Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

§ 42. Еволюція геному людини

Що таке геном?

Які основні етапи антропогенезу?

Які фактори зумовили виникнення виду Homo sapiens?

Минуного року ви ознайомилися із сучасними науковими уявленнями про виникнення виду Людина розумна. На ранніх етапах розвитку еволюційної антропології основним джерелом інформації про антропогенез були викопні рештки кістяків давніх гомінід. Наразі сучасні молекулярно-біологічні методи дають можливість детальніше реконструювати процес еволюції нашого виду.

Біоінформатика. В арсеналі сучасних антропологів є низка описаних раніше молекулярно-біологічних методів, що дають важливі наукові дані. Секвенування ДНК дає інформацію про склад геному людини та сучасних людиноподібних мавп. Молекула ДНК є порівняно стійкою до хімічних змін і відносно непогано зберігається у викопних рештках. Це дає змогу дослідникам та дослідницям секвенувати ДНК, виділену зі знайдених у розкопках кісток. Звісно, молекули ДНК зберігаються не повністю, а тому зчитати можна лише фрагменти. Проте за умови наявності великої кількості секвенованих довгих фрагментів можна реконструювати весь геном (або більшу його частину). Таке завдання можна порівняти з відновленням тексту книги із залишків різних сторінок. Стосовно ДНК його успішно виконують за допомогою математичних методів, які є частиною біоінформатики. Порівнюючи послідовності ДНК різних організмів (рис. 194), біологи можуть кількісно оцінити ступінь їхньої спорідненості (рис. 195).

Рис. 194. Приклад аналізу ДНК за допомогою методів біоінформатики

Червона та зелена послідовності різняться трьома нуклеотидами, червона та синя - однією. Отже, верхні дві послідовності більш споріднені, вони розділилися пізніше, ніж від спільного предка від’єдналася «зелена» лінія.

Обчисліть, скільки нуклеотидів відрізняє синю та зелену послідовності.

Подібний аналіз десятків і сотень тисяч нуклеотидних послідовностей вимагає потужних обчислень.

Рис. 195. Реконструкція еволюції гомінід на основі молекулярно-генетичних даних

Людина найбільше споріднена з шимпанзе та бонобо (праворуч), ніж з горилами чи орангутанами (ліворуч).

Порівняння геномів людини і шимпанзе. Як було зазначено вище, генетично найбільш спорідненими до людини є шимпанзе та бонобо. Як ви знаєте, каріотип людини складається з 23 пар хромосом. Натомість у шимпанзе та інших людиноподібних мавп їх 24. Установлено, що людська хромосома 2 виникла як результат злиття двох хромосом предкового організму. Сучасні оцінки свідчать, що близько 98% послідовності ДНК людини і шимпанзе є спільними. Більшість відмінностей зумовлені однонуклеотидними замінами, яких налічують близько 35 млн. Решта (близько 3% відмінностей) зумовлена хромосомними перебудовами - вставками, видаленнями тощо. Частина активних генів шимпанзе в людини втрачена або не функціональна - таких налічують близько 80. Істотна частина з них (36) припадає на гени нюхових рецепторів. Інші втрачені гени кодують одну з форм кератину - головного білка волосся, один з варіантів міозину - скоротливого білка м’язів тощо. Це зумовлює низку відмінностей сучасної людини від шимпанзе. Низка генів містить найбільшу кількість міжвидових відмінностей: вони інтенсивно змінювалися в процесі атропогенезу. До них, наприклад, належить згадуваний раніше FOXP2, порушення діяльності котрого в людини пов’язане з проблемами мовлення. Вивчення таких генів дозволяє глибше зрозуміти біологічну природу людини.

Генетика та міграції людства. Важливу інформацію дають дослідження ДНК мітохондрій та Y-хромосоми. їхньою особливістю є передача з покоління в покоління лише по жіночій (мітохондріальна) та чоловічій (Y) лініях. На відміну від ДНК аутосом, ці молекули не підлягають рекомбінації в процесі кросинговеру. Тому за допомогою методів біоінформатики можна реконструювати зміни їхньої структури в процесі еволюції та міграцій людства (рис. 196).

Рис. 196. Карта поширення людини розумної, побудована за археологічними даними (ліворуч) та реконструкція змін мітохондріальної ДНК, ґрунтована на аналізі сучасних людей (праворуч)

1. Дайте означення понять геном, біоінформатика.

2. Поясніть значення біоінформатики в розкритті питання еволюції геному людини.

3. Чи діють на сучасне людство еволюційні фактори? Якщо так, як вони впливають на його геном?

4. Чи можна говорити про специфічні «людські» гени, які роблять наш вид унікальним?