Підручник з Біології і екології. 10 клас. Шаламов - Нова програма

Спадковість і мінливість

§ 25. Основні поняття генетики

Завдання генетики — встановлення базових принципів спадковості й мінливості

Сьогодні ми почнемо з вами вивчення генетики. Предметом дослідження цієї біологічної дисципліни є закономірності спадковості й мінливості організмів. Під спадковістю розуміють здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам. Часто можна почути, що діти мають «очі батькові, волосся мамине, а зростом — ні в матір, ні в батька». Саме встановленням закономірностей успадкування і займається генетика. Але жодні спадкові зміни не могли б бути встановлені без урахування впливу мінливості, неодмінно наявної в організмів. Під мінливістю розуміють різноманіття прояву тієї чи іншої ознаки в популяції, а також здатність набувати таких відмінностей протягом життя. Погляньте на своїх однокласників і однокласниць — ви неодмінно знайдете відмінності між ними в кольорі волосся, очей, зрості, формі носа тощо. Усе це є проявом мінливості ознак. Окрім того, сучасна генетика не лише встановлює принципи спадковості й мінливості, але й заглиблюється в природу цих явищ. Завдяки розумінню процесів, що відбуваються на молекулярному рівні, учені можуть пояснить механізми формування ознак, передачі спадкової інформації й виникнення мінливості. Давайте й ми з вами зануримося в цю область сучасної біології, яка так захоплює!

ДНК — зберігач спадкової інформації, записаної в послідовності нуклеотидів

Як вам уже відомо, зберігачем інформації про розвиток, будову, функціонування живого організму є ДНК. Її молекула є лінійним полімером — це ланцюжок із нуклеотидных ланок. Усього в ланцюжку містяться нуклеотиди чотирьох типів: аденін, гуанін, цитозин і тимін1. Вони чергуються один із одним, і в порядку їх сполучення зашифровано текст — програму, за якою будується й працює організм. Але інформація про структуру, розвиток і функціонування організмів не розміщена в ДНК безперервно: вона розташована у ділянках, які номінують генами. їхню будову ми розглянемо в наступному параграфі. А зараз лише згадаємо, що альтернативні варіанти одного й того ж гена — алелі — можуть визначати різні прояви ознаки. Однак організмам недостатньо мати надійний зберігай інформації. їм важливо, щоб цю інформацію можна було копіювати й передавати нащадкам.

Багато людей, навіть «далеких» від біології, знають, як приблизно виглядає молекула ДНК: вона становить комплекс із двох переплетених ланцюгів — «подвійну спіраль». Дійсно, більшу частину часу молекула ДНК знаходиться в такому вигляді2. При цьому полінуклеотидні ланцюги не ідентичні один одному. Виконується принцип комплементарності — у подвійній спіралі навпроти тиміну завжди постає аденін, а навпроти цитозину — гуанін і навпаки. У будові ДНК заховано ключ до механізму її копіювання. Цей процес називають реплікацією (рис. 25.1). Молекула ДНК спочатку розплітається: ланцюги відокремлюються один від одного та формують одноланцюгові ділянки. Потім, завдяки роботі ферментативних систем клітини, навпроти кожного з ланцюгів формуються дочірні ланцюжки. Основний фермент, що бере участь у цьому процесі, — ДНК-залежна ДНК-полімераза, або, спрощено — ДНК-полімераза. У результаті її роботи, коли фермент «пройде» всю молекулу, утвориться дві ідентичні одна одній двоспіральні молекули ДНК. У кожній із них один ланцюжок нуклеотидів лишився від материнської молекули ДНК, а інший був синтезований знову. Такий механізм реплікації називають напівконсервативним — кожна молекула ДНК містить новий ланцюг і старий, що залишився їй від попередньої молекули.

1 Значна кількість нуклеотидів зазнає модифікацій, особливо в еукаріотичних організмах. Однак ці модифікації відбуваються вже після того, як нуклеотиди включено до ланцюжка ДНК.

2 Винятки становлять деякі віруси, такі як аденоасоційований вірус, чия ДНК у складі вірусної частки знаходиться в одноланцюговій формі. Проте в процесі життєвого циклу вірусу ДНК набуває дволанцюгової форми.

Рис. 25.1. Реплікація ДНК

Стрілка вказує напрямок руху ферментативної системи реплікації.

Центральна догма молекулярної біології описує етапи реалізації генетичної інформації

ДНК є не єдиним типом нуклеїнових кислот, що наявний у живих організмах. Окрім нього, як ви пам’ятаєте з § 16, у клітині у великій кількості наявні різні типи молекул РНК. Саме РНК є відповідальною за подальшу реалізацію інформації, зашифрованої в ДНК. Незважаючи на всі відмінності ДНК від РНК, принцип побудови молекули лишається таким же — це лінійний полімер, мономерними ланками якого є нуклеотиди. Отже, можна припустити, що синтез молекул РНК чимось нагадує матричний синтез ДНК. Дійсно, у клітині РНК утворюється шляхом полімеризації рибонуклеотидів на матриці ДНК. Цей процес має назву транскрипція. Під час транскрипції інформація, що записана на певній ділянці ДНК, передається на молекулу РНК.

Однак у цій схемі відсутній останній елемент, що є необхідним для реалізації інформації, закодованої в ДНК, — білок. Синтез білка також є різновидом матричного синтезу, але він значно відрізняється від процесів, що розглядалися попередньо. У якості матриці для біосинтезу білка може виступати лише молекула РНК. При цьому інформація, записана у вигляді послідовності нуклеотидів РНК, перетворюється на послідовність амінокислот у відповідності з особливим принципом — генетичним кодом. Біосинтез білка на матриці РНК — трансляція — здійснюється спеціальною молекулярною машиною — рибосомою, основу якої складають рибосомальні РНК. Саме наявність того чи іншого білка в клітині визначає прояв ознаки. Потік інформації від ДНК до білків записується у вигляді схеми, що ілюструє центральну догму молекулярної біології (рис. 25.2). Однак нові дані молекулярної біології змушують ретельно переглянути цю схему, додавши до неї додаткові процеси. Так, ряд вірусів існує винятково в РНК-формі. Вони мають особливий фермент — РНК-залежну РНК-полімеразу, або репліказу. Цей фермент здійснює синтез ланцюга РНК на матриці РНК — подібно до того як ДНК-полімераза синтезує новий ланцюг ДНК на матриці ДНК. Окрім того, у деяких випадках можливий і більш незвичний процес — синтез ДНК на матриці РНК. Цей процес, що називають зворотною транскрипцією, спостерігається в деяких вірусів, наприклад, у віруса імунодефіциту людини. Ба більше, зворотна транскрипція також відбувається в клітинах людини й відіграє важливу роль у реорганізації геному й підтриманні цілісності хромосом. Тому розширена центральна догма молекулярної біології має такий вигляд, як зображено на рисунку 25.3.

Рис. 25.2. «Класична» центральна догма молекулярної біології

Рис. 25.3. Розширена центральна догма молекулярної біології

На організмовому рівні центральна догма молекулярної біології реалізується у вигляді законів спадковості й мінливості

Отже, ділянку ДНК, що кодує РНК, а з нею й білок, називають ген. Кожен білок кодується своїм геном. Є ген пепсину, альбуміну, алкогольдегідрогенази. Однак, як ми знаємо, послідовності одного й того ж гена в різних організмів одного виду можуть трохи відрізнятися: це пов’язано з мутаціями, що постійно відбуваються.

Два варіанти гена, що відрізняються послідовностями, називають алелями. Якщо відмінності в нуклеотидних послідовностях стосуються регіону гена, який кодує білок, то білкові продукти алелів різняться своїми амінокислотними послідовностями. Унаслідок цього будуть відмінними й тривимірні структури білка, тому форма білкових молекул, що кодуються неоднаковими алелями, відрізняється. Саме просторова форма білка визначає його функцію. Відповідно особливості функціонування білків, що кодуються відмінними алелями, відрізняються. Функціонування білка визначає прояв ознак організму.

Припустімо, що ген кодує фермент, який бере участь у біосинтезі пігменту, що визначає забарвлення райдужки ока людини та надає очам карого кольору. Розглянемо два алелі цього гена. Один із них кодує нормальний, функціональний фермент, а інший — фермент зі зниженою активністю. Так, наприклад, якщо в геномі людини наявні лише функціональні алелі, то пігмент утворюється у великій кількості, а очі стають карими. Якщо лише нефункціональні алелі — то пігменту недостатньо, що зазвичай призводить до розвитку блакитного забарвлення ока. Схему взаємодії між алелями й ознаками наведено на рисунку 25.41.

Сукупність усіх ознак живого організму має назву фенотип. Фенотип розвивається як результат складної взаємодії спадкової інформації — генотипу — з умовами довкілля, а також випадкових факторів.

1 Безсумнівно, кодування такої ознаки, як забарвлення очей людини, є доволі складним і вимагає участі великої кількості генів. У людських популяціях наявна значна кількість алелів генів, що визначають різні типи забарвлення ока. Ми розглянули лише найпрості ший приклад.

Рис. 25.4. Взаємозв’язок між геном і ознакою на прикладі розвитку забарвлення очей людини

Мінливість на рівні молекул виявляється у вигляді мінливості на рівні ознак.

Так, у людини може бути генетична схильність до повноти, але те, яку фігуру вона буде мати, певною мірою залежатиме від умов довкілля й способу життя: дієти й рівня фізичних навантажень. Прикладом випадкових факторів, що визначають розвиток ознаки, може слугувати формування папілярних ліній на подушечках пальців. Хоча формування цих ліній закладено генетично, кожен конкретний рисунок є результатом випадкових клітинних поділів і міграцій під час ембріонального розвитку епітелію шкіри — саме тому відбитки пальців кожної людини унікальні.

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Молекула ДНК може слугувати матрицею для синтезу

А ДНК і РНК

Б ДНК і білка

В РНК і білка

Г ДНК, РНК і білка

Д ДНК, РНК, білка й пігменту

• 2. Яке із тверджень про зворотну транскрипцію є правильним?

А зворотна транскрипція відбувається лише у вірусів

Б під час зворотної транскрипції синтезується ДНК

В зворотна транскрипція є в класичному варіанті центральної догми молекулярної біології

Г у процесі зворотної транскрипції інформація переноситься з білка на ДНК

Д зворотну транскрипцію здійснює фермент ДНК-залежна ДНК-полімераза

• 3. Механізм реплікації ДНК називають напівконсервативним, оскільки новоутворені молекули ДНК складаються

А із двох нових нуклеотидних ланцюгів

Б із двох материнських нуклеотидних ланцюгів

В із одного нового й одного материнського нуклеотидних ланцюгів

Г одна з материнських нуклеотидних ланцюгів, інша — з новосинтезованих

Д одна з одного нового й одного материнського нуклеотидних ланцюгів, інша — з нових нуклеотидних ланцюгів

• 4. Що із зазначеного є проявом мінливості в людини?

А наявність чотирьох груп крові за системою АБО

Б карий колір очей

В наявність двох очей

Г відсутність хвоста в людини

Д темна шкіра в населення африканського континенту

5. Увідповідніть фермент і процес, що він здійснює.

1. ДНК-залежна ДНК-полімераза

2. зворотна траскритаза

3. репліказа

4. ДНК-залежна РНК-полімераза

А синтез білка на матриці РНК

Б синтез РНК на матриці ДНК

В синтез ДНК на матриці РНК

Г синтез РНК на матриці РНК

Д синтез ДНК на матриці ДНК

У житті все просто

• 6. Чому транскрипцію вважають матричним синтезом, а синтез гілкогену з глюкози ні? Що спільного й відмінного в цих процесів?

• 7. Яку кількість алелів може мати ген? Чи бувають одноалельні гени?

• 8. Які функції в клітинах організму людини виконує зворотна транскриптаза? Які наслідки припинення її діяльності?

У житті все не так просто

• 9. Схарактеризуйте генетичні особливості успадкування кольору очей. Чи можна, спираючись на аналіз генотипу, визначати колір очей людини?

• 10. Чому центральна догма молекулярної біології сьогодні вже не є догмою? Які відкриття зруйнували це жорстке правило?