Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

§ 29. Зберігання генетичної інформації в клітинах

Які особливості будови молекули ДНК, клітинного ядра? Що таке хроматин? Яка біологічна функція молекули ДНК? Що таке ген, геном?

Ви пам’ятаєте, що генетична інформація зберігається в структурі молекул ДНК, які є обов’язковим компонентом клітин усіх організмів. Передавання ДНК до клітин наступних поколінь є основою спадковості.

Сукупність молекул ДНК, що містяться в одній клітині, називають геномом.

У еукаріотів більша частина ДНК міститься в ядрі. Саме в ньому відбуваються ключові процеси, які забезпечують збереження, реалізацію та передавання наступним поколінням генетичної інформації. Усі ядра мають подібну будову, а саме - поверхневий апарат (оболонку) і внутрішнє середовище (матрикс) (рис. 122). Поверхневий апарат ядра утворюють дві мембрани - зовнішня та внутрішня, між якими є заповнена рідиною щілина. Внутрішній вміст ядра контактує із цитоплазмою крізь отвори великого розміру - ядерні пори. Вони сформовані білками, що контролюють транспортування великих молекул усередину ядра та з нього. Речовини, які проникають усередину ядра, можуть змінити рівень активності генів (§ 39), а тому контроль такого транспортування важливий для регуляції роботи клітини. Головна за функціями частина ядерного вмісту - хроматин (рис. 123), який складається з молекул ДНК, сполучених з білками - гістонами. Гітони, зокрема, захищають ДНК від впливу хімічних сполук, запобігаючи виникненню мутацій (§ 37).

Рис. 122. Будова ядра

Схарактеризуйте функції головних складових ядра.

Рис. 123. Структура хроматину

Знайдіть на рисунку молекулу ДНК, гістонові білки та конденсовану хромосому.

Організація геному. Геном прокаріотичної клітини зазвичай складається з однієї кільцевої молекули ДНК. В еукаріотичній клітині лінійні молекули ДНК зв’язані з білками й утворюють хроматин ядра.

Нитки ДНК, ніби частково намотані на гістонові молекули, формують структури, подібні до намиста. Вони, своєю чергою, можуть закручуватися в спіралі, які вкладатимуться в петлі, а петлі вкладатимуться в петлі другого порядку. Такий процес називається ущільненням, або конденсацією хроматину. Максимально ущільнений хроматин формує Х-подібні структури - хромосоми (рис. 124). Вони стають помітними в полі зору мікроскопа лише під час клітинного поділу. У такому стані молекули ДНК недоступні для зчитування з них спадкової інформації. Тому під час активного функціонування клітини хроматин має хоча б частково перебувати в деконденсованому, розплетеному стані.

Окрім ядерної ДНК, геном еукаріотичних клітин містить ДНК мітохондрій і пластид. Порівняно з ядерними хромосомами, їх розміри невеликі: від 15 до 170 тис. пар нуклеотидів, кілька десятків (до 100) генів (порівняйте з розмірами ядерних геномів (див. таблицю 5). Позаядерна ДНК також забезпечує частину спадковості, проте її закономірності дещо відмінні, ми розглянемо їх окремо (§ 36).

Гени. Спадкова інформація записана в молекулах ДНК певними порціями: різні ділянки цих молекул містять інформацію про різні ознаки. Згідно з сучасними уявленнями про молекулярно біологічне підґрунтя спадковості, можна навести таке їх означення.

Ген - це ділянка ДНК, на основі якої може відбуватися синтез функціональних молекул РНК. Сукупність генів певного організму називають генотипом. Генетична інформація зумовлює ознаки організму.

Деякі з генів кодують структури білків (гени мРНК), інші ж кодують РНК із самостійними функціями (рРНК, тРНК). «Білкові» гени еукаріотів мають певну структуру (рис. 125). Основна частина, яку називають кодувальною, містить інформацію про структуру білка (або РНК). На початку гена розташована послідовність нуклеотидів, яку називають промотором. Саме з нею зв’язуються білки, які зчитують інформацію. За кодувальною частиною розташована завершальна ділянка гена, яку називають термінатором.

Таблиця 5.

Порівняння геномів деяких організмів

*Муха і людина - диплоїдні організми.

Рис. 124. Структура хромосоми

У такому стані хромосоми існують під час поділу клітин. На цій стадії кожна хроматида містить одну молекулу ДНК.

Проаналізуйте твердження.

I. Геном еукаріотів містить менше генів, ніж геном прокаріотів.

II. Лише 3% геному людини містить інформацію про гени. Чи є поміж них правильні?

За функціями умовно розділяють структурні гени, які визначають певну ознаку (наприклад, кодують фермент, що каталізує певну хімічну реакцію), та регуляторні, основним ефектом яких є вплив на активність інших генів.

Не весь геном утворений генами. Між генами існують проміжки, які не містять інформації про будову білків або РНК. Крім того, некодувальні ділянки можуть бути всередині генів еукаріотів - їх називають інтронами (§ 31). Кількість некодувальної ДНК суттєво різниться в різних видів (див. табл. 5). Наприклад, у людини на неї припадає більше ніж 97% ДНК, натомість відома рослина, у якої вона займає всього 3%. Значення некодувальної ДНК повністю не встановлено. Зокрема, в ній можуть бути ділянки, що полегшують або ускладнюють зчитування інформації з тих чи інших генів, тобто виконують регуляторну функцію (§ 39).

Хромосоми і каріотипи. Кількість і розміри хромосом (відповідно кількість і довжина молекул ДНК) у клітині є видовою ознакою, яка може суттєво варіювати в представників різних видів.

Сукупність хромосом, які містяться в ядрах клітин, називають каріотипом.

Існують організми, клітини яких містять виключно хромосоми з унікальним, відмінним від інших, набором генів. Такі клітини називають гаплоїдними. Клітини інших організмів (у тому числі й людини) мають подвійний набір хромосом. Це означає, що в клітинах містяться пари хромосом, які характеризуються однаковим набором генів, розташованих в однаковій послідовності.

Рис. 125. Структура гена

Мікрофотографія та схематична структура першої хромосоми людини (числа відповідають мільйонам пар нуклеотидів). Показано три гени, кожен з яких містить промотор (П), кодувальну частину (К) і термінатор (Т). Світлі смужки відповідають ділянкам, що містять багато генів, темні - ділянкам, які майже не містять генів.

Підготуйте повідомлення з теми: «Хромосоми людини та гени, що в них містяться», «Планування та реалізація проекту «Геном людини». Користуйтеся для цього науковою літературою та інтернет-джерелами.

Такі хромосоми називають гомологічними, а клітини з подвійним набором - диплоїдними. Багато диплоїдних організмів мають особливу пару хромосом, яка різниться структурою в представників різних статей. Таку пару називають статевими хромосомами. Нестатеві хромосоми називають аутосомами. Хромосоми можуть бути ідентифікованими за допомогою світлової мікроскопії. Вони різняться за довжиною, місцем розташування первинної перетяжки (центромери) та закономірностями чергування світлих і темних смужок (рис. 126). Організми з несумісними наборами хромосом нездатні сформувати плідне потомство, а відтак учені розглядають їх як представників різних видів.

Особливості геному та хромосомного набору людини. Розшифрування геному людини було одним з найбільших наукових проектів, воно тривало більше ніж 10 років. У результаті було встановлено, що він складається з 3,2 млрд пар нуклеотидів ядерної ДНК. Лише близько 3% цієї ДНК кодують гени, яких налічують більше ніж 20 тис. Мітохондріальна ДНК є суттєво коротшою - її розмір усього 16-17 тис. пар нуклеотидів, проте кожна клітина містить багато (кілька сотень або тисяч) мітохондрій. У цій молекулі записано всього 37 генів, які кодують власні мітохондріальні ДНК, а також білки, залучені до функціонування дихального ланцюга (наприклад АТФ-синтетазу). Каріотип людини складається з 46 хромосом, які формують 23 пари. З них 22 пари є аутосомами, а 23-тя статева: жінки мають дві Х-хромосоми, натомість у чоловіків є одна X і одна Y. Y-хромосома є коротшою та містить менше генів, ніж X, а тому вони не є гомологічними. Порушення хромосомного набору, яке може виникати під час клітинного поділу, часто призводить до загибелі клітини або формування хромосомних захворювань (§ 37).

Рис. 126. Набір хромосом (каріотип) людини (світлова мікроскопія)

Можна бачити, що кожна пара хромосом має свої особливості будови

Визначте, які з зображених хромосом є статевими. Яку стать має людина, каріотип якої зображено на цьому рисунку?

1. Дайте означення понять геном, ген, каріотип.

2. Порівняйте організацію геному прокаріотичної та еукаріотичної клітини.

3. Опишіть структуру гена.

4. Що таке структурні та регуляторні гени?

5. Чому каріотип є одним з критеріїв виду?

6. У чому особливість геному та хромосом ного набору людини.

7. Обґрунтуйте значення досліджень геному людини.