Підручник з Біології і екології. 10 клас. Шаламов - Нова програма

§ 27. Геноми

Геном — це сукупність спадкової інформації, записаної в нуклеїнових кислотах

Нагадаємо, що інформація про будову, розвиток і функціонування організмів зберігається в молекулах ДНК у вигляді цитоплазматичних молекул РНК та модифікацій білків, пов’язаних із ДНК. Проте частка такої інформації надзвичайно мала. Більша частина ДНК у клітині спакована у вигляді комплексів з білками — хромосом. У бактерій зазвичай одна хромосома, в еукаріотів — багато.

Також клітини містять позахромосомну ДНК. У бактерій — це плазміди — невеликі молекули ДНК, що часто зумовлюють патогенність або стійкість до антибіотиків. Плазміди дуже різноманітні та, як правило, дають ту чи іншу перевагу в середовищі існування. Так, у присутності антибіотика бактерії, що мають плазміду, яка містить гени стійкості, отримують перевагу порівняно з бактеріями, позбавленими такого захисту. На щастя, для бактерій (і, на жаль, для нас!), вони можуть обмінюватися своїми плазмідами, поширюючи гени стійкості. Однак якщо антибіотик вилучити із середовища, у якому ростуть бактерії (тобто стійкі бактерії більше не отримуватимуть переваги), то вони поступово почнуть втрачати ці плазміди.

Плазміди також були виявлені в деяких одноклітинних еукаріотів: хлорел, хламідомонад і хлібопекарських дріжджів. Використовуючи методи генної інженерії, учені можуть уводити плазміди до еукаріотичних клітин навмисно, щоб примусити їх синтезувати той чи інший білок або РНК. Проте в еукаріотів у великій кількості наявні позахромосомні ДНК іншого типу — ДНК органел. Мітохондрії та хлоропласти також несуть молекули ДНК, що кодують частину білків і РНК цих органел (рис. 27.1). Із ДНК мітохондрій, хлоропластів і плазмід пов’язана так звана цитоплазматична спадковість, тобто така, яку забезпечують структури поза ядром. Хлоропласти й мітохондрії нащадків походять від цитоплазми зиготи. Оскільки сперматозоїди й спермії зазвичай не приносять свою цитоплазму до зиготи, то всі мітохондрії й хлоропласти нащадків мають материнське походження. Сукупність усієї спадкової інформації у вигляді ДНК, що міститься в клітині організму, називають геномом1.

Рис. 27.1. Строкате листя багатьох рослин — яскравий приклад ознаки, що визначається генами хлоропласта

У білих частинах листя є хлоропласти, у яких у результаті мутації в їхній ДНК порушений синтез зеленого пігменту хлорофілу. Ці хлоропласти не можуть здійснювати фотосинтез, а людина, розводячи такі рослини з декоративною метою, побічно сприяє поширенню цієї мутації.

1 Нагадаємо: у значної кількості вірусів наявний РНК-геном. Окрім того, у більшості багатоклітинних організмів сукупності ДНК відрізняються в різних клітинах і тканинах, тому правильніше використовувати визначення геному як сукупності ДНК у зиготі — клітині, що є результатом злиття статевих клітин — гамет.

Кількість генів у клітині не залежить від складності організму

Кількість генів у геномах різних організмів значно варіює. Зазвичай витримується таке правило: в еукаріотів генів більше, ніж у прокаріотів, у багатоклітинних організмів більше, ніж в одноклітинних (рис. 27.2). Варті уваги внутрішньоклітинні паразити, у яких генів менше, ніж у їхніх непаразитичних родичів. Так, у вільноживних бактерій мінімальний набір становить приблизно 1500 генів, а у бактерій внутрішньоклітинних паразитів (наприклад, у мікоплазм, різні види яких спричиняють у людини атипову пневмонію та захворювання статевої системи) — приблизно 500 генів. В одноклітинних еукаріотів мінімальна кількість генів становить близько 5000, у багатоклітинних — 13000. У рослин і ссавців — зазвичай 25000 генів. Однак кількість генів усередині груп може значно відрізнятися. Так, геном плодової мушки дрозофіли містить 14500 генів. А в мікроскопічного круглого черва ценорабдітіса, який мешкає в рослинності, що гниє, — 18500. Рекордсменом за кількістю генів серед досліджених геномів тварин є крихітний рачок дафнія — 31000 генів. У цьому він значно випередив людину з її 23000 генів. Однак геном рису посівного ще більший — 36000 генів. Пояснюється це тим, що в дафнії та рису більшість генів у геномі мають по кілька копій. Розмір геному також не завжди пропорційний кількості генів. У пекарських дріжджів 5800 генів при розмірі геному в 12,2 млн пар нуклеотидів, а в дріжджів іншого виду — 5000 генів, хоча геном довший — 14,1 млн пар нуклеотидів. Цей парадокс пояснюється тим, що в геномі, окрім генів, є ще й некодувальна ДНК.

Рис. 27.2. Порівняння кількості генів у геномах деяких організмів

Розмір геному суттєво відрізняється в різних організмів і не завжди є пропорційним їхній складності їхньої будови

Організми мають геноми різних розмірів. Зазвичай оцінюють розмір гаплоїдного геному за допомогою параметра С1, вираженого в кількості пар нуклеотидів чи масі ДНК. Значення параметра С варіює від півмільйона до сотень мільярдів пар нуклеотидів (рис. 27.3). Геноми еукаріотів більші за геноми прокаріотів, геноми багатоклітинних еукаріотів — за геноми одноклітинних. Однак у багатоклітинних організмів розмір геному різний і не пов’язаний зі складністю організації «власника». Наприклад, розмір гаплоїдного геному дводишної риби протоптера складає 130 млрд пар нуклеотидів, що в понад 40 разів більше за розмір людського геному (близько 3 млрд пар нуклеотидів). Така значна варіація без істотної зміни рівня організації живого організму відома як парадокс параметра С. Для того, щоб з’ясувати причини цього парадокса, варто розібратися з тим, що міститься в геномі. А його склад може бути надзвичайно різноманітим!

1 Читається як латинська літера «С» — [це].

Рис. 27.3. Парадокс параметра С

Із цієї діаграми зрозуміло, що для багатоклітинних еукаріотів спостерігаються надзвичайно широкі варіації розміру геному.

Не вся ДНК еукаріотів складається з генів

На запитання, що міститься в геномі, перша відповідь, яка спадає на думку, — гени. Справді, гени — це обов’язковий компонент геномів усіх організмів1. Утім гени не розташовані один за одним у вигляді неперервного ланцюга — між ними є міжгенна ДНК. Ця частина ДНК не кодує молекули РНК, і транскрипція на ній відбувається2. Частота мутацій у цих ділянках дуже висока, адже мутації зазвичай не призводять до порушень роботи організму. Вони нешкідливі та, на відміну від мутацій у генах, не видаляються, бо ні на що не впливають. У бактерій такі міжгенні проміжки дуже короткі й представлені лише кількома нуклеотидами. Але якщо ми зазирнемо до послідовностей ДНК людини, то, на диво, виявимо, що проміжки між генами можуть бути утворені тисячами, десятками тисяч і навіть сотнями тисяч пар нуклеотидів некодувальної ДНК.

1 У рослин, щоправда, є особливі інфекційні РНК — віроїди, що здатні самостійно розмножуватися, не несучи в собі при цьому жодного гена. Звісно, такі РНК не більше живі, ніж віруси.

2 Останні дослідження доводять, що вона все-таки відбувається, проте здійснюється дуже своєрідно й невідомо з якою метою.

У людини лише невелика частина ДНК кодує білки

У людини ДНК, що кодує РНК і білки, становить лише 1,5 % від усієї ДНК хромосом. Наявність такого величезного некодувального геному в еукаріотів (особливо багатоклітинних) протягом тривалого часу залишалася загадкою для вчених. Спочатку його вважали непотрібним і зневажливо називали «сміттєвою» ДНК. Однак виявилося, що ця ДНК не така вже й непотрібна1. Отже, розглянемо, які послідовності є в геномі людини (рис. 27.4).

Як ми вже з’ясували, екзони, що кодують РНК та білки, становлять 1,5 % ДНК. На ній синтезується вся РНК, що бере участь у транскрипції2. На інтрони припадає приблизно 26 %.

Це досить багато, однак, як ми тепер знаємо, інтрони — це не безглузді вставки. Більшість із них містить регуляторні елементи. А деякі можуть потрапляти до складу матричних РНК у ході альтернативного сплайсингу, і, таким чином, брати участь у кодуванні амінокислотної послідовності білкової молекули.

1 Хоча сміття там теж багато.

2 У цьому випадку правильніше говорити — продуктивної транскрипції. На сьогодні існують експериментальні дані, які доводять теорію про те, що практично весь геном може транскрибуватися за певних умов. Однак рівень такої «фонової» транскрипції дуже низький, а її продукти зазвичай одразу розщеплюються ферментами клітини.

Рисунок 27.4. Склад геному людини

1. Екзони. 2. Інтрони. 3. Міжгенні послідовності. 4. Повтори. 5. Рухлива ДНК.

Близько 20 % становить некодувальний міжгенний матеріал, що включає регуляторні елементи, а також ділянки ДНК, важливі для формування структур хромосом і мертві нефункціональні гени — псевдогени.

Понад 8 % представлено повторами різного ступеня складності: від простих (типу ... АЦАЦАЦАЦ..., і так сотні разів) до значно складніших. Проте найбільша частина геному, що залишилася (приблизно 45 %), — це так звана рухлива ДНК. Вона здатна так чи інакше змінювати своє положення в геномі й навіть розмножуватися в ньому, збільшуючи кількість своїх копій. Значна частина цієї ДНК (понад 8 %) — загиблі віруси, що колись вбудувались у геном наших предків, але втратили свою патогенність. Тепер вони пасивно подорожують із нами в часі. Велика частина цієї рухливої ДНК стала «нерухомою»: отримала мутації, що позбавили її здатності «стрибати» по геному. Але послідовність нуклеотидів свідчить про її походження від більш «динамічних» предків. Рухлива ДНК належить до так званої «егоїстичної» ДНК. Вона живе в геномі власним життям, розмножується, може навіть нашкодити ненавмисно. Уявіть собі, що фрагмент такої «стрибальної» ДНК раптом вбудується до екзону гена, що кодує білок. Це практично невідворотно призведе до того, що ген утратить свою функцію. Багато «мертвих» генів у нашому геномі містять у собі сліди подібних «бомбардувань». Щоправда, клітина має системи захисту геному від такої «бурхливої» ДНК і намагається її приборкати. Клітина навіть використовує цю ДНК у своїх цілях. Питання, пов’язані з «егоїстичною» ДНК, учені продовжують активно досліджувати й зараз.

Але скільки ж генів міститься в геномі людини? Відповідь на таке, здавалося б, просте запитання, аж ніяк не очевидна. У цьому випадку ми будемо говорити тільки про гени, що кодують білки. Пошук генів зазвичай здійснюється шляхом аналізу послідовності ДНК і виявлення старт- і стоп-кодонів. При цьому немає гарантії, що ці ділянки кодують функціональні білки й беруть участь у транскрипції та трансляції. Більшість із них занадто короткі, інші — занадто довгі, значна кількість належить до нефункціональних або пошкоджених генів. Тому така ділянка зі старт- і стоп-кодонами це лише кандидат на звання гена. Достовірно стверджувати, що ми маємо справу з геном, можна тільки тоді, коли буде доведено, що він кодує якийсь білок. А це відомо далеко не для всіх генів. На сьогодні вважається, що геном людини містить 22000—23000 активних генів, що кодують білки.

Цікаве життя

Мітохондрії і хлоропласти втрачають гени

Не варто забувати, що ядерний геном містить безліч прокаріотичних генів, які дісталися еукаріотам від ендосимбіотичних органел, — мітохондрій і хлоропластів. Для еукаріотів характерне явище переносу генів мітохондрій і хлоропластів із геному органел до ядерного геному. Білки і РНК, що кодуються цими генами, після переносу генів у ядро будуть транспортуватися всередину органел навмисно. Можливо, цей процес можна пояснити тим, що органели з меншими розмірами геномів швидше розмножуються й витісняють органели, які містять більше число генів. Перенос відбувається доти, поки у складі геному органели не залишить «базовий» набір генів. Однак, іноді вищезгаданий процес заходить надто далеко. Так, багато одноклітинних еукаріот, які живуть у безкисневому середовищі, мають гідрогеносоми. Ці органели є нащадками мітохондрій і пристосовані для здійснення безкисневого метаболізму. Здебільшого гідрогеносоми не містять ДНК: вони повністю передали свій геном ядру.

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Яке твердження про мітохондрії людини є правильним?

А мітохондрії не мають власної ДНК

Б усі мітохондріальні білки закодовані в геномі мітохондрій

В мітохондрії успадковуються від матері до дитини

Г мітохондріальні гени успадковуються так само, як і гени у складі хромосом ядра

Д геном мітохондрій представлений молекулами РНК

• 2. Із перерахованих біологічних об’єктів найбільше число генів у геномі має

А кишкова паличка

Б вірус грипу

В сірий щур

Г холерний вібріон

Д вірус віспи

• 3. У геномі людини НЕ містяться

А інтрони

Б міжгенні проміжки

В рухомі елементи

Г нефункціональні гени

Д оперони

• 4. Яке твердження про геном є правильним?

А паразитичні бактерії зазвичай містять менше генів, ніж вільноживні

Б паразитичні бактерії зазвичай мають більший геном, ніж вільноживні

В розмір геному тварин значно перевищує розмір геному рослин

Г рекордсменом за кількістю генів у геномі є людина

Д рекордсменом за розміром геному є людина

• 5. Увідповідніть частину геному людини та її властивість.

1. екзон

2. інтрон

3. рухлива ДНК

4. міжгенна ДНК

А несе інформацію про послідовність амінокислот

Б вирізається під час сплайсингу

В містить велику кількість повторів певної послідовності

Г містить ділянки, що можуть переміщуватися геномом

У житті все просто

• 6. Серед некодувальної ДНК особливе місце посідає так звана «егоїстична» ДНК. До неї належать рухомі генетичні елементи, здатні змінювати своє положення в геномі, а також копіювати самих себе і вбудовуватись у нові ділянки ДНК. Які негативні й позитивні наслідки має переміщення рухомих генетичних елементів геномом?

• 7. Чому, маючи повну послідовність нуклеотидів ДНК людини, ученим усе ще не вдається підрахувати точну кількість генів у людському геномі?

У житті все не так просто

• 8. Частка некодувальної ДНК у геномі багатоклітинних еукаріотів дуже велика. У найпростіших її менше, а у бактерій вона складає лише 1—2 %. Із чим пов’язана така відмінність?

• 9. З’ясуйте приблизний час виникнення груп організмів наведених на діаграмі (рис. 27.3). Побудуйте графік залежності між середнього розміру геному певної групи організмів від часу її виникнення. Чи спостерігається якась залежність?