Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

§ 34. Неменделівське успадкування ознак

Які ви знаєте системи груп крові в людини, які в них існують групи крові?

Яка умова є важливою для дотримання третього закону Менделя?

Незважаючи на важливість законів Менделя, вони справедливі для успадкування не всіх ознак. Для них необхідне дотримання низки умов. По-перше, один ген повинен визначати одну певну ознаку з двома альтернативними станами, подібно до того, як ми розглядали вище. По-друге, локуси досліджуваних генів повинні розташовуватися в різних нестатевих хромосомах. По-третє, білкові продукти аналізованих генів не повинні суттєво взаємодіяти між собою. Кожний з перелічених пунктів має низку винятків, що призводять до відхилень від установлених Менделем чисельних характеристик успадкування.

Взаємодія алельних генів. Деякі з цих відхилень зумовлені складною взаємодією алелів одного гена.

Неповне домінування. Раніше ми розглядали лише один варіант взаємодії алелів - повне домінування, коли домінантний повністю пригнічує рецесивний. Проте в деяких випадках гетерозиготні організми виявляють ознаку, що є проміжною між домінантною та рецесивною. Наприклад, у ротиків садових під час схрещування рослин з червоними та білими квітками утворюються гібриди з рожевими квітками. У гібридів другого покоління в цьому випадку спостерігатимуться червоні, рожеві та білі квітки у співвідношенні 1:2:1, що відповідає співвідношенню між носіями різних генотипів (рис. 148). Такий спосіб успадкування ознаки називають неповним домінуванням.

Рис. 148. Неповне домінування за успадкування кольору квіток у ротиків садових

Запишіть генотипи зображених рослин, використавши для позначення алелів літери А/а.

Поміркуйте: чи є неповне домінування доказом ідеї про змішування ознак батьків під час передавання наступним поколінням?

Кодомінування - це тип взаємодії, за якої результатом поєднання двох різних алелів є новий варіант ознаки.

Прикладом цього є успадкування людиною IV групи крові за системою AB0 (рис. 149). У цьому випадку домінантним гомозиготам, рецесивним гомозиготам і гетерозиготам відповідатимуть три (а не два, як за повного домінування) різні фенотипи. Ви пам’ятаєте, що в цій системі виокремлюють чотири групи крові, які позначають відповідними числами або ж літерами: І (0), II (А), III (В), IV (АВ). Вияв цієї ознаки пов’язаний з наявністю на поверхні еритроцитів певних антигенів. їх є два типи - А і В. Відсутність антигенів відповідає першій (або нульовій) групі, наявність одного з них - II та III групі, а одночасна наявність антигенів обох типів зумовлює появу нової ознаки - IV групи. На генетичному рівні ця ознака контролюється одним геном, у якого існує три (а не два, як ми раніше розглядали) алелі. Позначимо їх літерою І з різними індексами: і0, IA, IB. Кожний організм має два алелі цього гена. Усього існує шість різних попарних комбінацій, тобто можливими є шість різних генотипів. Між алелями IA, IB та алелем і0 спостерігають повне домінування, тобто генотипам ІАі0 та Іві0 відповідатимуть групи крові А і В відповідно (саме тому алель і0 позначено маленькою літерою: щоб підкреслити його рецесивність). А в разі одночасної наявності алелів Iа та ІB виявлятиметься не лише один з них, як можна було б очікувати за повного домінування, а обидва. Це і є кодомінування.

Летальна дія гена. Залежно від функцій, що їх виконує білковий продукт певного гена, зміни в його структурі можуть по-різному впливати на функціонування організму. У деяких випадках кодовані генами білки є настільки важливими, що мутації в них спричиняють загибель організму носія.

Рис. 149. Схематична будова еритроцитів і генотипи людей з різними групами крові

На основі опису механізму успадкування груп крові в системі АБО розв’яжіть задачі.

1. Які групи крові можуть мати діти в родині, де батько і мати мають III групу крові?

2. Чи буде в родині, де батько має IV, а мати І групи крові, група крові дітей такою самою, як у когось із батьків?

3. У батька II група крові, а в матері І. їхня дитина має II групу крові. Визначте генотип дитини.

Прикладом є порода менських кішок, головною характеристикою яких є відсутність хвоста (рис. 150). За цю ознаку «відповідає» домінантний алель одного з генів (T/t - tailless). У гомозиготному стані він призводить до загибелі організму. У гетерозиготному стані він виявляється розвитком укороченого хвоста й низкою інших особливостей розвитку. Тож породисті кішки можуть бути лише гетерозиготними. У разі їх схрещування 25 % гібридів будуть домінантними гомозиготами (загинуть під час внутрішньоутробного розвитку), 50 % - гетерозиготами (породистими), і ще 25 % - рецесивними гомозиготами (звичайними за виглядом кішками). Співвідношення поміж народжених кошенят породистих і безпородних становитиме 2:1, що не відповідає другому закону Менделя.

Взаємодія неалельних генів. Наступні приклади стосуються відхилень від менделівського успадкування, зумовлених взаємодією генів, розташованих у різних локусах.

Епістаз - тип взаємодії неалельних генів, за якого домінантний алель одного гена пригнічує вияв іншого гена. Наприклад, у кішок є ген W/w (white - білий), домінантний алель якого пригнічує функціонування клітин, що відповідають за формування кольору хутра. Відповідно, тварини з домінантним фенотипом будуть білими. У рецесивних гомозигот «у гру вступають» інші гени, що визначають синтез і розподіл різних пігментів - такі кішки можуть бути рудими, чорними, плямистими, строкатими тощо. Наприклад, один з генів T/t (tabby - строкатий) забезпечує формування поширеного строкатого забарвлення шкіри (TT/Tt - строкатість, tt - однорідне забарвлення). Проте за наявності домінантного алеля W стан цього гена не має значення, адже він не може виявитися через нестачу пігментних клітин (рис. 151).

Рис. 150. Менська кішка, комбінації генотипів і фенотипів

ТТ - загибель плода

Tt - короткий хвіст (менська порода)

tt - нормальній хвіст (звичайний вигляд)

Поясніть, чому в потомстві породистих кішок можуть бути кошенята з нормальною довжиною хвоста.

Рис. 151. Епістаз

Праворуч - біле хутро (W_T_), ліворуч «дикий плямистий окрас» (wwT_). Незалежно від алельного стану гену T/t алель W пригнічує його вияв

Побудуйте решітку Паннета й обчисліть співвідношення між різними фенотипами за схрещування котів з генотипами WwTt та WwTt.

Знайдіть в Інтернеті інші приклади успадкування кольору хутра котів.

Полімерія - взаємодія неалельних множинних генів, що однаково впливають на розвиток однієї ознаки, ступінь вияву якої залежить від кількості певних алелів. Полімерні гени позначають однаковими літерами, а алелі одного локусу мають однаковий нижній індекс. Зазвичай за таким принципом успадковуються кількісні ознаки: колір шкіри, маса, зріст тощо (рис. 152). Буває також інший тип полімерії, за якого наявність ознаки визначається хоча б одним домінантним алелем у будь-якому з локусів кількох генів. Перший тип називають кумулятивною (накопичувальною), а другий - некумулятивною полімерією.

Комплементарність - тип взаємодії неалельних генів (розташованих у різних локусах), за якої необхідною умовою вияву певної ознаки є одночасна наявність у кожному локусі хоча б одного домінантного алеля. За таких умов наявність домінантних алелів лише в одному локусі не призведе до появи цієї ознаки. Наприклад, у мухи дрозофіли є дві форми: з білими й червоними очима. Червоний пігмент утворюється внаслідок перетворення безбарвної речовини посередника, у якому беруть участь два різні ферменти, що кодуються двома генами. Кожен із цих генів має дві алельні версії: домінантну, що кодує робочий фермент (А і В), і рецесивну, що кодує непрацездатний білок (а або b). Ви пам’ятаєте, що ферментативні реакції в клітинах часто відбуваються послідовно - продукт однієї реакції є субстратом для іншої. Тому «вимкнення» хоча б одного з ферментів такого ланцюга порушить утворення кінцевого продукту, яким у цьому випадку є червоний пігмент. Для його формування потрібна послідовна дія двох ферментів, тобто одночасна наявність двох домінантних алелів (рис. 153). Генотип червоноокої мухи має бути А_В_ (де «_» позначає будь-який алель відповідного гена).

Рис. 152. Приклад полімерного успадкування кольору насіння

За ознаку відповідають два гени, її вияв залежить від сумарної кількості домінантних алелів у будь-якому з двох локусів.

Перевірте це, порахувавши кількість домінантних і рецесивних алелів у наведених генотипах.

Рис. 153. Комплементарна взаємодія генів

Гібридна лінія з червоними очима

Обчисліть співвідношення фенотипів за схрещування АаВb х АаВb. Чи узгоджується воно з першим чи другим законами Менделя?

Множинна дія гена полягає в одночасному контролі одним геном кількох різних ознак. Зазвичай це властиво для генів, які кодують ферменти, що беруть участь у здійсненні надзвичайно важливих для функціонування організмів реакцій. Неправильний їх перебіг водночас позначається на багатьох процесах і функціях.

Одним з прикладів цього є синдром Марфана (рис. 154). Його причиною є домінантна мутація в гені, що кодує один з білків сполучної тканини. Неправильна структура цього білка спричиняє порушення в структурі тканини. Через це в людей з синдромом Марфана виявляється комплекс різних симптомів: видовжені кінцівки, витягнуті пальці, дефект будови кришталика ока та кровоносної системи. Також прикладом множинної дії є вже згаданий ген короткохвостості менських кішок: окрім змін у довжині хвоста, вони часто мають дефекти розвитку спинного мозку, кишечника, сечового міхура, проблеми з функціонуванням травної системи тощо.

Багато інших генів також мають комплексний вияв. Насамперед це стосується високорівневих регуляторних генів: їхня дія позначається на функціонуванні багатьох інших генів, а отже може призводити до різноманітних змін у будові та функціонуванні організму. Зрозуміло, що в разі спостереження за виявом таких пов’язаних ознак ми не побачимо їхньої незалежності, як це повинно було б бути відповідно до третього закону Менделя.

Пенетрантність генів. Досі ми говорили про ознаки, що виявляються або ні залежно від наявності в генотипі носіїв тих чи інших алелів. Проте, у низці випадків ознака може мати різний ступінь вияву навіть в організмів з однаковим генотипом. Це визначається особливостями експресії конкретних генів. Наприклад, це буває в згаданих вище менських кішок.

Рис. 154. Патологічна довжина пальців за синдрому Марфана

Одним з найвідоміших людей з синдромом Марфана був видатний музикант Нікколо Паганіні - надзвичайна довжина його пальців давала більші можливості для гри на скрипці.

Поміркуйте: чи завжди генетична хвороба має виключно негативні вияви?

Так, виділяють кілька різновидів:

• хвіст повністю відсутній, на його місці часто є лише пучок довгого волосся (рис. 155);

• на місці хвоста є лише невеликий хрящ;

• розвивається невеликий хвіст (до 3 см), в основі якого рудиментарний кістковий утвір;

• розвивається короткий хвіст (до 1/2 нормальної довжини), основою якого є нормальні хребці (рис. 155);

• розвивається порівняно довгий хвіст (від 1/2 до повної довжини нормального хвоста).

Варто підкреслити, що всі вони є гетерозиготними за геном, який визначає довжину хвоста. Порахувавши відсоток особин, що виявляють безхвостість різного ступеня, поміж усіх носіїв домінантного алеля гену Т, ми отримаємо показник, який називають пенетрантністю. У гена, що зумовлює дефект розвитку хвоста, він дуже високий (більший за 90%). Зрозуміло, що побачити закономірності успадкування, визначені законами Менделя, можна лише за умови високої пенетрантності аналізованих генів. У разі, коли ознака виявляється не в усіх носіїв відповідних генотипів, її називають неповною. Неповна пенетрантність притаманна багатьом ознакам організмів. Розглянуті вище явища рецесивності, домінантності та неповного домінування є певними ступенями пенетрантності. Якщо так успадковуються хвороби людини, ми говоримо про успадкування схильності до хвороби на відміну від успадкування хвороби як такої. Цікаво, що пенетрантність може мінятися з віком. Наприклад, це стосується деяких алелів, асоційованих з розвитком у людини хвороб похилого віку. Також пенетрантність генів може залежати від умов середовища, про що ви дізнаєтеся в наступних параграфах.

Рис. 155. Різні ступені безхвостості в менських кішок

Знайдіть інші приклади взаємодії неалельних генів, використовуючи наукову літературу та інтернет-джерела

1. Назвіть випадки відхилень від менделівського успадкування в разі взаємодії алельних генів.

2. Порівняйте неповне домінування та кодомінування.

3. У чому полягає летальна дія гена?

4. Як виявляється множинна дія генів?

5. Опишіть випадки взаємодії неалельних генів.

6. Поясніть явище пенетрантності генів.