Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

§ 41. Генетична варіабельність людини

Що таке геном?

Яку структуру має геном людини?

Описані в попередньому параграфі закономірності стосуються й людських спільнот.

Ви знаєте, що сучасне людство належить до одного біологічного виду Homo sapiens. Наш вид не є однорідним, у ньому виділяють групи людей, які за певними ознаками ближчі всередині групи, ніж з іншими групами. Єдиного підходу до виділення таких груп за чітко окресленими критеріями немає: учені в галузі соціології, культурології, антропології та біології поділяють людство на раси, національності, етнічні та інші групи. Неоднорідність людства очевидно помітна навіть у зовнішніх ознаках будови: ми різнимося кольором шкіри, волосся, зростом, формою та розміром очей і багатьма іншими параметрами (рис. 192). З матеріалу попередніх параграфів зрозуміло, що такі відмінності повинні мати в тому числі і генетичне підґрунтя. Звісно, немає якихось специфічних генів, які б зумовлювали належність до тієї чи іншої групи: як представники одного виду, всі люди мають подібні генотипи. Ідеться лише про переважання тих чи інших алельних версій спільних для всіх генів. Сучасні дослідження свідчать, що 99,9% геному є спільними в усіх людей. І лише 0,1% ДНК надають нам неповторної унікальності. На ці 0,1% припадають описані раніше успадковані алельні версії генів і мутації, що виникають як нові. Ця різниця геномів зумовлює відмінності в зовнішній і внутрішній будові, у фізіологічних особливостях, у стійкості до хвороб і характері реагування на ліки тощо. Крім цього, звісно, частина відмінностей зумовлена модифікаційною мінливістю внаслідок впливу середовища.

Рис. 192. Генетично різнорідні люди різняться фенотипічно. Натомість генетично ідентичні люди (монозиготні близнюки) дуже схожі

Чому монозиготні близнята є генетично ідентичними?

Особливий інтерес для сучасної біомедицини становлять однонуклеотидні поліморфізми (SNP). Це відмінності в ДНК, які стосуються лише однієї пари основ. Ми раніше розглядали такі приклади зазначених замін як точкові мутації (§ 37 ). Але не всі подібні заміни призводять до істотних змін у структурі кодованих білків, які ми називали раніше алелями. Адже деякі SNP можуть бути синонімічними мутаціями, (§ 37), деякі - припадати на некодувальні ділянки ДНК, яких у людини близько 97%. І навіть якщо заміна нуклеотиду є несинонімічною, змінена амінокислота може мати хімічні характеристики, подібні до вихідної, а тому структура білка може змінитися не критично до його головної функції. Тим не менше, вона може змінитися частково. Наприклад, якщо ген кодує певний фермент, деякі заміни амінокислот можуть залишати його функціональним, але змінювати ефективність на кілька відсотків. Це не призведе до таких катастрофічних наслідків, які ми описували раніше (§37), але за умови використання наукових статистичних методів вони можуть стати помітними.

Для аналізу подібних ефектів учені в галузі генетики використовують алгоритми повногеномного пошуку асоціацій (рис. 193). Досліджуваних людей розділяють на групи за критерієм, який цікавить дослідників. Далі рахують частоти зустрічальності різних варіантів поліморфізмів, асоційовані з тим чи іншим фенотипом. У такий спосіб учені знаходять гени та їх ділянки, пов’язані з різними варіантами ознаки. Цікаво, що 85% відомих нині SNP є спільними для всього людства, а інші 15% є специфічно різними в представників різних людських популяцій.

Якщо досліджувані відмінності стосуються стійкості до хвороб або сприйнятливості до ліків, такі дослідження мають чимале практичне значення.

Рис. 193. Приклад повногеномного пошуку асоціацій

Зображений результат аналізу має назву Манхеттенський графік. Кольори та цифри по осі абсцис позначають різні хромосоми, вісь ординат відображає ступінь асоційованості з досліджуваним параметром. Пунктирна лінія відповідає рівню статистичної значущості. Можна бачити, що в цьому досліджені знайдено 5 потенційних місць у ДНК, які пов’язані з досліджуваною ознакою (рівень кровопостачання дрібних судин).

Проаналізуйте, у яких хромосомах містяться зазначені п’ять потенційно цікавих локусів.

Підготуйте повідомлення про поліморфізми, асоційовані з іншими ознаками людини, використовуючи наукову літературу та інтернет-джерела.

1. Назвіть фактори, які зумовлюють генетичну різноманітність людства.

2. Чи діють на сучасне людство еволюційні фактори? Якщо так, як вони впливають на його генетичну структуру.

3. Аргументовано доведіть, що всі люди є представниками одного біологічного виду.