Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

Індивідуальні завдання

Хвороба Дауна

Ознайомтеся з інформацією:

«Синдром Дауна є найпоширенішою хромосомною аномалією в людини. У середньому частота народження дітей із цією хворобою становить 1:1000, проте існує залежність від віку матері, яка представлена на графіку. Безпосередньою причиною патології є наявність додаткової, третьої хромосоми в 21-й парі. Зазначена мутація виникає спонтанно. Практично завжди батьки дитини, що має це захворювання, є здоровими. Наразі не виявлено жодного фактора поведінки людини або ж довкілля, який би значущо впливав на ймовірність виникнення цієї мутації. Люди із синдромом Дауна мають ряд проблем із здоров’ям, у тому числі і затримку розумового розвитку. За умови врахування індивідуальних особливостей людей із синдромом Дауна, вони можуть досягати успіхів у навчанні, успішно соціалізуватися та виконувати певну роботу. Сто років тому середня тривалість життя таких людей становила 12 років. Зараз у розвинутих країнах цей показник становить більше 50 років (за умови належного медичного супроводу).»

Завдання 1. Яке з тверджень можна сформулювати на основі аналізу наведеної інформації?

А нині не існує ефективних ліків проти хвороби Дауна

Б такі чинники як тютюнопаління, надмірна вага тіла або вживання наркотиків удвічі збільшують ризик народження дитини із синдромом Дауна

В імовірність народження дитини із синдромом Дауна у 45-річної жінки приблизно в 10 разів вища, ніж у жінки в 35 років

Г порушення здоров’я при синдромі Дауна є настільки серйозним, що дорослі люди із цим діагнозом повинні жити лише у спеціалізованих медичних закладах

Завдання 2. Для аналізу діаграми, на якій представлено ймовірність вияву в людей із синдромом Дауна тих чи інших симптомів, клас поділили на дві групи. Перша група зазначила, що найбільш часто зустрічаються вади серцево-судинної системи. Інша група зауважила, що 90 % пацієнтів притаманна затримка росту. Хто має рацію?

А лише перша група

Б лише друга група

В обидві групи мають рацію

Г обидві групи помиляються

Завдання 3. Діти із синдромом Дауна мають ті ж алелі, що й батьки. У чому ж тоді причина настільки суттєвих відмінностей у будові та функціонуванні їх організму?

Індивідуальні завдання

Аутофагія

Ознайомтеся з інформацією:

«У 2016 році Нобелівську премію в галузі фізіології або медицини отримав японський учений Йосінорі Осумі (на фото) за відкриття механізмів аутофагії - явища руйнування лізосомами старих клітинних компонентів. За його порушення розвиваються так звані лізосомні хвороби накопичення, коли речовини, які повинні бути зруйнованими, не деградують і залишаються в клітині. Однією з таких патологій є спадкова хвороба Тея-Сакса. Її причиною є мутація в гені НЕХА, який кодує лізосомний фермент гексозоамінідаза А (на рисунку), який руйнує старі структурні елементи нейронів (гангліозиди). Розташування його локуса позначено на зображенні нижче:

За неправильної роботи лізосом старі гангліозиди не руйнуються, а накопичуються, що призводить до порушення у функціонуванні нейронів та подальшої їх загибелі, унаслідок чого розвивається порушення роботи центральної нервової системи, сліпота, а також можуть спостерігатися судоми. У разі одночасної наявності нормального і мутантного алелів НЕХА аутофагія відбувається нормально, а людина не хворіє.»

Завдання 1. Яке з тверджень можна сформулювати на основі аналізу наведеної інформації?

А лізосоми не є обов’язковими компонентами еукаріотичних клітин

Б термін «аутофагія» походить від грецьких phagos - поїдати та auto - себе

В локус гена, пов’язаного з розвитком хвороби Тея-Сакса, міститься в статевих хромосомах

Г руйнування старих клітинних компонентів є нормальним, важливим для функціонування клітин процесом

Завдання 2. Учениця та учень обговорювали особливості успадкування хвороби Тея-Сакса. Учениця зазначила, що хвороба є аутосомно-рецесивною. Учень висловив судження, що в здорових батьків не може народитися дитина із цим захворюванням. Хто має рацію?

А лише учень

Б лише учениця

В обоє мають рацію

Г обоє помиляються

Завдання 3. Ви знаєте, що Нобелівська премія з фізіології або медицини присуджується за високі досягнення в цій галузі. Сформулюйте власну думку щодо важливості дослідження функцій лізосом для людства.