Біологія. 11 клас. Балан

Тема 5. Закономірності спадковості

Під час вивчення цієї теми ви дізнаєтеся про основні закономірності спадковості; методи, які застосовують під час генетичних досліджень; про зчеплене успадкування та хромосомну теорію спадковості; характер взаємодії алельних і неалельних генів; особливості позаядерної спадковості. Ви також навчитеся розв’язувати типові задачі з генетики.

§ 4. Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості організмів

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: що таке спадковість і мінливість, хромосоми, ген, геном, каріотип? Які є групи крові в людини? Яка будова плазматичної мембрани? Які функції можуть виконувати рецепторні молекули в складі клітинних мембран?

Чому діти схожі на своїх батьків? Чому різні особини одного виду більш-менш схожі між собою, а різних видів - здебільшого ні? Тому що всі організми мають універсальну властивість спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки спадковості забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів.

Разом з тим протягом життя ваш організм так само, як і організми інших людей, змінюється. До того ж надзвичайно важко знайти двох людей, повністю ідентичних. Це пов’язано з іншим універсальним біологічним явищем - мінливістю, тобто здатністю організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів й історичний розвиток біосфери в цілому.

Два загальнобіологічні явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 рік, коли три вчені - голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного заново відкрили закони спадковості, встановлені раніше чеським дослідником Грегором Менделем. Результати своїх дослідів він виклав у праці «Досліди над рослинними гібридами» (1865 р.). Назву «генетика» новій науці запропонував 1906 року англійський учений Уільям Бетсон.

Якими основними термінами послуговуються генетики?

Людський організм складається з мільярдів нестатевих клітин, у всіх них набори генів повністю ідентичні. Кожна нестатева клітина (окрім деяких; назвіть їх) містить ядро зі звичайно диплоїдним набором хромосом. У складі кожної пари хромосом одна успадкована від матері й одна - від батька. Кожна хромосома після інтерфази складається з двох хроматид, кожна з яких містить одну молекулу ДНК, у якій закодована інформація про будову білків та молекул РНК (мал. 4.1).

Ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає розвиток спадкової ознаки організмів, називається геном (від грец. генос - рід, походження).

Термін «геп» у 1909 році запропонував датський учений Вільгельм Людвіг Йогансен (1857-1927). Гени, що кодують первинну структуру молекули поліпептиду, білка, РНК певного типу, називають структурними. Гени іншого типу - регуляторні - взаємодіють з біологічно активними речовинами та впливають на активність структурних генів.

Гени кодують певні ознаки, такі як форма плодів, ріст організмів, колір очей тощо. Але плоди, наприклад помідорів, бувають кулястими чи овальними, колір волосся людини - світлим і темним, рослини - високими і низькими. Це свідчить про те, що певні гени можуть перебувати в різних станах.

Різні структурні стани одного гена називають алельними генами, або алелями (від грец. аллелон - взаємно).

Мал. 4.1. Ген - елементарна одиниця спадковості

Алельні гени розташовані в одному й тому самому місці в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах). Таке місце називають локусом (від лат. локус - місце).

Різні алелі певного гена визначають різні варіанти тих чи інших ознак. Окремі варіанти певної ознаки називають фенами (від грец. фаіно - являю, виявляю). Приклади окремих фенів - жовте чи зелене забарвлення насіння гороху посівного, блакитний чи карий колір очей людини тощо. Існує й самостійна наука фенетика, яка досліджує появу та закономірності розподілу фенів у популяціях організмів різних видів.

Слід зауважити, що ознаки бувають кількісними та якісними. Приклади кількісних ознак: кількість пальців на руках чи ногах, кількість зубів у тварин певного виду тощо. Прикладами якісних ознак є колір очей, колір волосся, забарвлення віночка квітки чи оплодня, форма плоду.

Сукупність послідовностей ДНК гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду, називають геномом. А сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму, — генотипом (від грец. генос і типос - відбиток).

Отже, геном є характеристикою виду в цілому, а генотип - окремої особини (залежно від її хромосомного набору - гаплоїдного, диплоїдного чи поліплоїдного).

Унаслідок взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму. На малюнку 4.2 зображено два варіанти фенотипу денного метелика рябокрилки мінливої. Якщо дорослий метелик виходить з лялечки, яка розвивалася за низьких температур (весняна форма), основне тло його крил має цегляне забарвлення (1). Якщо ж розвиток лялечки відбувався за підвищеної температури (літня форма) - тло крил метелика темне (2).

Упродовж життя особини її генотип залишається незмінним, його зміни можуть відбуватися лише внаслідок мутацій. Натомість фенотип організмів змінюється протягом індивідуального розвитку особини. Отже, генотип визначає різноманіття фенотипів, яке, у свою чергу, залежить від різноманітності умов, у яких мешкають організми.

Мал. 4.2. Весняна (1) та літня (2) форми метелика рябокрилки мінливої

Як алельні гени можуть взаємодіяти між собою?

Мутації окремого гена приводять до появи нових його алелів, яких може бути багато - до кількох десятків і більше¹. При цьому одні алелі певного гена можуть пригнічувати прояв інших. Так, у диплоїдного організму (тобто коли кожна хромосома має собі гомологічну) може бути або два однакових алелі певного гена, або різні. Частіше проявляється варіант ознаки, який визначається лише одним з двох різних алелів, а інший варіант - наче зникає.

Алель, який завжди проявляється в присутності іншого у вигляді варіанта ознаки, що ним визначається, називають домінантним (від лат. домінантіс - панівний), а той, який не проявляється, - рецесивним (від лат. рецессус - відступ, видалення).

Явище пригнічення прояву одного алеля іншим називають домінуванням.

Наприклад, у помідорів алель, який визначає червоне забарвлення плодів, домінує над алелем жовтого забарвлення; у людини алель, який визначає карий колір очей, домінує над алелем блакитного. Домінантні алелі позначають великими літерами латинського алфавіту (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (а, b, с, d тощо).

Чим більше існує алелів певного гена, тим більше в популяціях трапляється різних варіантів певної ознаки. Наприклад, у кролів існує декілька алелів, які визначають забарвлення шерсті (мал. 4.3). Алель дикого забарвлення (С) домінує над усіма іншими. У свою чергу, алелі, які визначають шиншилове (c^ch) та гімалайське (c^h) забарвлення, переважають над алелем альбінізму (с).

Які можливі варіанти поєднання алельних генів у генотипі організмів?

У диплоїдному організмі може бути лише два алелі одного гена - домінантний (А) і рецесивний (а). Варіантів поєднання цих двох алелів у гомологічних хромосомах може бути три: АА, Аа та аа. Як ви помітили, у першому та третьому варіантах у генотипі особин присутні два однакових алелі - це генотипи АА та аа. Таких особин називають гомозиготними (або гомозиготами).

Мал. 4.3. Різні типи забарвлення кролів: 1 - дикий; 2 - альбінос; 3 - гімалайський; 4 - шиншиловий

¹ У конюшини є ген самостерильності (визначає нездатність до самозапилення), алелів якого нараховують близько 200.

Гомозигота (від грец. гомос - однаковий та зиготос - сполучений разом) - це клітина чи особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть ідентичні алелі певного гена.

У нашому випадку - це два домінантні алелі А або ж два рецесивні алелі а. Особин, у генотипі яких є два різних алелі - один домінантний (А), інший - рецесивний (а), називають гетерозиготними (або гетерозиготами).

Гетерозигота (від грец. гетерос - інший) - це клітина або особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певного гена.

Трапляються випадки, коли у формуванні певного варіанта ознаки беруть участь обидва алельні гени. Прикладом може слугувати успадкування груп крові в людини (табл. 4.1).

Як ви пригадуєте, у складі мембран еритроцитів можуть бути рецепторні білкові молекули, які позначають латинськими літерами А і В. У плазмі крові присутні антитіла, які позначають грецькими літерами α і β. Якщо зустрічаються молекули А і α або В і β, між ними відбувається реакція, що нагадує реакцію антиген-антитіло. Алелі, які прийнято позначати I^A та І^B, зумовлюють появу рецепторних молекул одного або іншого типу в мембрані еритроцитів, алель і⁰ є неактивною формою відповідного гена. Алелі І^A та І^B повністю домінують над алелем і⁰, тому в людей з генотипом І^Аі⁰ або І^Bі⁰ проявляються тільки домінантні алелі і відповідно формуються друга (А) або третя (В) групи крові. Але алелі I^а та І^B не домінують один над одним. Тому в людини, у генотипі якої зустрічаються алелі I^а та I^B, формується четверта група крові (АВ), а в мембранах еритроцитів утворюються рецепторні молекули обох типів (мал. 4.4).

Таблиця 4.1

Групи крові людини

Групи крові людини	Типи білкових молекул (аглютиногенів) у мембранах еритроцитів	Типи білкових молекул (аглютинінів) у плазмі крові
I(0)	відсутні	α і β
II(А)	А	β
III(В)	В	α
IV (АВ)	А і В	відсутні

Участь обох алельних генів у визначенні певного стану ознаки гетерозиготної особини називають кодомінантністю (від лат. ко- - разом і домінантіс).

В іншому випадку, коли жоден з алелів не домінує над іншим, спостерігають проміжний характер успадкування. Наприклад, унаслідок схрещування гомозиготних рослин нічної красуні, одна з яких мала червоне забарвлення віночка квітки, інша - біле, гібриди першого покоління матимуть рожеві квітки (мал. 4.5).

Мал. 4.4. Різні варіанти рецепторів у мембранах еритроцитів людини

Мал. 4.5. Проміжний характер успадкування: 1, 2 - гомозиготні батьківські форми; 3 - гібрид першого покоління

Випадки проміжного характеру успадкування відомі й у тварин. Наприклад, у курей андалузької породи особини, гомозиготні за геном забарвлення оперення, мають або чорне, або біле забарвлення, а гетерозиготні нащадки, отримані від схрещування гомозиготних батьків, - сіре.

Є алелі, які, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі організму на певній стадії його розвитку, їх називають летальними (від лат. леталіс - смертельний). Наприклад, платинове забарвлення хутра лисиць є наслідком мутації відповідного гена. Це забарвлення визначає домінантний алель (Р), оскільки при схрещуванні платинових лисиць між собою серед їхніх нащадків є особини як з платиновим, так і зі сріблястим забарвленням шерсті. Спроби вивести лисиць, гомозиготних за домінантним алелем платинового забарвлення шерсті, виявилися марними. З’ясувалося, що зародки з генотипом (РР) гинуть на ранніх етапах розвитку (мал. 4.6). Найчастіше летальні алелі рецесивні, тому можуть проявлятися в фенотипі зазвичай лише в гомозиготному стані.

Мал. 4.6. Успадкування платинового забарвлення хутра в лисиць

Існують і сублетальні алелі (від лат. суб - під), які певною мірою знижують життєздатність організмів, але не призводять до 100 %-ї смертності (смертність становить 10-50 %).

Сукупність генів особин певної популяції або виду називають генофондом (від грец. генос - рід, походження та лат. фундус - основа).

Чим різноманітніший генофонд популяції, тим більше в неї шансів вижити за певних змін умов середовища життя. Адже особини з однаковим генотипом зазвичай подібно реагують на зміни в довкіллі. Якщо такі зміни виявилися для них несприятливими, чисельність популяції може значно скоротитись, а сама популяція через деякий час - зникнути. За різноманітного генофонду зміни в середовищі проживання можуть виявитися несприятливими для особин з одними варіантами генотипу і нейтральними чи сприятливими для тих, що мають інші варіанти генотипу. Відповідно чим різноманітніший генофонд популяції окремих екосистем, тим вони стійкіші. Це саме стосується й усієї біосфери як єдиної глобальної екосистеми нашої планети: чим її генофонд різноманітніший, тим вона стійкіша.

Збереження різноманітності генофонду нашої планети — один з пріоритетних напрямів природоохоронної діяльності.

Нові терміни та поняття. Спадковість, мінливість, алельні гени, домінантний стан ознаки, рецесивний стан ознаки, гомозигота, гетерозигота, генотип, фенотип, генофонд.

Запитання для повторення: 1. Що таке спадковість та мінливість? 2. Поясніть сутність поняття «ознака» та її варіанти. 3. Наведіть приклади кількісних та якісних ознак. 4. Які гени називають алельними? Чим вони характеризуються? 5. Як алельні гени можуть взаємодіяти між собою? 6. Які організми називають гомозиготами та гетерозиготами? 7. Що спільного та відмінного в поняттях «генотип» і «геном»?

Проблемні завдання. 1. Виявлено загальнобіологічну закономірність, згідно з якою гетерозиготи більш життєздатні порівняно з гомозиготами. Поміркуйте, чому. 2. Яким чином стабільність біосфери як єдиної глобальної екосистеми нашої планети залежить від різноманітності її генофонду? Відповідь обґрунтуйте.

Творче завдання. Двоє однояйцевих близнюків - чоловіків узяли шлюб з однояйцевими близнюками - жінками. Чи будуть діти від кожного шлюбу так само схожі між собою, як ідентичні близнюки? Відповідь поясніть.