Підручник з Біології і екології. 10 клас. Шаламов - Нова програма

§ 31. Механізми спадковості

Мейоз призводить до зменшення числа наборів хромосом і реорганізації геному

У попередньому параграфі ми розглянули мітоз — спосіб клітинного поділу еукаріотів, у результаті якого з однієї материнської клітини формуються дві дочірні з ідентичними наборами хромосом. Однак, це не єдиний тип клітинного поділу що існує в природі.

Уявімо, що в нас є два еукаріотичні організми, які не ідентичні один одному та мають подвійний набір хромосом. Для спрощення припустимо, що організми — одноклітинні, гаплоїдний набір хромосом складається з двох хромосом, а диплоїдний — із чотирьох. Кожен із цих організмів може ділитися шляхом мітозу, створюючи при цьому ідентичних собі клонів. Але є спосіб обміну генетичним матеріалом між подібними неідентичними організмами з утворенням потомства, що має свій унікальний генетичний матеріал. Для цього наші одноклітинні організми вдаються до особливого способу клітинного поділу — мейозу1. У ньому, на відміну від мітозу, утворюється не дві клітини, а чотири (рис. 31.1). При цьому вони різні й несуть одинарний набір хромосом, у нашому випадку — дві хромосоми. Такі клітини дуже відрізняються від вихідних і здатні зливатися одна з одною в процесі, що має назву запліднення. Якщо такі клітини, що утворюються в різних організмів, зливаються одна з одною, то відбувається відновлення подвійного набору хромосом, у якому є хромосоми обох «батьків». Як бачимо, отримані в результаті мейозу та запліднення нащадки відрізняються від обох вихідних «батьків».

1 Від грец. meiosis — зменшення.

Рис. 31.1. Загальна схема мітозу, мейозу та запліднення для одноклітинного диплоїдного організмуз двома парами хромосом

Мейоз складається з низки фаз, що послідовно змінюються

Тепер докладніше розглянемо, як відбувається мейоз. Початок мейозу багато в чому нагадує початок мітозу. Так, як і у випадку з мітозом, перед поділом відбувається подвоєння ДНК. Після цього клітина вступає у профазу мейозу І. Вона нагадує профазу мітотичного поділу, проте має певні відмінності. Основна полягає в тому, що подвоєні хромосоми переплітаються й обмінюються ділянками. Це є дуже суттєвим і важливим. Як ми пам’ятаємо, у випадку диплоїдного організму в ядрі є по дві копії кожної хромосоми — одна батьківська, друга материнська. Ці копії не ідентичні одна одній, оскільки мають відмінності в послідовностях ДНК. Але під час профази мейозу І здійснюється процес обміну ділянками між материнською та батьківською хромосомами. При цьому хромосоми, що виникають, виявляються ніби зшитими з фрагментів батьківських і материнських хромосом, як клаптева ковдра. Такий процес називають кросинговером (рис. 31.2).

Рис. 31.2. Схема кросинговеру

Гомологічні хромосоми обмінюються ділянками.

Рис. 31.3. Розходження хромосом в анафазі мейозу І

А. У розходженні беруть участь Х-подібні хромосоми, при цьому їхня цілісність не порушується. Б Анафаза мейозу І в клітинах пиляка лілії.

Разом із проходженням кросинговеру відбувається ущільнення хромосом (спіралізація) та руйнування ядерної оболонки. Далі клітина вступає в метафазу мейозу І, у процесі якої хромосоми, як і в мітозі, вишиковуються в метафазну пластинку. Слідом за метафазою І іде анафаза І. Тут проявляється ще одна відмінність мейозу від мітозу: якщо в анафазі мітозу відбувалося розходження хроматид, то в мейозі розходяться хромосоми (рис. 31.3).

Рис. 31.4. Фази мейозу

1. Клітинний центр. 2. Ядерна оболонка. 3. Хроматин. 4. Веретено поділу. 5. Гомологічні хромосоми. 6. Метафазна пластинка. 7. Розходження гомологічних хромосом. 8. Розходження сестринських хроматид. 9. Формування дочірніх гаплоїдних клітин.

Після закінчення анафази І починається телофаза І, після якої відбувається цитокінез. Неважко дійти висновку, що в результаті виникають дві дочірні клітини, які містять одинарний набір Х-подібних хромосом. Але на цьому процес не завершується. Клітини, що утворилися, вступають у мейоз II. Він також має профазу, метафазу, анафазу та телофазу. Профаза II зазвичай коротка й не має якихось особливостей. Метафаза II та анафаза II відбуваються аналогічно таким фазам у мітозі: хроматиди хромосом, розташованих на екваторі, розходяться, і Х-подібні хромосоми розщеплюються на окремі паличкоподібні. Після завершення телофази II кожна з двох клітин ділиться ще на дві. Після анафази II та телофази II у кожній клітині, що утворилася, виявляється по одній копії кожної хромосоми. Огляд фаз мейозу подано на рисунку 31.4.

Закони спадковості, що їх було доведено в кінці XIX ст., є наслідком поведінки хромосом у процесі мейозу й запліднення

Давайте спробуємо з’ясувати, як принципи молекулярної і клітинної генетики визначають закони спадковості й мінливості. Більшість багатоклітинних еукаріотичних організмів диплоїдні, тобто в них є по дві гомологічні хромосоми, а це означає, що по дві копії кожного гена. Якщо обидві копії гена однакові, або, інакше кажучи, представлені ідентичними алелями, то ознака визначається однозначно. Такий генотип називають гомозиготним, а організм — гомозиготою1. Інша ситуація спостерігається тоді, коли в геномі наявні два різні алелі. Генотип, у якому є різні алелі того самого гена, називають гетерозиготним, а організм — гетерозиготою2. Алелі прийнято позначати літерами латинського алфавіту. Зазвичай алелі одного гена позначають тією самою літерою чи групою літер. Для розрізнення можна використовувати великі та малі літери, наприклад А та α3.

Розглянемо найпростіший спосіб взаємодії алелів у гетерозиготи: коли один із них повністю маскує ефект другого. У цьому випадку алель, що проявляється у фенотипі гетерозиготи, називають домінантним, а замаскований — рецесивним. Наприклад, людина з веснянками може мати гомозиготний генотип АА чи гетерозиготний генотип Аα. Людина ж без веснянок мае генотип аа. Таке явище переважання прояву одного алелю у фенотипі над проявом іншого дуже поширене в природі й має назву повне домінування4. При повному домінуванні є два фенотипи й три генотипи.

1 Від грец. gomos — подібний.

2 Від грец. geteros — відмінний.

3 Це історично перша система позначення алелів. Вона є зручною, коли наявні два алелі. Проте в живій природі дуже поширений множинний алелізм, коли в популяції організму є кілька алелів одного гена. Тоді для їх позначення використовують числові покажчики: А1, А2, А3 і т. д.

Рис. 31.5. Схема моногібридного схрещування

Тепер розглянемо, як здійснюється успадкування таких ознак, тобто передавання їх від покоління до покоління. Виявляється, що закономірності спадковості є прямим наслідком механізмів мейозу й запліднення. Найпростішим варіантом є успадкування при моногібридному схрещуванні (запиленні рослин чи спаровуванні тварин). Моногібридне схрещування — схрещування організмів, що різняться однією ознакою, за яку відповідають алелі одного гена.

Розглянемо приклад на рисунку 31.5. Припустімо, є рослина, особини якої мають різне забарвлення квіток — червоне та біле. Ця ознака визначається одним геном, що має різні алелі. Гомозиготи АА мають червоні квітки, гомозиготи αα — білі. Схрестимо ці гомозиготи одну з одною: перенесімо пилок із квіток особини з білими квітками на квітки особин з червоними квітками. Схрещування позначається знаком «х».

4 Мається на увазі, що алель А повністю домінує над алелем α.

Кожний із організмів утворює гамети в процесі мейозу, а потім гамети різних організмів зливаються одна з одною в процесі запліднення після запилення. Гамети, на відміну від організмів, гаплоїдні, тобто містять лише одну хромосому з пари, а тому лише один алель. Очевидно, що особина з генотипом АА вироблятиме лише гамети, що містять алель А, а особини з генотипом αα — гамети, що містять алель а. Злиття гамет двох організмів призведе до утворення диплоїдних організмів із генотипом Аα — гетерозигот. Усі особини, отримані після схрещування (гібриди) в першому поколінні, мають однаковий генотип та однаковий фенотип. Це правило називають законом одноманітності гібридів першого покоління, а також першим законом Менделя.

Розглянемо, що станеться, якщо дозволити отриманим гібридам схрещуватися між собою. Будьте уважні: гетерозиготи Аа утворюють не один, а два типи гамет у однаковій кількості. Наявність двох типів гамет зумовлена наявністю двох різних алелей у генотипі, а однакова кількість випливає із рівноймовірності потрапляння хромосоми з пари до гамети.

При злитті цих гамет відбувається формування як гомо-, так і гетерозигот. При цьому співвідношення генотипів буде таке: 1АА:2Аα:1αα. Отримане співвідношення пояснює закон розщеплення ознак гібридів другого покоління, або другий закон Менделя: при схрещуванні гетерозиготних організмів (отриманих при схрещуванні гомозигот) у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1. І справді, особини з генотипами AA та Аα мають червоні квітки (їх 3/4, або 75 %), а особини з генотипом αα — білі (їх 1/4, або 25 %).

Рис. 31.6. Аналізувальне схрещування

А. При схрещуванні домінантної гомозиготи з червоними квітками з рецесивною гомозиготою з білими квітками всі нащадкі однакові. Б. При схрещуванні гетерозиготи з червоними квітками 50 % нащадків матимуть червоні квітки, а 50 % — білі.

Для з’ясування генотипу можна використати аналізувальне схрещування

Для того щоб з’ясувати, який генотип має організм із домінантним фенотипом, проводять аналізувальне схрещування. Для цього особину із досліджуваним генотипом схрещують з особиною гомозиготною за рецесивним алелем. Остання утворює тільки один вид гамет, у генотипі яких є лише рецесивний алель. Якщо генотип досліджуваної особини з домінантним фенотипом є гомозиготним, то в неї формуватимуться гамети лише одного типу — із домінантним алелем. Отже, всі нащадки в аналізувальному схрещуванні будуть одноманітними (рис. 31.6, А). А у випадку гетерозиготності цієї особини, вона утворюватиме два типи гамет: половина яких міститиме домінантний алель гену, що вивчається, а половина — рецесивний. А це означає, що серед нащадків спостерігатиметься розщеплення за фенотипом 1:1, тобто їх половина матиме домінантний фенотип, а половина — рецесивний (рис. 31.6, Б). Тому, вивчивши нащадків аналізувального схрещування, можна з’ясувати генотип досліджуваної особини.

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Що з переліченого є наслідком мейозу й запліднення?

А виникнення організмів із гаплоїдним набором хромосом

Б утворення нових комбінацій спадкового матеріалу батьків

В виникнення клонів

Г утворення гамет

Д виникнення організмів ідентичних батьківським

• 2. У який момент життєвого циклу клітини людини кількість молекул ДНК у ній дорівнює 46?

А безпосередньо перед початком мейозу

Б у профазі І

В в анафазі І

Г у метафазі II

Д одразу після мейозу

• 3. Другий закон Менделя пояснюється

А наявністю однакових алелей у генотипах обох батьківських організмів

Б відсутністю в генотипах організмів рецесивних алелей

В відсутністю в генотипах організмів домінантних алелей

Г комбінуванням гамет батьківських організмів із різними алелями

Д різними генотипами батьківських організмів

• 4. Якщо всі нащадки аналізувального схрещування одноманітні, то

А схрещування проведено неправильно

Б досліджуваний організм має гетерозиготний генотип

В досліджуваний організм має гомозиготний генотип

Г частина нащадків має домінантний алель у генотипі, а частина — рецесивний

Д батьківські організми мали однаковий фенотип

• 5. Увідповідніть розщеплення серед нащадків моногібридного схрещування із генотипами батьківських організмів.

1. усі нащадки одноманітні й мають фенотип як у одного з батьків

2. усі нащадки одноманітні й мають фенотип як у обидвох батьків

3. розщеплення 1:1

4. розщеплення 3:1

А обидва гетерозиготні

Б один гомозиготний за рецесивним алелем, інший гомозиготний за домінантним алелем

В один гетерозиготний, інший гомозиготний за домінантним алелем

Г один гетерозиготний, інший гомозиготний за рецесивним алелем

У житті все просто

• 6. Які наслідки для нащадків матиме відсутність кросинговеру в мейозі під час утворення гамет у батьків?

• 7. Із погляду молекулярних процесів у клітині поясніть наявність домінантного фенотипу в особин із гетерозиготним генотипом за умов повного домінування. Зробіть це на прикладі червоного кольору пелюсток квіток.

У житті все не так просто

• 8. Мейоз не завжди передує заплідненню. На яких іще етапах життєвого циклу організмів може відбуватися мейоз? Яке значення мейозу в різних типах життєвих циклів?