Підручник з Біології і екології. 10 клас. Остапченко - Нова програма

ТЕМА 3. СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

У цій темі ви дізнаєтесь про:

• організацію спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та механізми реалізації спадкової інформації;

• особливості організації генома людини та сучасні молекулярно-генетичні методи його досліджень;

• особливості організації каріотипу людини;

• спадкові хвороби і вади людини; сучасні завдання медичної генетики;

• підходи до лікування та профілактики спадкових хвороб.

§ 27. ОРГАНІЗАЦІЯ СПАДКОВОГО МАТЕРІАЛУ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ

Пригадайте будову та функції нуклеїнових кислот і хромосом. Що таке аутосоми, статеві хромосоми (гетерохромосоми)? Яка будова та функції мітохондрій і хлоропластів? Що таке транскрипція і трансляція? Як відбуваються мітотичний і мейотичний поділи клітини?

Загальне визначення гена та генома. Спадкова інформація, потрібна для функціонування клітин і розвитку цілого організму, записана у вигляді послідовностей нуклеотидів молекул ДНК. Структурною та функціональною одиницею спадковості є ген — ділянка ДНК з певною послідовністю нуклеотидів, потрібною для синтезу молекули РНК відповідного типу. До його складу, крім безпосередньо кодуючої частини, входять також регуляторні послідовності: промотор і термінатор (мал. 27.1).

Мал 27.1. Схематичне зображення «мозаїчної» будови гена еукаріотів

Промотор — послідовність нуклеотидів молекули ДНК, розташована перед кодуючою частиною гена. Він забезпечує контроль синтезу РНК (транскрипції), потрібний для ініціації цього процесу та визначення точки старту транскрипції. Окремий ген може мати кілька промоторів.

Термінатор — послідовність нуклеотидів, яка слугує сигналом для припинення процесу транскрипції.

Залежно від функцій, які виконують молекули РНК у клітинах, гени, що їх кодують, поділяють на білкові (синтезована мРНК використовується як переносник інформації до місця синтезу білкових молекул) та гени, що кодують інші типи РНК (наприклад, тРНК, рРНК).

Основна частина генетичного матеріалу розміщена в ядрі у вигляді надзвичайно довгих лінійних молекул ДНК, які в комплексі з молекулами білків входять до складу хромосом. Гени є частинами цих молекул ДНК. Кожен ген займає певне положення в хромосомі — локус.

Гени, у свою чергу, розділені ділянками, що не містять інформації про послідовність амінокислот у складі молекул білків чи про структуру РНК, — це міжгенна ДНК.

Геном — сукупність усіх кодуючих і некодуючих послідовностей ДНК (або РНК, як у віроїдів чи РНК-вмісних вірусів) у клітинах даного організму.

Генотип — сукупність усіх генів організму. Цей термін може означати й певні комбінації алелів тих чи інших генів.

Характерною рисою геномів еукаріотичних організмів є велика кількість молекул ДНК, значна частина яких припадає на некодуючі послідовності нуклеотидів (наприклад, у людини кодуючі послідовності генів становлять менше ніж 2 % загальної кількості ДНК).

ДНК, яка не несе інформації про структуру молекул білків або РНК певних типів, не є надлишковою чи «сміттєвою». Некодуючі послідовності регулюють роботу генів, беруть участь у процесах подвоєння ДНК, розподілу хромосом по дочірніх клітинах і забезпечення автономності й цілісності хромосом.

Особливості будови еукаріотичних генів. Еукаріотичні гени мають мозаїчну будову: кодуючі ділянки — екзони — розділені некодуючими — інтронами (мал. 27.1). Як ви вже знаєте, безперервність кодуючих послідовностей гена забезпечується під час дозрівання РНК у результаті сплайсингу — процесу, під час якого некодуючі ділянки (інтрони) вирізаються, а кодуючі (екзони) — зшиваються.

В еукаріотів крім промоторних і термінаторних послідовностей на достатньо великій відстані від гена (від сотень до декількох тисяч пар нуклеотидів) можуть розташовуватися регуляторні послідовності, які або підсилюють активність цього гена, або пригнічують її.

Повторювальні послідовності в геномах еукаріотів. У геномі еукаріотів є багато послідовностей (більше половини), що повторюються, — геномні повтори. До них, зокрема, відносять псевдогени, тандемні повтори та мобільні генетичні елементи (так звані стрибаючі гени).

Псевдогенами називають нефункціональні копії відповідних генів. Вони утворилися в результаті мутацій у первинному гені, які унеможливлюють його роботу.

До тандемних повторів належать короткі послідовності (від 1 до кількох десятків пар нуклеотидів), копії яких розташовані одна за одною.

Мобільні генетичні елементи (МГЕ) — послідовності нуклеотидів ДНК, здатні змінювати своє положення та/або кількість копій у геномі. Вони можуть становити від 30 до 50 % еукаріотичного генома. Мобільні генетичні елементи відкрила 1948 року американська вчена Б. Мак-Клінток (мал. 27.2), за що в 1983 році отримала Нобелівську премію з фізіології та медицини.

Мал. 27.2. Барбара Мак-Клінток (1902—1992) — американська фахівчиня із цитогенетики

Організація спадкового матеріалу в ядрі клітини. Молекули ДНК в ядрі завжди взаємодіють з білками. Такий білково-нуклеїновий комплекс називають хроматином. Білки хроматину як виконують структурну функцію (пакування ДНК у ядрі, організація центромер і теломер), так і беруть участь у регуляції активності генів. Головними білками хроматину є гістони — група невеликих білків, що беруть участь у формуванні елементарних складових одиниць хроматину — нуклеосом. Виділяють кілька рівнів організації хроматину в інтерфазному ядрі (мал. 27.3). Нуклеосомний рівень — вісім гістонових білків утворюють серцевину нуклеосоми, навколо якої спірально огортається молекула ДНК. Хроматин є неущільненим і має вигляд «намиста» з нуклеосом. За рахунок взаємодій нуклеосом між собою утворюється ущільнена хроматинова фібрила. Зв’язуючися з ядерними білками, вона утворює петельний рівень розміром від 20 тис. до 200 тис. пар основ ДНК.

Мал. 27.3. Пакування ДНК в інтерфазному ядрі: кожна хромосома займає в ядрі чітке положення

У межах ділянки хромосоми, де відбувається активна експресія генів, хроматин перебуває в неущільненому стані. Такий хроматин називають еухроматином. Ущільнений хроматин у неактивних ділянках генома має назву гетерохроматин. Одні й ті самі локуси хромосом у різних клітинах і навіть в одній клітині можуть періодично перебувати у стані як еухроматину, так і гетерохроматину. Це залежить від того, активність яких генів клітині потрібно «ввімкнути» чи «вимкнути» на даному етапі її існування (це один з механізмів регуляції активності генів). Однак є ділянки хромосом, які завжди дуже ущільнені, вони переважно містяться в ділянках центромери та теломер.

Експресія генів — процес, за якого спадкова інформація генів (їхня нуклеотидна послідовність) використовується для синтезу молекул білка або РНК різних типів.

Хромосома у своєму складі має одну молекулу ДНК. У результаті реплікації кожна хромосома подвоюється і складається з двох, зв’язаних між собою ідентичних структур — сестринських хроматид. Формально кожна хроматида є окремою хромосомою, однак для зручності комплекс сестринських хроматид називають однією хромосомою.

Геноми мітохондрій і хлоропластів. Мітохондріальні геноми в більшості еукаріотів мають вигляд кільцевих дволанцюгових молекул ДНК (мал. 27.4). Гени мітохондрій усіх еукаріотів кодують мітохондріальні рРНК, а також повний чи частковий набір власних тРНК та деякі білки, що беруть участь у процесах синтезу АТФ. Геноми хлоропластів також представлено дволанцюговими кільцевими молекулами ДНК. Хлоропластна ДНК кодує молекули тРНК, pPHK, білки малої та великої субодиниць рибосом, білки, що регулюють трансляцію, білкові компоненти фотосистем і систем транспорту електронів.

Мал. 27.4. Мітохондріальні ДНК — невеликі, здебільшого кільцеві. В одній мітохондрії може бути до декількох сотень копій мітохондріальної ДНК

Усі процеси, що перебігають у мітохондріях і хлоропластах, — реплікації, транскрипції і частково трансляції, перебувають під повним контролем ядерних генів. Гени мітохондрій і пластид беруть участь у формуванні фенотипу еукаріотів. Такий вид спадковості називають позаядерною, або цитоплазматичною (завдання: використовуючи отримані раніше знання, наведіть приклади цитоплазматичної спадковості).

Ключові терміни та поняття

геном, генотип, промотор, термінатор, мобільні генетичні елементи, нуклеосома, хроматин, експресія генів.

Перевірте здобуті знання

1. Які особливості будови генів еукаріотів? 2. Що таке промотори та термінатори? Які їхні функції? 3. Які особливості організації хромосом еукаріотів? 4. Чим можна пояснити те, що значна частина генома еукаріотів припадає на некодуючі послідовності? 5. Як організовано спадковий матеріал у клітинному ядрі?

Поміркуйте

Що спільного та відмінного в організації геномів мітохондрій і хлоропластів, з одного боку, та прокаріотів — з іншого.