Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

§ 33. Гібридологічний метод. Закономірності, відкриті Менделем

Що таке гени і хромосоми?

Як вони забезпечують передавання спадкової інформації з покоління в покоління?

Як ви знаєте, перші наукові відомості про закономірності успадкування ознак було отримано Грегором Менделем. Пізніше було виявлено, що вони є справедливими аж ніяк не для всіх ознак (ми розглянемо це в наступних параграфах). Тим не менше, ці закономірності, відомі як закони Менделя, є дуже важливими - за ними успадковується велика кількість ознак, у тому числі й притаманних людині.

Схеми схрещування. Для визначення особливостей успадкування ознак можуть проводитися експериментальні схрещування (рис. 139). Організми, які мають певний варіант досліджуваної ознаки і чиї потомки виявляють цю ж ознаку з покоління в покоління, називають чистою лінією. Схрещуючи особини, що належать до різних ліній, дослідники та дослідниці отримують гібриди. Під час подальшого схрещування гібридів між собою отримують гібриди другого покоління. Ви пам’ятаєте, що диплоїдні організми мають по два алелі кожного гена (окрім тих, локуси яких розташовані в статевих хромосомах - їх ми розглянемо окремо). Якщо обидва алелі є однаковими, організм називається гомозиготним (від грец. όμόζ - однаковий), коли ж вони різні - гетерозиготним (від грец. έτερος - різний). Залежно від того, які саме алелі є в гомозиготних організмів, вони можуть бути домінантно або рецесивно гомозиготними, виявляючи відповідні ознаки. Гетерозиготи виявляють домінантні ознаки. Під час запису генотипів різні гени зазвичай позначають різними латинськими літерами: домінантні алелі великими, рецесивні - малими (рис. 139). Інколи використовують перші літери алфавіту (ABCD...), інколи - літери слів, пов’язаних з ознаками.

Рис. 139. Генетичний запис схеми схрещування

Визначте, які з наведених організмів є гомозиготними, а які гетерозиготними. Які ознаки (домінантну чи рецесивну) виявляють організми батьківського покоління та гібриди?

Наприклад, організм, гетерозиготний за двома генами, матиме генотип АаВb. Він матиме домінантні ознаки, зумовлені генами А і В. Учених в галузі генетики може цікавити один ген або кілька різних. У першому випадку схрещування називають моногібридним. Якщо вивчають два гени водночас, то таке схрещування називатимуть дигібридним, кілька - полігібридним.

Перший закон Менделя. Одним з видів, що слугував досліднику об’єктом для експериментів, був Горох посівний. Ця рослина має багато зручних для аналізу зовнішніх ознак (рис. 140). Однією з вибраних ученим ознак був колір насіння. Горох має дві форми - із жовтим і зеленим насінням. Для експериментального схрещування було вибрано відповідні чисті лінії - жовту та зелену. Виявилося, що всі нащадки від такого схрещування завжди мали жовте насіння. Іншими словами, варіант ознаки одного з батьків завжди пригнічував варіант іншого. Як ви вже знаєте, таку ознаку називають домінантною. Описана закономірність відома як перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління: у першому поколінні гібридів від схрещування гомозигот з домінантною та рецесивною ознаками виявляється лише домінантна ознака.

Ви вже знаєте те, чого не знав Мендель, а саме - як формування ознак пов’язане з генами й хромосомами. Чисті лінії є генетично одноманітними щодо аналізованої ознаки, оскільки з покоління в покоління стійко виявляють лише один її варіант. Рослини чистої лінії з жовтим насінням мають два домінантні алелі, їхній генотип - АА, вони є домінантно гомозиготними (рис. 141, Р). Рослини чистої лінії із зеленим насінням мають два рецесивні алелі, їхній генотип - аа, вони є рецесивно гомозиготними (рис. 141, Р). Унаслідок мейозу гомозиготні організми утворюють гамети, що містять лише властивий їм алель (рис. 141, G).

Рис. 140. Деякі ознаки гороху, що успадковуються за законами Менделя

Домінантні - ліворуч.

Рис. 141. Перший закон Менделя

Назвіть генотипи і фенотипи кожного організму.

Отже, домінантно гомозиготні організми утворюватимуть винятково гамети з генотипом А, натомість рецесивно гомозиготні організми - гамети з генотипом а. Об’єднання їх у результаті запліднення призведе до формування гетерозиготного організму з одним домінантним й одним рецесивним алелями (рис. 141, F1). За таких умов організм виявлятиме лише домінантну ознаку. Це і є поясненням першого закону Менделя.

Другий закон Менделя. Що ж відбудеться, якщо схрестити отримані гібриди першого покоління? На відміну від гомозигот, гетерозиготні організми (Аа) утворюють гамети двох різних типів: з алелями А й а в співвідношенні 50 : 50 (рис. 142, G). Для того щоб визначити, яким буде покоління від схрещування таких організмів, будують таблицю, що називається решіткою Паннета (рис. 142, F2). У заголовках її стовпців і рядків записують генотипи гамет, що їх продукують батьківські організми аналізованого схрещування. У комірках таблиці записують генотипи, отримані об’єднанням цих гамет. Як бачимо, у разі схрещування гетерозиготних організмів 25 % гібридів другого покоління будуть домінантними гомозиготами, 50 % - гетерозиготами і ще 25 % - рецесивними гомозиготами. Оскільки всі організми, які мають хоча б один домінантний алель, виявляють домінантну ознаку, жовтий колір насіння матимуть 75 % гібридів другого покоління, а решта 25 % будуть зеленими. Так виявляється закономірність, яку називають другим законом Менделя або законом розщеплення: у поколінні, отриманому під час схрещування гібридів першого покоління, відбувається розщеплення за фенотипом та 3/4 покоління виявлятиме домінантну ознаку, а 1/4 - рецесивну.

Рис. 142. Другий закон Менделя

У котів домінантний алель L (long hair) зумовлює розвиток довгого волосся хутра, натомість рецесивний алель І зумовлює звичайне хутро.

Яка ймовірність народження довгошерстого кошеняти в пари гомозиготних за цим геном котів, якщо самець має довге волосся, а самиця - коротке?

Назвіть генотипи і фенотипи кожного організму.

Іншими словами, співвідношення між кількістю організмів, які мають різні варіанти ознаки, становитиме 3 : 1 на користь домінантної.

Як бачимо, рецесивні ознаки не зникають під дією домінантних, а лише «приховуються» і можуть виявитися в наступних поколіннях.

Третій закон Менделя. Уявно відтворивши експерименти Менделя, ми простежили за характером успадкування однієї з багатьох ознак гороху. Наступною ідеєю було встановлення особливостей успадкування двох ознак водночас. Мендель схрестив два організми, що різнилися не лише кольором насінин, а й формою. Один з батьківських організмів мав жовте гладеньке насіння, інший - зелене зморшкувате. Отримані в результаті схрещування гібриди першого покоління були одноманітними: їхнє насіння було жовтим і гладеньким, що є свідченням домінантності цих варіантів ознак. Позначивши ген, що відповідає за колір, літерою А, а ген, що відповідає за форму насіння, - літерою В, запишемо схему цього схрещування (рис. 143). Якими ж будуть фенотипи рослин, отриманих у результаті схрещування гібридів першого покоління? Схема цього схрещування має складнішу структуру. Ви пам’ятаєте, що, на відміну від гомозигот, гетерозиготні організми продукують гамети різного типу - із різними алелями. Парні алелі (наприклад А і а) містяться в різних хромосомах однієї пари. Під час формування статевих клітин кожна з них отримує лише одну хромосому з пари. Якщо локуси генів А і В містяться в різних парах хромосом, то різні комбінації алелів цих генів утворюються під час мейозу випадковим чином (рис. 144). Організм з генотипом АаВb продукуватиме гамети чотирьох різних типів у співвідношенні 1:1:1:1, тобто по 25 %. На основі цієї інформації можна заповнити решітку Паннета (рис. 145). У результаті такого схрещування утворюються організми з усіма можливими варіантами ознак.

Рис. 143. Дигібридне схрещування двох гомозигот

Гомозиготні організми формують один тип гамет

Рис. 144. Формування гамет у дигетерозиготного організму

Гетерозиготні організми формують гамети різного типу

Якою буде кількість гамет що їх формуватиме організм із генотипом АаВbСс? Запишіть їхні генотипи.

За таких умов найбільша частка припадає на носіїв обох домінантних ознак (9/16). Однаковою є кількість організмів, що є домінантними лише за кольором або лише за формою насіння (по 3/16). Найменшою ж є частка рослин, що мають обидві рецесивні ознаки (1/16). Таким чином, усього є чотири варіанти фенотипів, а співвідношення між ними становить 9:3:3:1 (рис. 145). Цю закономірність називають законом незалежного успадкування ознак: різні варіанти двох ознак розподіляються між потомками незалежно одна від одної. Важливо, що для його справедливості локуси аналізованих генів мають розташовуватися в різних хромосомах.

Аналізуюче схрещування. Ви вже вмієте визначати фенотип організму за його генотипом. Але інколи перед експериментаторами постає протилежне завдання - визначити генотип організму з певним фенотипом. Якщо він має рецесивну ознаку, то відповідь однозначна: це рецесивна гомозигота (аа). А от генотип організму з домінантною ознакою є невизначеним: він може бути як домінантною гомозиготою (АА), так і гетерозиготою (Аа). Для того щоб відповісти на поставлене запитання, проводять схрещування з рецесивною гомозиготою (рис. 146). Наявність поміж гібридів розщеплення за фенотипом (1:1) є ознакою гетерозиготності організму, чий генотип потрібно проаналізувати.

Знання законів Менделя дає змогу простежити успадкування багатьох ознак у свійських рослин і тварин, а також у людини.

Рис. 145. Генотипи та фенотипи другого покоління дигібридного схрещування

Рис. 146. Принцип проведення аналізуючого схрещування

Проаналізуйте результати дигібридного схрещування.

1. Організми з якими ознаками є нащадками гібридів першого покоління?

2. Полічіть кількість гібридів другого покоління з однаковими фенотипами.

3. Яким є співвідношення між рослинами з домінантним і рецесивним варіантами кожної з двох ознак окремо?

Менделівські ознаки людини. Відповідно до законів Менделя успадковується значна кількість ознак, у тому числі й притаманних людині. Більша частина з них стосується розвитку різноманітних патологій або відхилень. Це цілком зрозуміло, адже ми пам’ятаємо, що більшість функцій в клітинах та організмах виконують певні білки, структура яких зумовлена генами. Зміни в нуклеотидній послідовності генів можуть призводити до змін в амінокислотній послідовності білків, а це, своєю чергою, може призвести до порушення їхньої структури та роботи, що буде виявлятися як хвороба. Генетичні захворювання людини ми проаналізуємо в § 43, а зараз назвемо кілька прикладів успадкування різних варіантів нормальних ознак. Однією з таких є резус-фактор крові людини. За цим параметром існують дві групи крові - резус-позитивна та резус-негативна. Еритроцити резус-позитивних людей містять особливий білковий антиген; у резус-негативних людей він відсутній. Цей білок кодується домінантним алелем гена RHD, локус якого міститься в першій хромосомі. Рецесивний алель не містить інформації про цей білок (точніше, він взагалі відсутній, але для спрощення ми можемо вважати, що він є, проте не працює). Гетерозиготні люди мають лише одну копію домінантного алеля, та цього достатньо для утворення резус-антигена (табл. 6). Саме тому успадкування цієї ознаки відбувається за домінантним типом. Іншим прикладом є наявність ластовиння - характерної рудої пігментації шкіри (рис. 147). Вона пов’язана з варіантами будови гена MC1R, локус якого розташований у 16-й хромосомі. Цей ген кодує білковий рецептор до певних гіпофізарних гормонів, які регулюють пігментацію шкіри. Ця ознака також успадковується за домінантним типом. У популярній літературі натрапляємо на помилкові відомості щодо простого менделівського успадкування багатьох зовнішніх ознак людини (форма брів, обличчя, вушної раковини, навіть досить кумедних, як здатність згортати язик трубочкою). Проте сучасні дослідження виявляють, що справжній характер їхнього успадкування є більш складним.

Таблиця 6.

Групи крові та резус-фактор

Генотип

Антиген на еритроцитах

Група крові

RHD/RHD

+

Rh+

RHD/rhd

+

Rh+

rhd/rhd

Rh-

Чи можливе народження у двох резус-позитивних батьків дитини з негативним резусом? Відповідь обґрунтуйте.

Рис. 147. Ластовиння - домінантна ознака

1. Опишіть схеми схрещування, які проводив Г. Мендель.

2. Що таке моногібридне та дигібридне схрещування?

3. Сформулюйте закономірності, які були встановлені Г. Менделем.

4. Для чого використовується аналізуюче схрещування?

5. Наведіть приклади менделівського успадкування ознаку людини.