Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

§ 35. Зчеплене успадкування ознак

Що таке кросинговер?

Що таке первинні та вторинні статеві ознаки в людини?

Досі ми розглядали успадкування генів, локуси яких розташовані в різних хромосомах. Під час формування статевих клітин у процесі мейозу хромосоми передаються як одна цілісна одиниця. Це значить, що всі алелі, які містяться в одній хромосомі, передаються від батьківського до наступного покоління єдиною групою (а не по одному гену). Таку особливість називають зчепленим успадкуванням. Ознаки, зумовлені зчепленими генами, успадковуватимуться не незалежно, як це відбувається згідно з третім законом Менделя.

Зчеплене успадкування. Феномен зчепленого успадкування та його закономірності встановив американський біолог Томас Морган. Об’єктом його досліджень була муха дрозофіла. Вона має всього 4 пари хромосом, у яких містяться близько 14 000 генів. Це означає, що велика кількість ознак має успадковуватися зчеплено. Морган вибрав дві: колір тулуба (сірий - домінантний, чорний - рецесивний) і довжину крил (нормальна - домінантна, недорозвинуті - рецесивна). Локуси генів, що відповідають за наведені ознаки, містяться в одній хромосомі й позначаються АВ (рис. 156, а). Схрестивши сіру муху з нормальними крилами та чорну з недорозвиненими, він отримав гібриди, які мали обидві домінантні ознаки (див. рис. 156, а). Наступне схрещування було проведено з організмом, гомозиготно рецесивним за обома генами (ви пам’ятаєте, що таке схрещування називається аналізуючим).

Рис. 156. Схеми схрещувань, які проводив Т. Морган

Утворений у результаті попереднього схрещування гібрид має дві хромосоми: в одній містяться два домінантні алелі, в іншій - два рецесивні (рис. 156, б). Гомозиготний організм продукує лише один тип гамет. Отже, можна було б очікувати в поколінні від наступного схрещування появу мух із двома фенотипами - сірих з довгими крилами й чорних з короткими крилами у співвідношенні 1:1 (рис. 156, б). Але реальність виявилася дещо іншою: крім описаних двох фенотипів, з’являлися мухи із сірим тілом і короткими крилами, а також із чорним тілом і нормальними крилами (рис. 156, в). У таких мух мають бути хромосоми з комбінаціями алелів (Ab) і (aB), яких немає в батьківських організмів (рис. 156, в). Ці хромосоми формуються під час кросинговеру (рис. 157). Кросинговер відбувається випадково в довільному місці хромосоми, тому в кожному конкретному випадку це не обов’язково буде на ділянці між генами А і В - частина утворених гамет залишиться незміненою. В описаному експерименті (рис. 1, в) сумарна кількість несхожих на батьківські організми мух становить 17 %. Імовірність того, що кросинговер відбудеться між двома конкретними генами, залежить від відстані між їхніми локусами: що вона більша, то вища ймовірність кросинговеру. Тому в генетиці прийнято вимірювати відстань між генами у відсотках кросинговеру. Цю одиницю виміру називають сантиморган. На основі таких відстаней будують карти хромосом, на які наносять послідовності локусів різних генів і відстані між ними (рис. 158).

Успадкування, зчеплене зі статтю. Закономірності зчепленого успадкування, що їх ми розглянули вище, стосуються генів, розташованих в аутосомах. На відміну від них, статеві хромосоми різняться за набором генів. Y-хромосома має найменший розмір (у ній близько 50 генів). Її гени кодують білки, які регулюють розвиток ембріона за чоловічим типом, а також низку білків, необхідних для утворення сперматозоїдів. Гени в складі Х-хромосоми (-800) мають більш різноманітні функції. Наприклад, у ній є гени, які кодують два з трьох світлочутливих білків фоторецепторів ока; деякі білки, необхідні для згортання крові, та інші ферменти. Оскільки наявність тих чи інших хромосом зумовлює не лише вияв ознак, які забезпечуються наявними в них генами, а й стать організму, успадкування таких ознак є більш складним. Воно називається зчепленим зі статтю. Для розуміння його особливостей передусім проаналізуємо механізми визначення статі під час запліднення та ембріонального розвитку в людини.

Рис. 157. Схема утворення гамет унаслідок мейозу

Утворюються такі хромосоми: однокольорові - ідентичні материнським, різнокольорові - утворені в результаті рекомбінації

Рис. 158. Генетична карта фрагмента однієї з хромосом дрозофіли

Верхній ряд - домінантні ознаки, нижній - рецесивні

Хромосомне визначення статі в людини. Ви знаєте, що в разі статевого розмноження багато видів мають морфологічно та фізіологічно відмінні статі. Це ж стосується й людини. Формування організмів різної статі відбувається по-різному ще в періоді ембріонального розвитку. Вирішальне значення при цьому має пара особливих хромосом, які називають статевими. У людини вони об’єднуються в 23-тю пару (рис. 159). Як говорилося вище, виокремлюють X- та Y-хромосоми. Жінки мають дві X хромосоми, а чоловіки по одній X і Y-хромосомі (рис. 160). У людини жіноча стать називається гомогаметною, оскільки під час мейозу в організмі формуються яйцеклітини, які містять тільки Х-хромосому. Чоловіча ж стать є гетерогаметною: одна половина сперматозоїдів містить X, а інша - Y-хромосому. Теоретична ймовірність народження хлопчика або дівчинки становить 50% і 50% відповідно, а стать нового організму визначається під час запліднення тим, яку статеву хромосому має сперматозоїд, що бере в ньому участь. Цікаво, що на практиці ця ймовірність є дещо іншою: на 106 хлопчиків народжується 100 дівчаток. Причини цього явища остаточно не з’ясовані. Подібний (XY) механізм визначення статі притаманний і іншим ссавцям. Інші ж види можуть мати відмінні механізми визначення статі. Так, існують види, у яких гетерогаметною статтю є жіноча (деякі птахи, рептилії та інші). В інших видів статеві хромосоми є однаковими за будовою, а стать визначається їхньою кількістю (у гетерогаметної статі наявна лише одна статева хросома). У деяких організмів стать визначається факторами середовища та навіть може змінюватися в процесі індивідуального розвитку (деякі риби, рептилії тощо).

Рис. 159. Схематичне зображення каріотипу людини та мікрофотографія статевих хромосом

Чим різняться статеві хромосоми?

Рис. 160. Хромосомний механізм визначення статі в людини

Опишіть за рисунком механізм визначення статі в людини.

Молекулярний механізм визначення статі в людини. На рівні каріотипу стать людини визначається наявністю чи відсутністю Y-хромосоми. У ній же ключова роль належить гену, який позначається SRY (Sex determining Region Y). Його локус розташований на короткому плечі цієї хромосоми (рис. 161). SRY кодує білок, який працює як транскрипційний фактор, регулюючи роботу інших генів. Цей білок впливає на диференціацію ембріональних клітин, що формують зачатки статевих залоз, ініціюючи їхній розвиток за чоловічим типом. Диференційовані клітини починають виробляти чоловічі статеві гормони (андрогени), які, своєю чергою, впливають на розвиток інших частин зародку. Таким чином, визначення статі зародку, що розвивається, є складним, багаторівневим процесом. Інколи ген SRY внаслідок мутацій може бути неробочим. У такому разі організм буде мати жіночий фенотип, незважаючи на те, що його каріотип має XY хромосомний набір. Тестування на наявність цього гена тривалий час було одним з етапів перевірки спортсменів на Олімпійських іграх.

Закономірності зчепленого зі статтю успадкування. Мутації в генах, локуси яких розташовані в Х-хромосомі людини, можуть призводити до розвитку дальтонізму, гемофілії тощо (рис. 162). За таких умов жінки мають два алелі таких генів, а чоловіки - лише один. Тому в чоловіків ознака, за яку відповідає той чи інший алель, виявлятиметься відразу, незалежно від того, який він - домінантний чи рецесивний. Як приклад розглянемо успадкування дальтонізму. Х-хромосома містить гени червоно- та зеленочутливих рецепторів ока. Рецесивна мутація в одному з них призводить до втрати відповідної чутливості, і людина погано розрізняє кольори в червоно-зеленій ділянці спектра. Наявність мутантного алеля в чоловіка призводить до розвитку в нього дальтонізму.

Рис. 161. Розташування локусу гена SRY

Рис. 162. Локуси деяких генів, розташованих в Х-хромосомі

Для того щоб хвороба виявилася в жінки, у неї мають бути два такі алелі, імовірність чого є набагато меншою. У гетерозиготному стані, коли жінка має одночасно нормальний і мутантний алелі, вона здорова, але є носієм хвороби. Що буде, якщо здоровий чоловік одружиться зі здоровою жінкою, яка є носієм хвороби? Діти різної статі отримають від батьків різні хромосоми. Так, дівчата отримають від батька Х-хромосому з нормальним алелем, тому вони всі будуть здоровими. Другу хромосому вони отримають від матері, і в 50 % дівчат вона матиме нормальний алель, а в 50 % - мутантний. Тому половина дочок у цьому шлюбі будуть носіями хвороби (але здоровими). Інша ситуація з хлопцями: від батька вони отримають Y-хромосому, у якій немає такого гена. Х-хромосому вони отримають від матері, й у половині випадків вона міститиме мутантний алель. Отже, половина синів, народжених у цьому шлюбі, успадкують дальтонізм. Таким чином, у здорового подружжя в якому мати є носієм хвороби, у 25 % випадків може народитися хвора дитина з дальтонізмом, і вона буде виключно чоловічої статі (рис. 163). Отже, головною особливістю зчепленого зі статтю успадкування є неоднакова ймовірність передавання ознаки дітям різної статі.

Неоднакова кількість генів у представників різних статей має важливе значення. Генотип працює як цілісна система, і зміна кількості генів може мати серйозні наслідки. У жінок кількість більшості генів, що містяться в Х-хромосомі, є вдвічі більшою, ніж у чоловіків. Для компенсації цієї різниці існує механізм інактивації однієї з Х-хромосом: вона залишається в щільному, конденсованому стані, а зчитування з неї генетичної інформації не здійснюється (рис. 164).

Рис. 163. Успадкування рецесивної ознаки, зчепленої зі статтю

Побудуйте аналогічну схему успадкування домінантної ознаки, зчепленої з Х-хромосомою.

Рис. 164. Інактивована Х-хромосома в ядрі

На відміну від ядерця, що розташоване в середині, інактивована Х-хромосома розташована поблизу ядерної оболонки. Її наявність дозволяє визначити каріотип людини за допомогою мікроскопа.

Цей процес відбувається на ранніх етапах ембріогенезу, ате, яка саме хромосома буде інактивованою, обирається випадково. У низці випадків це може призвести до цікавих результатів. Наприклад, у кішок в Х-хромосомі міститься локус одного з генів, який задіяний у регуляції забарвлення хутра. Його домінантний алель кодує білок, який синтезує пігмент феомеланін, що надає шерсті рудого кольору. Рецесивний алель кодує фермент, який синтезує еумеланін - чорний пігмент. У гетерозиготних тварин унаслідок Х-інактивації деякі клітини матимуть активну Х-хромосому з домінантним алелем, а деякі - з рецесивним. У такий спосіб утворюється фенотип, що його називають «черепаховою» кішкою (рис. 165).

Інші форми успадкування, пов’язані зі статтю. Крім описаного вище, виділяють ознаки, обмежені статтю. У цьому випадку локуси відповідних генів містяться в аутосомах, але ознака виявляється лише в представників певної статі. Наприклад, у ссавців до таких ознак належить молочність (рис. 166). Гени, які контролюють розвиток молочних залоз і секрецію молока, є в генотипі представників обох статей, але виявитися вони можуть лише в самиць. Іншою формою впливу є ознаки, залежні від статі. Відповідні гени також містяться в аутосомах, вони зумовлюють розвиток ознак, що можуть виявлятися в представників обох статей. Проте характер цього вияву може різнитися. Наприклад, алель одного з генів, що відповідає за раннє облисіння, у чоловіків поводить себе як домінантний, а в жінок для облисіння потрібна одночасна наявність двох таких апелів, тобто ознака виявляє себе як рецесивна. Іншими словами, гетерозиготні організми можуть мати різні фенотипи, залежно від їхньої статі. Причиною цього є гормональний контроль вияву ознаки та різні рівні гормонів у чоловіків і жінок.

Рис. 165. Кішка з «черепаховим» забарвленням

Чому такі кішки є лише самицями?

Рис. 166. Молочність у корів - ознака, обмежена статтю

Знайдіть інші приклади ознак, зчеплених зі статтю, обмежених статтю та залежних від статі, використовуючи наукову літературу та інтернет-джерела.

1. Дайте означення поняття зчеплене успадкування.

2. Опишіть експерименти Т. Моргана.

3. Яким є механізм визначення статі в людини?

4. Поясніть закономірності зчепленого зі статтю успадкування.

5. На прикладі поясніть вияви успадкування, зчепленого зі статтю, у людини.