Тема 4. Збереження та реалізація спадкової інформації

§ 20. Особливості організації генів і геномів прокаріотичних та еукаріотичних організмів

Пригадайте, що таке ген, біополімери. Де у клітинах еукаріотів і прокаріотів зберігається спадкова інформація? Що таке денатурація та ренатурація? Яка будова та функції молекул ДНК та РНК? Що таке хромосоми, каріотип?

Що таке гени? Які особливості їхньої будови? Усім організмам притаманна універсальна властивість - спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Одиницею спадковості всіх організмів є ген - ділянка молекули ДНК. Він кодує спадкову інформацію про структуру певного білка, нуклеїнової кислоти або виконує регуляторні функції.

Функціонально ген - цілісна одиниця спадковості, бо будь-які порушення його будови змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати. Розміри окремих генів можуть бути різними - від декількох десятків пар до десятків тисяч пар нуклеотидів.

Пригадайте: гени прокаріотів та еукаріотів, які кодують структуру інших молекул, називають структурними. Гени, які кодують особливі білки, що регулюють активність біохімічних процесів (активують або пригнічують) у клітині, називають регуляторними.

Гени еукаріотів мають мозаїчну будову: є ділянки генів, які кодують спадкову інформацію, і ділянки, які її не кодують (мал. 101). Ділянки гена, які кодують спадкову інформацію, називають екзонами, а ті, що не кодують, - інтронами. Кількість інтронів усередині генів різна: у гені гемоглобіну - 2, яєчного білка - 7, білка-колагену курки - 51.

Яка організація геному в різних груп організмів? Ви вже знаєте, що молекули ДНК, взаємодіючи з білками ядра, входять до складу хромосом (винятком є молекули ДНК, що містяться у мітохондріях і хлоропластах). Набір розташованих у ядрі хромосом називають каріотипом. Кожен ген займає певне положення в хромосомі - локус.

Запам’ятаємо: у послідовності нуклеотидів молекул ДНК записано спадкову інформацію про всі особливості клітини та організму.

Цікаво знати

Термін «ген» запропонував 1909 р. датський учений В. Йогансен (мал. 100).

Мал. 100. Вільгельм Людвіг Йогансен (1857-1927). Ввів такі основоположні поняття в біології, як «ген», «генотип», «фенотип», «популяція»

Запам’ятаємо: значення регуляторних генів полягає втому, що, регулюючи біохімічні процеси в клітині, вони забезпечують пристосування до змін у середовищі, що її оточує.

Мал. 102. Гершензон Сергій Михайлович (1906-1998); уперше встановив явище «стрибаючих» генів, досліджував фактори, які спричиняють зміни спадкового матеріалу - мутації (про них ви дізнаєтеся з § 37)

Запам’ятаємо: кожній негомологічній хромосомі (тобто хромосомам з різних пар) притаманна своя група генів. Натомість у гомологічних хромосом подібний набір генів.

Цікаво знати

Алелів певного гена може бути багато - до кількох десятків і більше. Наприклад, у конюшини є ген, який визначає нездатність до самозапилення, алелів якого нараховують близько 200.

Гени розташовані у хромосомі по її довжині у лінійному порядку: один за одним. При цьому вони не перекриваються, тобто не накладаються один на одного.

Цікаво знати

Раніше вважали, що гени займають лише чітко визначене місце у складі молекули нуклеїнової кислоти. Але в 60-х роках XX от. учені з’ясували, що фрагменти ДНК здатні переміщуватися з однієї ділянки на іншу. Якщо такий фрагмент опиняється в кодуючій послідовності нуклеотидів певного гена, то цей ген втрачає свою функцію. Якщо ж такий «стрибаючий» ген опиняється поруч із іншим геном, то його функції можуть змінюватись. Отже, існують генетичні програми, які зумовлюють перебудову окремих ділянок молекули ДНК. Це урізноманітнює спадковий матеріал. Явище «стрибаючих» генів уперше виявив видатний український генетик Сергій Михайлович Гершензон (мал. 102).

Сукупність молекул ДНК, притаманних гаплоїдному набору хромосом, називають геномом. Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої диплоїдної чи поліплоїдної клітини або цілого організму, - генотипом.

У гомологічних хромосомах одні й ті самі гени займають ідентичні локуси. Вони кодують певні ознаки, припустімо форму плодів помідорів. Але плоди помідорів бувають кулястими, плоскими, сливоподібними, грушоподібними чи овальними (мал. 103, 1). Це тому, що певний ген може перебувати в різних варіантах. Такі різні варіанти одного гена називають алелями, а самі гени - алельними. Алельні гени розташовані в одному й тому самому локусі в гомологічних хромосомах.

У диплоїдного організму (2п) може бути або два однакових алеля певного гена, або різні. Різні алелі певного гена можуть по-різному впливати один на одного. Здебільшого один з алелів пригнічує прояв іншого. У цьому разі проявляється варіант ознаки, який визначається лише одним з двох різних алелів, інший варіант наче зникає. Рідше один з алельних генів лише частково пригнічує прояв іншого або ж не пригнічує взагалі.

Чи є біологічна доцільність того, що один ген може бути представлений багатьма алелями? Так, що більше існує алелів певного гена, то більше в популяціях трапляється різних варіантів певної ознаки. Наприклад, у кролів є кілька алелів, які визначають різне забарвлення шерсті: дике, шиншилове, гімалайське тощо. Бувають й кролі-альбіноси, позбавлені забарвлення (мал. 103, 2).

Запам’ятаємо: певний ген визначає певну ознаку, наприклад колір очей людини, Алельні гени визначають різні варіанти цієї ознаки. Так, очі в людей можуть бути блакитними, карими, зеленими, сірими тощо. Отже, колір очей - це ознака, а конкретний їхній колір - це певний варіант ознаки.

Мал. 103. Варіанти ознак, які кодують алельні гени: 1 - форма плодів помідорів; 2 - забарвлення шерсті кролів

Мал. 104. Спадковий матеріал бактеріальної клітини: 1 - нуклеоїд; 2 - плазміди

Альбінізм (від лат. albus - білий) - уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір’я, райдужки ока у тварин і людини. Альбінізм зумовлений нездатністю пігментних клітин шкіри утворювати темний пігмент меланін.

Запам’ятаємо: генотип - це цілісна інтегрована система, де окремі гени взаємодіють між собою.

Яка кількість генів у геномі різних організмів? Дослідження різних представників прокаріотів та еукаріотів показали, що кількість генів у них значно коливається. Пригадайте: клітини прокаріотів - археїв і бактерій - не мають сформованого ядра. Їхній спадковий матеріал - кільцеподібна молекула ДНК - не відокремлена від цитоплазми мембранною оболонкою. Вона розташована у ядерній зоні цитоплазми - нуклеоїді (мал. 104, 1).

Цікаво знати

Довжина кільцевої молекули ДНК кишкової палички становить близько 1,6 мм.

ДНК кишкової палички, наприклад, складається з 4,6 млн пар нуклеотидів, кількість структурних генів - приблизно 4100, ще близько 120 генів кодують молекули РНК. Крім того, вона містить велику кількість регуляторних генів, що впливають на активність структурних. Середній розмір гена бактерій - близько 950 пар нуклеотидів.

Як ви знаєте, у цитоплазмі клітин багатьох бактерій одночасно із кільцевою молекулою ДНК містяться невеличкі кільцеві молекули ДНК. Це плазміди - позахромосомні фактори спадковості (мал. 104, 2). Вони зазвичай містять гени, які підвищують стійкість бактерій до несприятливих чинників довкілля, зокрема до антибіотиків. Плазміди можуть передаватись від однієї клітини бактерій до іншої.

Значно складніше організований геном еукаріотів. Наприклад, у геномі людини близько 20 000-25 000 структурних генів (у птахів - до 30 000), ще понад 8000 генів кодують різноманітні молекули РНК (тРНК, рРНК тощо). Кількість ДНК у ядрі перевищує потрібну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК, розташована в ядрі еукаріотів, містить багато послідовностей, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації (некодуючі ділянки). Це, наприклад, послідовності нуклеотидів, які розділяють сусідні гени.

Цікаво знати

У деяких випадках некодуючі ділянки молекули ДНК можуть становити 80-90 %, тоді як ті, що кодують структуру молекул білків чи РНК, - тільки 10-20 %.

З підвищенням рівня еволюційного розвитку розмір геному еукаріотів зростає переважно за рахунок саме некодуючих послідовностей. Так, гаплоїдний хромосомний набір нематоди містить близько 100 млн пар нуклеотидів, дрозофіли - 130 млн, курки - близько 1 млрд, ссавців (і в людини також) - приблизно 3,3 млрд пар нуклеотидів. Між видами, що належать до близьких систематичних груп, спостерігають високий ступінь подібності геномних нуклеотидних послідовностей. Так, геноми людини та миші однакові на 80 %, людини та шимпанзе - майже на 99 %. Порівняльний аналіз геномів різних організмів є важливим методом сучасної систематики, він дає змогу встановлювати ступінь їхньої спорідненості.

Коротко про головне

Клітини кожного виду еукаріотів мають свій особливий набір хромосом - каріотип. Сукупність генетичної інформації, закодованої в усіх генах певної клітини або цілісного організму, має назву «генотип». Сукупність молекул ДНК, притаманних гаплоїдному набору хромосом, називають «геномом».

Гени поділяють на структурні (кодують структуру білків і РНК) та регуляторні (впливають на активність структурних генів і беруть участь у процесах подвоєння ДНК і переписування спадкової інформації на молекули РНК). Структурні гени складаються з окремих блоків. Одні з них - екзони - копіюються в мРНК і несуть інформацію про структуру певних спонук, інші - інтрони - ні. З підвищенням рівня організації складність організації геному зазвичай підвищується.

Ключові терміни та поняття: спадковість, ген, гени структурні та регуляторні, екзони, інтрони, каріотип, геном, генотип, локус, алельні гени, плазміди.

Перевірте здобуті знання

1. Що таке спадковість? 2. Що таке ген і генотип? 3. Які є типи генів? 4. Яка будова структурних генів еукаріотів? 5. Поясніть сутність поняття «ознака» та її варіанти. 6. Які гени називають алельними?

Поміркуйте

Що спільного та відмінного в поняттях «геном» і «генотип»?