А ТААЦЦГТА

Б ТААЦЦЦГТА

В ТААЦГЦЦГТА

Г ТАААЦГЦГТА

Д ТААЦГЦГА

• 4. Чим більша кількість гаплоїдних наборів у каріотипі поліплоїдного організму, тим більше у нього

А різновидів білків

Б гамет

В генів

Г геномів

Д нащадків

• 5. Увідповідніть масштаб мутації з її механізмом.

1. генна

2. хромосомна

3. геномна

А частина генів переноситься з однієї хромосоми на іншу

Б після мейозу в клітині залишається диплоїд ний набір хромосом

В під дією гормонів збільшується експресія гену

Г тимін у складі ДНК замінюється цитозином

У житті все просто

• 6. Чи відрізняються механізми спонтанних і індукованих мутацій? Чому?

• 7. Чому триплоїдні організми не можуть здійснити мейоз? Які є шляхи подолання цієї перешкоди в їхньому розмноженні?

• 8. Спираючись на знання про властивості поліплоїдних рослин, спрогнозуйте властивості гаплоїдів, тобто сортів рослин, у яких замість нормального диплоїдного набору — гаплоїдний.

У житті все не так просто

• 9. Схарактеризуйте усі фактори, від яких залежить частота появи точкової мутації в певній ділянці ДНК. Чи можливо визначити, який із чинників має найбільший вплив?

• 10. У параграфі наведено лише один із способів класифікації мутацій. А які є ще? У кожному з наведених способів знайдіть той вид мутацій, що відбувається найчастіше. Спробуйте пояснити причини такої поширеності.