Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Андерсон - Нова програма

Тема 3

СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

З історії відкриттів

Перші відомості про успадкування ознак отримано з повсякденних спостережень і медичної практики. Багато цінних спостережень за успадкуванням ознак у людей і тварин уміщено в наукових, філософських і літературних джерелах стародавніх і середніх віків. Прості типи успадкування ознак у людини описано задовго до виникнення генетики як науки.

Батьком генетики вважають австрійського ботаніка Грегора Йоганна Менделя, який відкрив закономірності успадкування ознак за схрещування організмів. У 1866 р. він опублікував отримані результати в праці під назвою «Експерименти з рослинними гібридами». Але інтерес до публікації був незначним. Лише на початку XX ст. було усвідомлено важливість висновків Грегора Менделя. У 1900 р. закони Менделя «перевідкрили» незалежно один від одного відразу троє вчених - Гуго де Фріз (Нідерланди), Карп Корренс (Німеччина) і Еріх Чермак (Австрія). У 1909 р. данський учений Вільгельм Йогансен увів поняття «ген». Хромосомну теорію спадковості було розроблено в 1910-1915 роках у працях німецького зоолога Августа Вейсмана, американських біологів-генетиків Т. X. Моргана, А. Штуртеванта, Г. Д. Меллера та інших. У ній стверджується, що передавання ознак і властивостей організму від покоління до покоління (спадковість) здійснюється переважно через хромосоми, у яких містяться гени.

У квітні 1953 р. в англійському журналі Nature з’явилася стаття Джеймса Дьюї Вотсона і Френсіса Кріка з описом просторової моделі молекули ДНК. Цю подію прийнято вважати датою народження молекулярної біології. Відкриттю передували тривалі дослідження біохімічних процесів, що відбуваються в клітинах бактерій, і процесів відтворення неклітинних форм життя (вірусів), роботи з рентгеноструктурного аналізу, у яких брали участь також англійські вчені в галузі біофизики Морісс Вілкінс і Розалінд Франклін. У 1968 р. американських науковців Роберта Голлі, Гара Гобінда Корана, Маршалла Ніренберга нагороджено Нобелівською премією за розшифрування генетичного коду та визначення його ролі в синтезі білків. Дослідження вчених допомогло зрозуміти, як на основі ДНК формується структура молекул PHК та як функціонує генетичний код, зумовлюючи перетворення цієї структури на послідовність амінокислот у молекулі білка. Відкриття започаткувало вивчення можливості контролювати спадковість і позбавлятися спадкових патологій.

Грегор Йоганн Мендель (1822-1884)

Джеймс Дьюї Вотсон і Френсіс Крік біля моделі ДНК

§ 28. Генетика як наука

Що таке науковий метод?

Чому спадковість і мінливість є важливими властивостями живого?

Здатність організмів зберігати й передавати спадкову інформацію наступним поколінням називається спадковістю. Разом з мінливістю - здатністю організмів набувати різних форм і мати різні ознаки - вона є однією з ключових властивостей живого. Без спадковості було б неможливим самовідтворення живого. Мінливість створює різноманітність організмів, яка є матеріалом для еволюції, а відтак - для розвитку життя на Землі. У цьому розділі ми розглянемо закономірності передавання ознак з покоління в покоління, які вивчає розділ біології як генетика.

Методи генетики. Перші дані щодо успадкування різних ознак, отримувалися шляхом спонтанного спостереження. Наукові ж результати вперше було отримано Г. Менделем, який використав гібридологічний метод - схрещування організмів з різними ознаками та аналіз їхнього потомства (рис. 118). Ми розглянемо його в наступних параграфах. Зрозуміло, що експериментальне схрещування не можна застосувати для дослідження успадкування ознак людини. Для цього розроблено низку інших методів. Так, за допомогою генеалогічного аналізу досліджують вияв ознак у родичів у ряді поколінь (рис. 119). Крім того, можна порівнювати розвиток і ступінь вияву ознак у близнят - такий метод називають близнюковим. На основі його результатів можна зробити висновок, наскільки ті чи інші ознаки зумовлені генетичною інформацією, а наскільки - впливом середовища (§43). Учених у галузі біології, медицини цікавлять не лише механізми формування нормальних ознак, а першочергово механізми розвитку та шляхи корекції захворювань. Сукупність таких досліджень становить медичну генетику (§ 43).

Рис. 118. Принцип гібридологічного методу

За схрещування рослин з фіолетовими та білими квітками утворюються лише рослини з фіолетовими квітками.

Рис. 119. Приклад родоводу (генеалогічного дерева)

Квадратики позначають чоловіків, кружечки - жінок. Темним кольором позначено людей з певною ознакою чи хворобою, успадкування якої досліджується.

Про що свідчить цей результат?

Цитологічні методи, зокрема пов’язані з аналізом набору хромосом, можуть виявити деякі спадкові захворювання, наприклад синдром Дауна.

Ще більше інформації ми можемо отримати за допомогою методів молекулярної біології. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) забезпечує копіювання молекул ДНК лабораторного зразка (рис. 120), щоб далі мати можливість аналізувати їх іншими методами. Секвенування (від англ, sequence - послідовність) - процес «читання», визначення нуклеотидної послідовності певних генів. Воно дає можливість виявляти різні варіанти генів, у тому числі пов’язані з хворобами - генетичні маркери (§ 43). Це дає змогу надавати персоналізовані поради стосовно профілактики або лікування захворювань. Важливу інформацію можна отримати, використовуючи тваринні моделі (рис. 121). Завдяки аналізу структури ДНК учені здатні ідентифікувати гени, які є подібними в людини і тварин. З метою розуміння їхніх функцій можуть інактивовувати такі гени у тварин шляхом викликаних мутацій, після чого спостерігати за змінами в діяльності клітин, органів і цілого організму.

Методи генетичної інженерії дають змогу змінювати клітини задля набуття організмами корисних для людини властивостей. Одним з найсучасніших напрямів біомедичної науки є генетична модифікація клітин задля лікування певних хвороб (§ 43). Ще одним напрямом науки про спадковість є популяційна генетика (§ 40), яка аналізує зв’язок між наявними варіантами генів (зокрема мутаціями) та ознаками або захворюваннями.

Отже, для розуміння механізмів формування ознак і процесів спадковості проводять дослідження на молекулярному, клітинному, організмовому чи популяційному рівнях.

Рис. 120. Принцип методу ПЛР

За кожен цикл роботи кількість ДНК дослідного зразка подвоюється, після 30-го циклу утворюється більше ніж 2 млн копій.

Відкриття та вивчення яких організмів привело до створення методу ПЛР?

Рис. 121. Найбільш поширені в біомедицині модельні організми

Розпізнайте представників різних видів: круглий черв Caenorhabditis elegans, муха Drosophila melanogaster, риба Daniorerio, хатня миша Mus musculus, шимпанзе Pan troglodytes.

Чий геном є найбільш близьким до людини і чому?

1. Що таке генетика?

2. Схарактеризуйте методи генетичних досліджень.

3. Поясніть, із розвитком яких наук пов’язане становлення сучасних методів генетичних досліджень.