Підручник з Біології і екології. 10 клас. Шаламов - Нова програма

§ 32. Моногенне успадкування ознак у людини

Дослідження складних закономірностей успадкування починають зі встановлення базових принципів

Значна кількість ознак є результатом взаємодії складного ансамбля безлічі генів і факторів довкілля. Така «проста» ознака людини, як зріст, визначається багатьма спадковими й неспадковими факторами: роботою сотень генів, відповідальних за регуляцію клітинного циклу, ріст кровоносних судин і кісток, засвоєння поживних речовин і їхнє перетворення на структурні молекули клітин та міжклітинної речовини. Такі неспадкові фактори, як дієта й фізична активність також мають суттєвий вплив на визначення зросту людини. Крім того, різна активність генів у чоловіків і жінок також впливає на формування цієї ознаки. Тому часто процес успадкування ознак є складним і заплутаним.

Однак, якщо спершу розглянути найпростіші випадки успадкування, то можна встановити набір базових принципів. А потім уже, завдяки цим принципам, починати пояснення складних і комплексних явищ. У цьому параграфі ми обговоримо успадкування ознак людини, зумовлених алелями одного гена, — моногенне успадкування.

Здатність засвоювати лактозу протягом усього життя домінує над здатністю засвоювати лактозу лише в дитинстві

Найпростішим прикладом моногенного успадкування є здатність людей засвоювати молочний цукор, лактозу. Усі ссавці, у тому числі й люди, у період грудного вигодовування синтезують особливий травний фермент — лактазу, який розщеплює лактозу, що забезпечує її засвоєння (рис. 32.1).

Рис. 32.1. Розщеплення лактози ферментом лактазою

Цей фермент закодований у гені, який ми умовно позначимо L1. Позаяк у природі лактоза наявна лише в молоці, а під час дорослішання людина припиняє харчуватися материнським молоком, то й необхідність у ферменті лактазі втрачається. Для запобігання безкорисній витраті енергії й амінокислот на біосинтез «непотрібного» ферменту, його утворення припиняється вже в дитячому віці. Але в людей зустрічаються й інші алелі гена L, що зумовлюють утворення лактази протягом усього життя2. Ті, хто їх має, можуть вживати молочні продукти, незважаючи на вік. А люди, які не мають таких алелів, відчувають непереносимість лактози: під час вживання молочних продуктів у них з’являються розлади травлення. Це відбувається через те, що незасвоєна лактоза потрапляє до товстого кишківника, де стимулює розвиток бактерій, що призводить до дисбактеріозу. Непереносимість лактози аж ніяк не є патологічним станом: значна частина населення земної кулі нездатна засвоювати молочні продукти в дорослому віці (рис. 32.2).

1 Насправді, цей ген позначається трьома літерам LCT.

2 Ці алелі містять мутації в регуляторній області гена й не впливають на амінокислотну послідовність білка.

Рис. 32.2. Поширення лактозної недостатності

На карті кольорами позначено відсоток людей, які не переносять лактозу в дорослому віці.

У диплоїд йому геномі людини наявні дві копії одного й того ж гена, отримані з окремими хромосомами від матері та батька. Тому можливі кілька поєднань алелів у генотипі. Позначимо алель, що відповідає за біосинтез лактази лише в дитинстві, — І, а алель, що відповідає за її біосинтез протягом усього життя, — L. Тоді можливі поєднання алелів у генотипі: LL, LI, II. Позаяк алель L є домінантним, його наявності достатньо, щоб людина змогла протягом усього життя без негативних наслідків вживати молочні продукти (табл. 32.1).

Як вам уже відомо, таке домінування, коли один алель (домінантний) повністю пригнічує інший (рецесивний) і наявності домінантного алеля достатньо для розвитку повноцінного фенотипу, називають повним домінуванням. Таким чином, здатність засвоювати лактозу протягом усього життя повністю домінує над здатністю засвоювати її лише в дитинстві.

При неповному домінуванні гетерозиготам характерне хвилясте волосся

Іноді між двома алелями може спостерігатися неповне домінування. У такому випадку домінантний алель не повністю переважає над рецесивним, тобто в гетерозигот проявляються ознаки, що визначаються обома варіантами алеля. Наприклад, у батьків із кучерявим волоссям (генотип КК) і прямим волоссям (генотип kk) народжуються діти з хвилястим волоссям (генотип Kk)1(рис. 32.3). Успадкований від одного з батьків алель кучерявого волосся, призводить до синтезу білка, який зшиває між собою молекули кератину — основного білка волосся. Позаяк кількість цього білка в клітинах волосяних цибулин в гетерозигот незначна, то й зшивок утворюється небагато. Тому волосся стає не кучерявим, а лише хвилястим.

Таблиця 32.1. Можливі генотипи й фенотипи людей за ознакою засвоєння лактози протягом усього життя

Назва генотипу

Генотип

Фенотип

Гомозиготний за домінантним алелем

LL

Здатність засвоювати лактозу протягом усього життя

Гетерозиготний

Ll

Здатність засвоювати лактозу протягом усього життя

Гомозиготний за рецесивним алелем

ll

Здатність засвоювати лактозу лише в дитинстві

Рис. 32.3. Неповне домінування за ознакою кучерявості волосся

Дитина з хвилястим волоссям має гетерозиготний генотип, у якому проявляються ознаки домінантного алеля (кучеряве волосся) і рецесивного алеля (пряме волосся).

При успадкуванні груп крові за системою AB0 проявляється кодомінування

Дослідження груп крові й шляхів їхнього успадкування значно збагатило генетику прикладами інших механізмів взаємодії алелів між собою. Групи крові — це характеристики хімічного складу мембран клітин крові, що визначають можливість переливання крові від однієї людини до іншої. Існує декілька систем груп крові: система АБО (раніше відома, як групи крові I—IV), система резус-фактора, система MN тощо. Суть таких класифікацій полягає в тому, що людина з певною групою крові має особливий набір молекул на поверхні мембрани клітин крові. Під час її переливання ці молекули можуть бути розпізнані імунною системою як чужорідні, що призведе до розвитку імунної реакції й порушення функціонування перелитої крові.

1 Генів, які впливають на кучерявість волосся, кілька. При цьому така ознака в представників різних рас зумовлена відмінними генами. Ми говоримо лише про один із таких генів з умовою, що батьки належать до однієї людської раси.

Рис. 32.4. Будова аглютеногенів

Досі ми розглядали взаємодію лише двох алелів одного гена. Дійсно, у межах одного генома в диплоїдного організму можуть виявитися лише два алелі. Однак у популяції організмів може зустрічатися безліч різних алелів одного гена. Прикладом такої ситуації є алелі, що визначають групи крові за системою АБО. Належність до тієї чи іншої групи крові в цій системі визначається наявністю на поверхні червоних клітин крові особливих гліколіпідів (ліпідів, зшитих із вуглеводом), що їх називають аглютиноген А й аглютиноген В (рис.32.4). Отже, наявність алеля Iа забезпечує синтез аглютиногени А, а наявність алеля ІB — аглютиногени В. У випадку генотипу ІAІна поверхні кров’яних тілець буде тільки аглютиноген А (і група крові буде А), у випадку генотипу ІВІВ — тільки аглютиноген В (і група крові буде В), а у випадку генотипу ІАІВ — обидва аглютиногени (і група крові буде АВ). Такий тип взаємодії домінантних алелей, коли їхнє поєднання в гетерозиготі народжує нову форму прояву ознаки (новий фенотип), називають кодомінування. Але ситуація ускладняється тим, що в популяції наявний іще й третій алель — і. Він не призводить до утворення жодного з вказаних аглютиногенів.

Рис. 32.5. Еритроцити людей із різними групами крові

Відповідно, кров’яні тільця людини з генотипом її не будуть містити жоден із перерахованих аглютиногенів. Крім того, у людей із генотипом ІАi і ІBi будуть наявні аглютиногени А і В відповідно (рис. 32.5). Відповідним чином, алелі IA і IB домінують над алелем і. Ми отримуємо складний процес: алелі IA і IB кодомінують між собою й домінують над алелем і (табл. 32.2).

Таблиця 32.2. Генотипи людей із різними групами крові

Генотип

Фенотип

ii

Група крові 0(I)

IAIA

Група крові А(ІІ)

IAi

Група крові А(ІІ)

IBIB

Група крові В(ІІІ)

IBi

Група крові В(ІІІ)

IAIB

Група крові AB(IV)

Прояв зчеплених зі статтю ознак залежить від статі організму

У всіх розглянутих вище прикладах було не важливим, від кого з батьків дитина отримувала свої алелі і якої статі була вона сама, усі ці ознаки не залежали від статі. Але прояв багатьох ознак тим чи іншим чином залежить від статі. Такий вплив статі на прояв ознак пояснюється тим, що в людини є статеві хромосоми, які несуть великий набір генів, при цьому набір статевих хромосом у чоловіків і жінок різниться. Ознаки, гени яких розташовані в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю.

І жінки, і чоловіки мають у своєму каріотипі пару статевих хромосом. У жінок це пара Х-хромосом, а в чоловіків — одна Х-хромосома й одна Y-хромосома. Х-хромосома досить велика й на ній є значна кількість генів, що відповідають за розвиток і функціонування людини незалежно від статі. Наприклад, у Х-хромосомі розташовані гени, що кодують компоненти системи згортання крові й біосинтезу зорових пігментів. Один із видів кольорової сліпоти — дальтонізм, проявляється в результаті порушення роботи одного з цих генів. Таким чином ознака дальтонізму зчеплена з Х-хромосомою. Позначимо XD — домінантний алель людини без порушень зору, a Xd — мутантний алель, що призводить до дальтонізму. У жінок можливі генотипи XDXD, XDXd и XdXd. Але лише у жінок з генотипом XdXdпроявиться дальтонізм. А ось серед чоловіків можливі лише два генотипи XDY і XdY, оскільки в геномі чоловіка наявна лише одна копія цього гена (табл. 32.3).

Із цього механізму успадкування випливають цікаві закономірності:

• дальтонізм серед чоловіків зустрічається частіше, ніж серед жінок (рис. 32.6);

Таблиця 32.3. Генотипи й фенотипи людей за ознакою дальтонізму

Генотип

Стать

Фенотип

XDXD

Жінка з нормальним кольоровим зором

XDXd

Жінка з нормальним кольоровим зором

XdXd

Жінка з дальтонізмом

XDY

Чоловік із нормальним кольоровим зором

XdY

Чоловік з дальтонізмом

• усі сини матері з дальтонізмом також будуть з дальтонізмом;

• доньки батька з дальтонізмом будуть або з дальтонізмом, або людьми із нормальним кольоровим зором і з геном дальтонізму в своєму генотипі;

• батько не може передати дальтонізм синові.

Прояв деяких ознак обмежено статтю — вони розвиваються лише в чоловіків або лише в жінок.

Рис. 32.6. Імовірність успадкування дальтонізму в синів вища, ніж у доньок

Річ у тім, що розвиток організму за чоловічим або жіночим типом регулює роботу генів, розташованих як на статевих хромосомах, так і поза ними. До таких ознак можна віднести первинні й вторинні статеві ознаки. Хоча гени, що беруть участь у формуванні цих ознак, наявні в обох статей, їхні ознаки проявляються лише в однієї.

Разом із тим, тип взаємодії алелів у гетерозигот також може змінюватися залежно від статі. Така ознака, як облисіння, у чоловіків є домінантною, а ось у жінок — рецесивною. Відповідно, чоловіки-гетерозиготи будуть лисіти, а жінки — ні. Тому частота облисіння серед жінок украй мала.

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Наявність вертикальної лінії на підборідді зумовлена домінантним алелем гена, а відсутність — рецесивним. При цьому в гетерозигот за цим геном є лінія на підборідді. Який тип успадкування в такої ознаки?

А повне домінування

Б неповне домінування

В кодомінування

Г успадкування зчеплене зі статтю

Д успадкування обмежене статтю

• 2. Хвороба Тея-Сакса спричинена наявністю двох рецесивних мутантних алелей гену НЕХА в генотипі. Діти з таким захворюванням помирають до чотирьохрічного віку. За пізньовікової форми, характерної гетерозиготам за геном НЕХА, симптоми хвороби проявляються в юнацькому чи дорослому віці. Найімовірніше ця ознака успадковується

А із повним домінування

Б із неповним домінування

В із кодомінуванням

Г зчеплено зі статтю

Д обмежено статтю

• 3. Яка група крові характерна людям із генотипом IAi?

А 0

Б А

В В

Г АВ

Д або А, або 0

• 4. Яка ймовірність народження дитини з дальтонізмом в родині, де тато з дальтонізмом, а мама з нормальним кольоровим зором та не має в своєму генотипі гену дальтонізму?

А 0 %

Б 25 %

В 50 %

Г 75 %

Д 100 %

• 5. Увідповідніть закономірність моногенного успадкування й механізм її реалізації.

1. повне домінування

2. неповне домінування

3. кодомінування

4. зчеплення зі статтю

А фенотип є середнім між фенотипами домінантної і рецесивної гомозигот

Б у фенотипі проявляється лише домінантний алель

В ген, що визначає ознаку, розташований у Х-хромосомі

Г прояв гену, що розташований на аутосомі, залежить від статі організму

Д у фенотипі проявляються ознаки двох домінантних алелей

У житті все просто

• 6. Чому молочність корів, розмір яєць у курей і рогатість овець відносяться до ознак, обмежених статтю? У чому це проявляється?

• 7. Нехай у популяції серед усіх алелів гену кольорового зору міститься 2 % алелей дальтонізму. Скільки відсотків чоловіків з дальтонізмом буде у цій популяції? Вважайте, що 50 % осіб популяції — це жінки.

У житті все не так просто

• 8. Летальні гени спричиняють загибель організму, якщо знаходяться в гомозиготному генотипі. Чому з часом ці гени не були втрачені в популяції? Поясність це для домінантних і рецесивних летальних генів.

• 9. Тривалий час уважалося, що резус-фактор це ознака, що визначається одним геном. Як насправді успадковується резус-фактор?