Біологія. 9 клас. Остапченко

§ 30. Методи генетичних досліджень

Пригадайте, як відбуваються мітотичний і мейотичний поділи клітини. Які особливості будови хромосом? Що таке генотип і фенотип? Що таке популяція? Що досліджує наука систематика? Які таксономічні одиниці використовують у систематиці тварин і рослин?

Які методи застосовують генетики у своїх дослідженнях? Одним з перших у генетичних дослідженнях почали застосовувати гібридологічний метод. Він полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які різняться певними варіантами однієї чи кількох ознак. Отриманих у результаті цього нащадків називають гібридами (від лат. гібрида - суміш). На гібридизації базується гібридологічний аналіз - дослідження характеру успадкування різних варіантів ознак за допомогою системи схрещувань. Для цього підраховують кількість особин з певним фенотипом серед нащадків, отриманих унаслідок схрещування.

Запам’ятаємо: схрещування - це поєднання генетичного матеріалу різних особин в одній.

Схрещування може бути моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування - це гібридизація батьківських форм, які відрізняються різними варіантами лише однієї досліджуваної спадкової ознаки (наприклад, забарвленням насіння); дигібридне - двох ознак (наприклад, забарвленням насіння та структурою його поверхні), полігібридне - трьох ознак (наприклад, забарвленням насіння, структурою його поверхні та забарвленням віночка) і більше.

Мал. 153. Генотипи і фенотипи трьох рослин гороху посівного з фіолетовим (1, 2) і білим (3) забарвленням віночка

Процес схрещування позначають відповідними символами. На малюнку 153 зображено квітки трьох рослин гороху посівного з різними варіантами генотипів. За умови повного домінування два варіанти генотипу - АА (гомозигота за домінантним алелем А) та Аа (гетерозигота) - визначають один і той самий варіант фенотипу - фіолетове забарвлення віночка. А ось біле забарвлення віночка однозначно вказує на генотип особини - це гомозигота за рецесивним алелем гена, який визначає забарвлення віночка.

Для встановлення генотипу особини з домінантним фенотипом (гомозигота чи гетерозигота) її схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним алелем. Такий варіант схрещування називають аналізуючим,.

Припустімо, що популяція гороху посівного складається з особин, які мають генотипи АА, Аа та аа. При цьому домінантний алель визначає високе стебло, рецесивний - низьке. Таким чином, особини з високим стеблом можуть мати генотипи АА та Аа, а з низьким - лише аа. Щоб з’ясувати генотип особин з високим стеблом, їх слід схрестити з особинами, які мають низьке стебло. Схематично покажемо хід схрещування. Якщо особина, генотип якої хочуть перевірити, була гомозиготною за домінантним алелем, хід схрещування буде таким:

р

♀ АА

♂ аа

гамети

А

А

а

а

F1

Аа

Аа

Аа

Аа

Зверніть увагу на символічні позначення. Батьківські особини позначають латинською літерою Р (від лат. парентес - батьки); символами ♀ та ♂ - відповідно жіночу і чоловічу статі. Якщо організми гермафродитні (деякі тварини) або мають двостатеві квітки (різноманітні рослини), можна довільно позначити одну з таких особин як чоловічу, другу - як жіночу.

Хід схрещування зручно записувати за допомогою решітки Пеннета. Її так назвали на честь англійського генетика Реджинальда Крандалла Пеннета (1875-1967), який уперше запропонував записувати подібним чином хід схрещування. По горизонталі записують гамети однієї (у роздільностатевих організмів - батьківської) особини, а по вертикалі - іншої (материнської). У місцях перетину горизонтального та вертикального рядків указують генотипи нащадків. Перше покоління нащадків позначають F1 (від лат. філії - сини). Запишемо за допомогою решітки Пеннета хід схрещування батьківських особин, гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями:

Запам’ятаємо: аналізуюче схрещування базується на тому що особини, гомозиготні за рецесивним алелем певного гена, завжди мають лише певний варіант фенотипу й утворюють гамети одного типу.

Запам’ятаємо: якщо внаслідок аналізуючого схрещування серед нащадків спостерігають розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1 : 1, то особина, чий генотип визначали, була гетерозиготною.

♀/♂

а

а

А

Аа

Аа

А

Аа

Аа

Отже, якщо серед нащадків, отриманих унаслідок аналізуючого схрещування, розщеплення за фенотипом не спостерігають, то батьківська особина, генотип якої перевіряли, була гомозиготною за домінантним алелем. Якби вона була гетерозиготною, то хід аналізуючого схрещування мав би такий вигляд:

♀/♂

а

а

А

Аа

Аа

а

аа

аа

Запам’ятаємо: згідно з Декларацією прав людини і різними міжнародними угодами заборонено будь-яке втручання у спадкову інформацію людини різноманітними експериментальними методами досліджень, навіть якщо при цьому поставлені гуманні цілі. Це пов’язано з тим, що таке втручання може мати непередбачувані наслідки.

У селекції аналізуюче схрещування дає змогу визначити генотип особин, яких планують використати для отримання нащадків з певним фенотипом.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів, щоб простежити характер успадкування різних варіантів певних ознак у ряді поколінь. У медичній генетиці чи селекції за його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують імовірність прояву того чи іншого варіанта ознаки у майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої - квадратом. Позначки особин одного покоління розташовують у ряд і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а позначки предків і нащадків - вертикальними. Позначки особин, які мають досліджувану ознаку (наприклад хворих), зафарбовують. Що більше поколінь людей або інших організмів включає родовід, то він повніший і результати генеалогічного аналізу достовірніші. Отже, генеалогічний метод включає два основних етапи: складання власне родоводу та здійснення генеалогічного аналізу успадкування тих чи інших варіантів ознак.

На малюнку 154 наведено частину родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були російські імператори. За ним можна простежити успадкування небезпечного спадкового захворювання - гемофілії, або нездатності крові зсідатися (пригадайте, які фактори сприяють процесу зсідання крові).

Цікаво знати

Завдяки популяційно-статистичному методу було виявлено, що алель, який визначає дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13 % жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5 %) та у 7 % чоловіків (хворіють усі). Рецесивний алель, який зумовлює альбінізм (вроджену відсутність пігментації шкіри та райдужної оболонки ока), трапляється із частотою 0,0001-0,00005 (1 альбінос припадає на 10 000-20 000 людей з нормальною пігментацією) (мал. 155).

Мал. 155. Людина-альбінос: зверніть увагу на особливості фенотипу

Мал. 156. Рельєф шкіри на пучках пальців унікальний для кожної людини

Застосування популяційно-статистичного методу дає змогу встановити генетичну структуру популяцій, тобто які з можливих алелів усіх генів організмів певного виду поширені в певній популяції, з якою частотою і як поєднуються. Цей метод застосовують і в медичній генетиці для вивчення поширення алелів, які зумовлюють спадкові захворювання чи вади в людини.

Цитогенетичний метод базується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Він дає змогу виявляти порушення, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і будови окремих з них. Каріотип вивчають у клітині на стадії метафази (пригадайте: у цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше).

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не властиві в нормі певному організму, що свідчить про наявність змінених генів. Відомо понад 1000 спадкових захворювань людини, які спричиняють такі змінені гени (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у порівнянні варіантів ознак в однояйцевих близнюків, які завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи (пригадайте, як виникають однояйцеві близнюки). Дослідження таких організмів дає змогу з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу. В однояйцевих близнюків часто спостерігають спільні захворювання: бронхіальну астму, кір (збіг - понад 90 %), шизофренію, цукровий діабет (близько 50 %), туберкульоз (понад 50 %) тощо.

Метод дерматогліфіки ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців (мал. 156), долонях і поверхні підошви людини. Цей метод використовують для діагностики деяких спадкових захворювань (наприклад, на долонях хворих на хворобу Дауна є лише одна поперечна та одна поздовжня згинальні борозни, тоді як у здорових людей поперечних борозен дві), у криміналістиці для доведення причетності до скоєння злочину.

Методи генетичної інженерії базуються на досягненнях молекулярної біології. За їхньою допомогою учені виділяють з організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени і вводять їх у геном іншої клітини або організму. Крім того, учені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам. Організми, отримані в такий спосіб, називають трансгенними (від лат. транс - через і грец. генос - рід, походження), або генетично модифікованими (скорочено - ГМО) (докладніше про це у § 57).

Коротко про головне

У генетичних дослідженнях використовують різні методи, основними серед яких є гібридологічний, генеалогічний, цитогенетичний, популяційно-статистичний, біохімічні, близнюковий, дерматогліфіки тощо.

Генотип гібридних особин може бути визначений за допомогою аналізуючого схрещування: схрещування особини з домінантним фенотипом (генотип якої потрібно встановити) з особиною, гомозиготною за рецесивним апелем.

Ключові терміни та поняття: гібридизація, гібриди, аналізуюче схрещування, генетично модифіковані організми.

Перевірте здобуті знання

1. На чому базується гібридологічний метод? Що таке моно-, ди- та полігібридне схрещування? 2. Для чого застосовують аналізуюче схрещування? 3. З якою метою використовують генеалогічний метод? 4. Охарактеризуйте цитогенетичний метод. 5. Для чого в генетичних дослідженнях використовують популяційно-статистичний, близнюковий, біохімічні методи? 6. На чому базуються методи генної інженерії?

Поміркуйте

Двоє однояйцевих близнюків - чоловіків узяли шлюб з однояйцевими близнюками - жінками. Чи будуть діти від кожного шлюбу так само схожі між собою, як ідентичні близнюки? Відповідь поясніть.

Навчальний проект: Складання власного родоводу або родоводу родини видатних людей та демонстрація успадкування певних ознак (за вибором учня).