Біологія. 9 клас. Остапченко

§ 31. Закономірності спадковості, які встановив Г. Мендель. Статистичний характер законів спадковості та їхні цитологічні основи

Пригадайте, які варіанти ознак називають домінантними, а які - рецесивними. Що таке генотип і фенотип? Які набори хромосом називають «гаплоїдним», «диплоїдним» і «поліплоїдним»? Яке схрещування відносять до моно-, ди- та полігібридного? У чому полягає гібридологічний метод генетичних досліджень? Для чого застосовують аналізуюче схрещування? Як відбувається мейотичний поділ і гаметогенез?

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Грегор Мендель. Як це інколи буває, геніальні ідеї вченого дещо випередили свій час. Адже коли він проводив свої дослідження, ще нічого не було відомо про гени, хромосоми, механізми розподілу спадкового матеріалу під час поділу клітини.

Що досліджував Г. Мендель? Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель вибрав дуже вдалий об’єкт - горох посівний - рослину з родини Бобові. По-перше, багато сортів цієї культурної рослини відрізняються варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 157). По-друге, життєвий цикл гороху посівного досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посівний - рослина, здатна до самозапилення. Тому нащадки кожної особини, яку розмножували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній. Горох посівний можна запилювати й перехресно. Це дає змогу здійснювати гібридизацію чистих ліній (поміркуйте, як можна запобігти самозапиленню квіткових рослин).

Попередники Г. Менделя також намагалися простежити успадкування різних варіантів ознак досліджуваних організмів, але успіху не досягли. На відміну від них, Г. Мендель сконцентрував свою увагу не на всьому комплексі різноманітних спадкових ознак, а лише на окремих.

Ще одна особливість дослідів Г. Менделя - це чистота наукового досліду. Перед тим як схрещувати рослини, він переконувався, що має справу із чистими лініями. Крім того, результати досліджень Г. Мендель обробляв статистично, підраховуючи в кожному поколінні гібридів кількість нащадків з тими чи іншими варіантами ознак (пригадайте, як називають ці методи). Це дало змогу встановити закономірності передачі різних варіантів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів, які розмножувалися статевим шляхом.

Мал. 157. Приклади різних варіантів ознак, властивих гороху посівному: А. Насіння: 1 - гладенька або зморшкувата поверхня; 2 - жовте або зелене забарвлення; Б. Квітки: 3 - фіолетове або біле забарвлення віночка; В. Плоди: 4 - боби опуклі або з перетяжками; 5 - боби зеленого або жовтого кольору; Г. Стебло: 6 - довге або коротке

Запам’ятаємо: чисті лінії - це генотипово однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за досліджуваними генами. Їх отримують унаслідок самозапилення рослин або близькоспорідненого схрещування тварин упродовж кількох поколінь.

Мал. 158. Моногібридне схрещування: прояв закону одноманітності гібридів першого покоління

Запам’ятаємо: схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель отримав гетерозиготні (гібридні) форми. Отже, він застосував гібридологічний метод дослідження.

Мал. 159. Прояв закону розщеплення

Запам’ятаємо: розщеплення - це прояв обох варіантів ознаки (як домінантного, так і рецесивного) у нащадків гібридних особин.

Які закономірності успадкування ознак установив Г. Мендель? Свої дослідження Г. Мендель розпочав з моногібридного схрещування: він схрестив між собою дві чисті лінії гороху посівного, які відрізнялися за кольором насіння - відповідно жовтого та зеленого кольорів (Р - батьківські форми). Насіння, яке утворювали нащадки, отримані внаслідок такого схрещування (F1 - гібриди першого покоління), виявилося одноманітним - жовтого кольору (мал. 158). Так Г. Мендель встановив закон одноманітності гібридів першого покоління: у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один з двох варіантів ознаки, а саме - домінантний. Цю закономірність ще називають законом домінування.

Потім Г. Мендель вирощував рослини з насіння, отриманого від гібридів першого покоління, і схрещував їх між собою. Їхні нащадки (гібриди другого покоління - F2) утворили 8023 насінини, з яких 6022 були жовтого кольору, а 2001 - зеленого. Таким чином, серед насіння, утвореного гібридами другого покоління, знову з’явилися насінини зеленого кольору (рецесивний варіант ознаки), які становили приблизно 1/4 від загальної кількості насіння, тоді як частка насіння жовтого кольору (домінантний варіант ознаки) складала приблизно 3/4.

Г. Мендель здійснив такі самі досліди і з вивчення успадкування інших ознак й отримав подібні результати. Цю закономірність названо законом розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігають явище розщеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний варіанти ознак (мал. 159).

Г. Мендель простежив за успадкуванням домінантного й рецесивного варіантів ознак і в наступних поколіннях гібридів (мал. 160). Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рослини, які в разі самозапилення утворювали насіння лише зеленого кольору. А рослини, які проросли з насіння жовтого кольору, «поводили себе» по-різному: 1/3 з них при самозапиленні утворювала насіння лише жовтого кольору, а 2/3 формували насіння як жовтого, так і зеленого кольорів, у співвідношенні 3:1. Таким чином, насіння жовтого кольору, хоча й подібне за фенотипом, але може розрізнятися за генотипом. Натомість насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний варіант ознаки (зелений колір), подібне за генотипом. Отже, серед насінин з домінантним варіантом ознаки траплялися як гомозиготні, так і гетерозиготні особини.

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: він обрав рослини, які відрізнялися різними варіантами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещування) досліджуваних спадкових ознак. Зокрема, він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене - зі зморшкуватою (мал. 161). Отримані гібриди першого покоління (F1) утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні варіанти обох досліджуваних ознак). Таким чином, Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Мал. 160. Розщеплення за генотипом та фенотипом серед нащадків другого покоління гібридів гороху посівного в разі самозапилення

Мал. 161. Прояв закону незалежного комбінування ознак. Розщеплення за фенотипом ознак гороху посівного (колір та структура поверхні насінини) в разі дигібридного схрещування у гібридів другого покоління (F2)

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель виявив серед гібридів другого покоління (F2) чотири фенотипові групи в таких співвідношеннях: приблизно 9 частин рослин утворювали насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), 3 частини - жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще 3 частини - зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а 1 частина - зеленого кольору зі зморшкуватою поверхнею (32 насінини). Таким чином, гени, які визначають забарвлення насіння та характер його поверхні, успадковуються незалежно. Але звідки у гібридів другого покоління з’явилися нові варіанти фенотипів, не властиві батьківським формам?

Щоб пояснити отримані результати, Г. Мендель простежив успадкування різних варіантів кожної з двох ознак окремо. Співвідношення насіння різного кольору, яке утворювали гібриди другого покоління, виявилося таким: приблизно 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 - зелений. Тобто розщеплення за ознакою кольору, як і в разі моногібридного схрещування, становило 3 : 1. Те саме він спостерігав і при розщепленні за ознакою характеру поверхні насіння: приблизно 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 - зморшкувату. Таким чином, розщеплення за ознакою характеру поверхні насіння також було 3:1.

На підставі отриманих результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування ознак: при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один з алельних генів повністю домінує над іншим, становить, по суті, два моногібридних, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне - три і т. д.

Які цитологічні основи і статистичний характер законів спадковості? Гіпотезу, яку запропонував Г. Мендель, згодом було підтверджено експериментально. Згідно з нею, гамети гібридного (гетерозиготного) диплоїдного організму «чисті», тобто кожна з його гамет має лише один алель певного гена і не може одночасно нести два чи більшу їх кількість. Ці погляди Г. Менделя розвинув англійський генетик У. Бетсон (див. мал. 146, 5). Їх названо законом (гіпотезою) чистоти гамет.

Гомозиготна особина формує лише один тип статевих клітин (вони мають лише домінантний або лише рецесивний алель певного гена), тоді як гетерозиготна - два типи в рівних кількостях (50 % з домінантним алелем певного гена і 50 % - з рецесивним). За допомогою малюнка 162 простежимо за «поведінкою» гомологічних хромосом під час моногібридного схрещування гомозиготних особин гороху посівного. Одна із цих особин гомозиготна за домінантним алелем, інша - за рецесивним.

Для спрощення припустімо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хромосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2n = 2), а кожна з них містить лише один ген. Хромосома з домінантним алелем (А) позначена на малюнку жовтим кольором, а з рецесивним (а) - зеленим. Нащадки, отримані від схрещування гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями особин (гібриди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип - Аа). Це пояснюють тим, що одну хромосому з домінантним алелем вони отримують від одного з батьків, а іншу, з рецесивним - від іншого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Запам’ятаємо: алелі певного гена під час поєднання у зиготі після запліднення не змішуються, а передаються наступному поколінню у «чистому» вигляді.

Мал. 162. Цитологічні основи моногібридного схрещування.

Завдання. Прослідкуйте за тим, як різні алелі певного гена розходяться до різних гамет

Запам’ятаємо: статистичний характер закону розщеплення визначається рівною ймовірністю зустрічей гамет різних типів.

Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: четверта їхня частина матиме хромосоми лише з домінантними (гомозиготи за домінантним алелем - АА), половина - одну хромосому з домінантним, другу - з рецесивним (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивним алелем - аа) алелями. За фенотипом 3/4 насіння, яке утворюють гібриди другого покоління, матимуть жовте забарвлення (гомозиготи за домінантним алелем і гетерозиготи), а 1/4 - зелене (гомозиготи за рецесивним алелем).

Запишемо за допомогою решітки Пеннета хід схрещування батьківських особин, гомозиготних за домінантним та рецесивним алелями:

♀/♂

a

а

А

Аа

Аа

А

Аа

Аа

Запам’ятаємо: нащадки, отримані внаслідок схрещування особин, гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями, одноманітні: вони є гетерозиготами.

Результати схрещування між собою гібридів першого покоління будуть такими:

♀/♂

А

а

А

АА

Аа

а

Аа

аа

Таким чином, серед гібридів другого покоління можливе утворення трьох варіантів генотипу: АА, Аа та аа. За умови повного домінування домінантного алеля над рецесивним вони визначатимуть два варіанти фенотипу.

Так само можна продемонструвати й цитологічні основи та статистичний характер закону незалежного комбінування ознак. Уявімо собі, що в диплоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2n = 4), кожна з яких несе лише один ген (мал. 163).

Припустімо, що материнська рослина має хромосоми лише з домінантними алелями генів забарвлення і структури поверхні насіння, а батьківська - лише з відповідними рецесивними. Під час схрещування батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління) будуть гетерозиготними за генами забарвлення і структури насіння і формуватимуть чотири сорти гамет у рівних кількостях. При цьому в двох з них алельні гени будуть поєднані так само, як і в гаметах вихідних батьківських форм, а у двох інших - у нових комбінаціях (рекомбінаціях).

Мал. 163. Цитологічні основи незалежного комбінування варіантів ознак при дигібридному схрещуванні: хромосоми, що несуть домінантний алель, - жовтого кольору, рецесивний - зеленого. Завдання. Прослідкуйте за тим, як алелі різних неалельних генів розходяться до різних гамет

Запам’ятаємо: рекомбінація (від лат. ре - префікс, який означає поновлення, повторення дій, і комбінаціє - сполучення) - це нові варіанти поєднання алелів різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхніх поєднань у гаметах батьків. Рекомбінації є одним з джерел спадкової мінливості організмів (мова про яку піде далі).

Коротко про головне

Г. Мендель проводив свої досліди із гібридизації на горосі посівному. Він установив основні закони спадковості. Закон одноманітності гібридів першого покоління (закон домінування) твердить про те, що: у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один з двох варіантів ознаки, а саме - домінантний. Закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігають явище розщеплення ознак - у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний варіанти ознак. Закон незалежного комбінування ознак: при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших.

Цитологічні основи та статистичний характер законів спадковості Г. Менделя пояснює закон чистоти гамет: гамети гібридного (гетерозиготного) диплоїдного організму «чисті», тобто кожна з його гамет має лише один алель певного гена і не може одночасно нести два чи більшу їх кількість. Це відбувається тому, що під час мейотичного поділу гомологічні хромосоми розходяться до різних клітин і в нормі не можуть потрапити до однієї клітини.

Ключові терміни та поняття: чисті лінії, рекомбінація, закони одноманітності гібридів першого покоління, розщеплення, незалежного комбінування ознак, чистоти гамет.

Перевірте здобуті знання

1. Як створюють чисті лінії? 2. Сформулюйте закон одноманітності гібридів першого покоління. Чи справджується він при ди- чи полігібридному схрещуванні? 3. Про що говорить закон розщеплення? 4. Сформулюйте закон незалежного комбінування ознак. 5. Про що говорить закон чистоти гамет? 6. У чому полягає статистичний характер законів спадковості? 7. Які цитологічні основи законів спадковості? 8. У чому полягає біологічне значення рекомбінацій?

Поміркуйте

Один зі способів нестатевого розмноження - вегетативний. Поміркуйте, чому за такого типу розмноження не спостерігають розщеплення ознак у потомстві.

ПРАКТИЧНА РОБОТА 3

Складання схем схрещування

Мета: розв’язуючи типові задачі з генетики (моно- та дигібридне схрещування), навчитися складати схеми схрещування.

Приклади розв’язування задач

Задача 1. У помідорів алель, який визначає кулясту форму плодів (А), домінує над алелем, який визначає грушоподібну (а). Від схрещування рослин, які утворюють кулясті плоди, утворилося 489 кущів, які утворювали кулясті плоди, та 183, що формували грушоподібні плоди. Визначте генотипи батьківських форм та нащадків.

Алгоритм розв’язування задачі на моногібридне схрещування

1. Оскільки при схрещуванні помідорів, які утворювали кулясті плоди, отримано нащадків, які формували як кулясті, так і грушоподібні, ми можемо зробити припущення, що ці рослини були гетерозиготними (їхній генотип - Аа).

2. Аналізуємо характер розщеплення серед гібридів першого покоління (F1): 489 кущів, які утворювали кулясті плоди (домінантний фенотип), та 183 кущі, які формували грушоподібні плоди (рецесивний варіант), це приблизно 3:1.

Запам’ятаємо: першим записують домінантний алель, потім - рецесивний.

Те саме записуємо за допомогою решітки Пеннета:

♀/♂

А

а

А

АА

Аа

а

Аа

аа

3. Робимо висновок: такий характер розщеплення (згідно із законом розщеплення) спостерігають при схрещуванні гетерозиготних особин (Аа х Аа).

*Задача 2. У гороху посівного алельний ген, який визначає жовте забарвлення насіння (А), домінує над алелем, який визначає зелене (а), а алельний ген, що визначає гладеньку поверхню насіння (В), - над алелем, що визначає зморшкувату поверхню (b). Обидва гени (забарвлення насінини та структури поверхні) розташовані у негомологічних хромосомах і тому успадковуються незалежно один від одного. Селекціонери схрестили між собою рослини, які утворювали жовте насіння з гладенькою поверхнею. Серед отриманого від такого схрещування врожаю виявилося 36 124 насінини жовтого кольору з гладенькою поверхнею, 11 954 - жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею, 12 232 - зеленого кольору із гладенькою поверхнею та 4101 насінина зеленого кольору зі зморшкуватою поверхнею. Визначте генотипи батьківських форм та нащадків.

Алгоритм розв’язувння задачі на дигібридне схрещування

1. Оскільки при схрещуванні рослин, насінини яких мали подібний фенотип (вони були жовтого кольору з гладенькою поверхнею), були отримані чотири фенотипові групи насінин (жовтого кольору з гладенькою поверхнею, жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею, зеленого кольору із гладенькою поверхнею та зеленого кольору зі зморшкуватою поверхнею), можемо зробити припущення, що вони були гетерозиготні як за геном кольору насінини, так і за геном структури поверхні.

2. Аналізуємо характер розщеплення серед гібридів першого покоління (F1): 36 124 насінини жовтого кольору з гладенькою поверхнею, 11 954 - жовтого кольору із зморшкуватою поверхнею, 12 232 - зеленого кольору із гладенькою поверхнею та 4101 насінина зеленого кольору зі зморшкуватою поверхнею. Такий характер розщеплення відповідає такому, згідно із законом незалежного комбінування ознак: 9 : 3 : 3 : 1.

Для того щоб підтвердити висунуте припущення щодо гетерозиготності батьківських рослин, записуємо хід схрещування:

Те саме записуємо за допомогою решітки Пеннета:

♀/♂

АВ

Аb

аВ

ab

АВ

ААВВ

ААВb

АаВВ

АаВb

Аb

ААВb

ААbb

АаВb

Ааbb

аВ

АаВВ

АаВb

ааВВ

ааВb

ab

АаВb

Ааbb

ааВb

aabb

3. Аналізуємо отримані результати: генотипи ААВВ, ААВb, АаВВ, АаВb визначають жовте забарвлення та гладеньку поверхню насіння (9 частин від усієї кількості насіння), генотипи ААbb, Aabb - жовте забарвлення та зморшкувату поверхню насіння (3 частини від усієї кількості насіння), ааВВ, ааВb - зелене забарвлення та гладеньку поверхню насіння (3 частини від усієї кількості насіння), aabb - зелене забарвлення та зморшкувату поверхню насіння (1 частина від усієї кількості насіння). Отже, співвідношення різних фенотипових груп становитиме 9 : 3 : 3 : 1.

4. Робимо висновок: такий характер розщеплення (згідно із законом незалежного комбінування ознак) спостерігають при схрещуванні особин, гетерозиготних за обома генами (дигетерозигот): ♀ АаВb x ♂ АаВb.

Задача 3. У помідорів домінантний алель (А) визначає високе стебло, рецесивний (а) - низьке. Селекціонери схрестили чисту лінію помідорів з високим стеблом із низькорослими рослинами. Усі гібриди першого покоління (F1) мали високе стебло, а серед гібридів другого покоління (F2) 19 651 особина мала високе стебло, а 6237 - низьке. Визначте генотипи батьківських форм, гібридів першого та другого поколінь.

Задача 4. У курей породи віандот трояндоподібну форму гребеня визначає домінантний алель, а просту - рецесивний. При схрещуванні курей з простою формою гребеня всі нащадки її успадковують, а серед нащадків курей з трояндоподібною формою були особини з обома типами гребенів. Яке схрещування має здійснити фермер, який бажає отримати курей виключно з трояндоподібною формою гребеня?

Задача 5. У помідорів алель, який визначає кулясту форму плодів, домінує над алелем, що визначає грушоподібну, а алель, що визначає високе стебло, - над алелем, що визначає низьке. Гени, які визначають форму плодів і висоту стебла, розташовані в негомологічних хромосомах.

Схрестили дві чисті лінії: рослини з високим стеблом і кулястими плодами та рослини з низьким стеблом і грушоподібними плодами. Усі гібриди першого покоління мали високе стебло та утворювали кулясті плоди. При схрещуванні гібридів першого покоління отримали 4893 нащадки. Визначте, які варіанти генотипів і фенотипів зустрічатимуться серед гібридів другого покоління. Які співвідношення фенотипів (у відсотках) спостерігатимуть серед гібридів другого покоління?

Задача 6. У кролів алелі, які визначають коротке хутро та вертикальне положення вух, домінують над тими, що відповідають за видовжене («ангорське») хутро та висячі вуха. Обидва гени розташовані в негомологічних хромосомах та успадковуються незалежно.

1. Від схрещування самця зі стоячими вухами й короткою шерстю та висловухої самки з ангорським хутром приблизно 25 % нащадків І покоління мали стоячі вуха та ангорське хутро, 25 % - висячі вуха та коротке хутро, 25 % - стоячі вуха та коротке хутро, 25 % - висячі вуха та ангорське хутро. Визначте генотипи батьків і нащадків.

2. Від схрещування самців зі стоячими вухами й короткою шерстю та висловухих самок з ангорським хутром отримали нащадків зі стоячими вухами та короткою шерстю. При схрещуванні гібридів І покоління 10 нащадків мали стоячі вуха та коротке хутро, 4 - стоячі вуха та ангорське хутро, 3 - висячі вуха та коротке хутро, 2 - висячі вуха та ангорське хутро. Визначте генотипи батьків і гібридів першого та другого покоління.

Задача 7. У гороху посівного червоне забарвлення віночка домінує над білим, а довге стебло - над коротким. Селекціонери схрестили дві лінії гороху, одна з яких мала червоне забарвлення віночка та коротке стебло, друга - біле забарвлення віночка та довге стебло. Серед гібридів І покоління 4672 рослини мали червоне забарвлення віночка та довге стебло, а 4421 - червоне забарвлення віночка та коротке стебло.

1. Визначте генотипи батьківських форм.

2. Якими будуть генотипи нащадків, отриманих від схрещування гібридів першого покоління між собою?